Hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự hợp nhất sớm của một số xương sọ. Sự hợp nhất sớm này ngăn cản hộp sọ phát triển bình thường và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu, mặt.
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Crouzon gồm:
Hình dạng khuôn mặt bất thường: mắt lồi, mắt lé, mũi có mỏ, hàm trên kém phát triển
80% trường hợp mất thính lực
Các vấn đề về răng ở một số trường hợp
Sứt môi và vòm miệng ở một số trường hợp
Chậm phát triển/chậm phát triển trí tuệ thay đổi có thể liên quan thời điểm phẫu thuật sọ mặt
Hội chứng Crouzon được di truyền theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Trẻ mắc hội chứng Crouzon có thể có cha hoặc mẹ bị bệnh, nhưng phần lớn trẻ mắc bệnh do đột biến mới de novo trên gen FGFR2 gây ra. Tuổi cha cao được chứng minh là có liên quan đến với các biến thể gây bệnh của hội chứng này.
Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT triSure Procare ngay khi thai tròn 9 tuần để phát hiện sớm hội chứng Crouzon. triSure Procare sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu 10.000 lần, cho độ chính xác trên 99%. Việc sàng lọc và phát hiện sớm trong quá trình mang thai, giúp quản lý chuyển dạ sinh con, cũng như chuẩn bị từ sớm cho sự chăm sóc và điều trị sau này.
👉Tham khảo ngay xét nghiệm NIPT triSure Procare sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ tại: genesolutions....
👉Mời mẹ tham gia nhóm Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure - Gene Solutions​ ( / hoicacmebaulamnipttrisure ) để được giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa - Di truyền hàng đầu nhé!
#triSureProcare #25benhdongentroi #Crouzon
-------------------------
Website: genesolutions.vn/
Hotline: [phone]