Мерозин дефицитная мышечная дистрофия - возможности ранней диагностики, дифференциальный диагноз

Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия является самой распространенной формой врожденных миодистрофий в европейской популяции. Заболевание чаще протекает в тяжелой форме и имеет сопутствующие ортопедические (сколиоз, контрактуры крупных суставов), респираторные (рестриктивные нарушения функции внешнего дыхания, ночная гипоксемия, апноэ), кардиологические осложнения (нарушения ритма, гипертрофия желудочков), а также нередко сопровождается эпилептическими приступами. Несмотря на характерные лабораторно-инструментальные изменения, диагностика мерозин-дефицитной мышечной дистрофии до сих пор представляет трудности.
В рамках конференции будет представлен сложный диагностический путь ребенка с мерозин-дефицитной мышечной дистрофией, рассмотрены характерные особенности заболевания, возможности ранней диагностики и дифференциального диагноза.
Специальности: педиатрия, неонатология, неврология, ортопедия, пульмонология.
Целевая аудитория: педиатры, неонатологи, неврологи, ортопеды, пульмонологи.
Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России https: frc.minzdrav.g..., раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо.