Mutacje genetyczne - dlaczego, gdzie powstają i co powodują | dr n.med. Paweł Szyld
ฝัง
- เผยแพร่เมื่อ 12 ต.ค. 2021
- 👉 Zostań Patronem: patronite.pl/radionaukowe
👉 Wesprzyj jednorazowo: suppi.pl/radionaukowe
🎧 Posłuchaj na streamingu: ffm.bio/radionaukowe
🔔 Subskrybuj: / @radionaukowe
🌐 Strona: radionaukowe.pl
👍 Facebook: / radionaukowe
📷 Instagram: / radionaukowe
❌ Twitter: / radionaukowe
🎓 Odwiedź LAMU: / @letniaakademiamlodych...
🎬 Zobacz więcej: • Radio Naukowe poleca
📩 Kontakt: kontakt@radionaukowe.pl
- Dziedziczenie rzadko kiedy jest stuprocentowe. Jedne z najczęstszych dziedziczeń, dominujące, daje 50-procentowe ryzyko. Dlatego w połowie przypadków przynoszę dobra wiadomość - odpowiada dr n. med. Paweł Szyld, kiedy pytam go czy czuje się posłańcem złej nowiny wobec swoich pacjentów. To on, jako lekarz genetyk, często musi powiedzieć: jest pan/pani obciążona chorobą genetyczną, wysokich ryzykiem zachorowania na nowotwór, itp. - Jeśli już przynoszę tę złą, to w wielu przypadkach, jak przy zwiększonym ryzyku nowotworów, to
możemy coś z tą wiadomością zrobić, zastosować profilaktykę. Mamy więc wpływ na nasz los -
podkreśla lekarz.
W kolejnym odcinku Radia Naukowego dr Paweł Szyld wyjaśnia, w jaki sposób dochodzi do mutacji, które są dla nas szkodliwe. Buduje dla nas metaforę biblioteki wypełnionej regałami z książkami, w których zapisane są szeregi czterech liter: ACGT. Dzięki temu, krok po kroku, dowiadujemy się, jak funkcjonuje ta skomplikowana instrukcja genetyczna opisująca jak ma działać organizm. Dowiadujemy się także, co powoduje, że coś idzie nie tak, czyli jak powstają choroby genetyczne; skąd się biorą mutacje. Te ostatnie mogą się pojawiać na różnych poziomach genetycznej konstrukcji.
- Mutacja kojarzy się nam zwykle z błędem jednej literki w genie - mówi dr Szyld. - Różne mogą
przyczyny takiej zamiany. To czasami przypadkowy błąd przy kopiowaniu materiału genetycznego (a ten jest nieustannie kopiowany, bo nasze komórki ciągle się dzieją); czasami ma to związek z
czynnikami fizycznymi, chemicznymi. To są mutacje punktowe - wyjaśnia.
Tylko czy taka pojedyncza zmiana w dużym genie może zaszkodzić? - Zależy, w którym miejscu ta literka się omsknie. Gen składa się z kilkunastu czy kilkudziesięciu tysięcy literek. Są takie miejsca, które tolerują zmiany, ale są i czułe fragmenty, gdzie zmiana jednej literki powoduje problemy - mówi lekarz. Ale zmianą genetyczną mogą być też zmiany całych fragmentów chromosomów czy wręcz ich zbyt duża liczba, jak w przypadku trisomi chromosomu 21, nazywanej zespołem Downa. Na szczęście coraz lepiej rozumiemy naszą maszynerię genetyczną, a dzięki temu mamy coraz większe możliwości medyczne. - Wiedza posuwa nas do przodu. Genetyka pozwala czasami zapobiec chorobie, a wiadomo, że lepiej zapobiegać niż leczyć - podkreśla dr Szyld.
***
Posłuchaj innych podcastów o genetyce:
- Pigułka wiedzy o genetyce człowieka | prof. Ewa Bartnik - • Pigułka wiedzy o genet...
- "Wiesz, że geny można przenosić między organizmami? | prof. Magdalena Fikus • "Wiesz, że geny można ...
- Terapie genowe - czy idzie rewolucja w medycynie? Odcinek studencki • Terapie genowe - czy i...
W odcinku wspominamy o badaniach dr Pauli Dobosz:
- Genetyczny portret Polek i Polaków. Kim i jacy jesteśmy? | dr Paula Dobosz • Genetyczny portret Pol...
***
Przygotowanie każdego odcinka to wiele godzin pracy. Jeśli podobał Wam się ten podcast - możecie mnie wesprzeć w serwisie Patronite. Dzięki! patronite.pl/radionaukowe
POLECAMY INNE MATERIAŁY:
• Radio Naukowe - Wszyst...
• Fizyka
• Biologia
• Astronomia
• Psychologia
• Zwierzęta
• Religia
• Historia
• Historia życia
• Geografia
• Technologia
• Człowiek
• Kultura
• Medycyna
• Archeologia
🧠 Radio Naukowe - włącz wiedzę! 🧠
#RadioNaukowe #KarolinaGłowacka #PawełSzyld 🎬 - วิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี
Radio naukowe jak zawsze skutecznie urozmaica moją monotonną pracę, dzięki ♥️
Pan Paweł bardzo ciekawie opowiada w profesjonalny i zarazem przystępny sposób, zresztą jak większość rozmówców na tym kanale 😊
Dziękuję I pozdrawiam
Dużo konkretnej, prosto podanej wiedzy👍
Świetny wykład :)
Niezwykle interesujące!
Dla zasięgu pozdrawiam serdecznie
Super człowiek. Pozdrawiam pana doktora.
Wzajemnie. 🙂
Pani Karolinko, wspaniały wykład. Niesamowicie Interesujący. Kobieto uwielbiam cię!!!!!
Wielkie dzień dobry z deszczowego Amsterdamu :) słuchawki i do pracy :)
To i ja dorzucę swoje pozdrowienia z Den Bosch ;)
Witam i pozdrawiam 🙂
Te audycje powinni puszczać w szkołach zamiast nudnych lekcji.
Tak samo w TV. W każdą niedzielę do śniadania lub obiadu posłuchać audycji. Bajka!
dziekuje.
Bardzo fajny program. Polecam❤
Gdy pomyślę, jak wiele różnorodnych czynników ma wpływ na tworzący się, rozwijający i funkcjonujący organizm to aż dziw bierze, że mimo wszystko większość ludzi jest w miarę zdrowa i, powiedzmy, normalna ..
Nie wszyscy 😄,patrz PO...
@@jankos4910 Masz rację. Nie wzięłam ich pod uwagę.. Czyli można by w pełni odpowiedzialnie napisać : trochę normalnych ludzi 😉
Dzięki Bogu!!!
@@jankos4910
Ty to na pewno nie jesteś normalny 😄
S uważaniem trollu Putina udający Polaka 😄
Najmocniejsza stronu kanału jest p. Karolina i jej rozmówcy. Pozdrawiam 🙂
Świetny materiał! Pani Karolina po prostu petarda! Pan Doktor... No cóż, zawsze z nabożnym lękiem podchodzę do lekarzy, bo wiem, co siedem lat pamięciówki może zrobić z umysłem. Bogowie! Obserwowanie, z jaką lekkością Pan Doktor podchodzi do spójności na poziomie abstrakcyjnym przy niezaprzeczalnej sprawności na poziomie operacyjnym, było prawdziwą duchową ucztą!
Ponieważ moja wiedza o genetyce jest mniejsza niż żadna, mam tylko kilka spostrzeżeń.
Na początek kwestia czysto formalna- czy to mówienie o "bibliotece" w rozmowie to metafora, czy może jednak porównanie? Ja bym optował za porównaniem( genom jak biblioteka), ale skoro Pani Karolina uważa, że to metafora( genom jest biblioteką życia gatunku), to może tak jest...
Rozumiem, że to jak Pan Doktor przedstawił całą problematykę, odzwierciedla nam sytuację w polskiej medycynie/ nauce. A jak sprawa wygląda w państwach Pierwszego Świata? Bo choć zupełnie nie mam pojęcia o genetyce, to coś kojarzę, że w ciągu ostatnich 20 lat dokonała się w tej dziedzinie zmiana na poziomie paradygmatu. Okazało się że geny kodujące białka są ważne, jednak jeszcze ważniejsze jest ustalany poza nimi przebieg całego procesu, że w danym procesie mogą być aktywne geny z różnych miejsc( o tym Pan Doktor mówił), że geny mogą "się" przełączać, że to przełączenie może być okresowo dziedziczne( co ociera się o lamarkizm), że jeden gen może brać udział w tworzeniu jednego białka a inny 38 tysięcy(!) wariantów, że pula genów identyfikowana z chorobą x występuje np. tylko w 20% wszystkich zachorowań na x(!), że organizmy z takim samym genomem mogą drastycznie różnić się fenotypem( pomijam różnice wynikające z różnic płci) i wiele wiele innych rzeczy, które pokazują, że biblioteka jest niczym bez- co najmniej- czytelników ...Dlatego jestem ciekawy, czy może na Zachodzie przedstawia się poruszaną problematykę przy odwołaniu do pojęcia "epigenetyki" i uwzględnia rolę takiego RNA( tu wspomnianego, zdaje się, raz...), a zamiast do biblioteki stosuje się porównanie do np. lektury hipertekstu?
Opowiadanie ma swoje prawa, więc można być pewnym, że gdy mowa o mechanice kwantowej, to zostaniemy uraczeni kotem Schrödingera, a gdy ktoś opowiada o genetyce, to zabawi nas wiadomością, jak bardzo jesteśmy podobni do szympansa. Ale ta informacja była sensacją w "epoce biblioteki". Dzisiaj wiemy, że choć 98,8% genów kodujących białka jest takich samych, to ich funkcjonowanie jest zdecydowanie inne- mała różnica ilościowa na pewnym poziomie nie przekreśla możliwości zaistnienia gigantycznej różnicy jakościowej- czyli znów ilościowej jednak na innej płaszczyźnie( np. i dom, i samolot mogą być zbudowane z tego samego, ale nie są tym samym; analogiczna sytuacja ma miejsce na poziomie tkanek, czy substancji budulcowych organizmów).
Fajnie, że rozprawili się Państwo z mitem "śmieciowego DNA". Nie dawało mi kiedyś spokoju, jak można stwierdzić, że tyle elementów jest niepotrzebnych, skoro nie rozumiemy funkcjonowania całości i jak można zakładać, że 98-95% genów jest niepotrzebna, a jednak przekazywana. Zwrócę tylko uwagę, że ten pomysł był usprawiedliwiany koncepcją przypadkowości mutacji. Po koniec lat 80-tych po raz pierwszy wskazano na istnienie mutacji adaptacyjnych. Obecnie godzimy je z ujęciem absolutnej przypadkowości ewolucji nieco na siłę, uznając że istnieją obszary o różnej zdolności do mutowania, a zdolność niektórych obszarów do większych zmian przetrwała jako przewaga ewolucyjna; problem w tym, że do zwiększenia aktywności mutacyjnej dochodzi w rejonach istotnych dla zaradzenia problemom powstałym w wyniku stresu oraz że skoro taka reakcja organizmu nie jest traktowana jako nieprzypadkowa, to co by nią miało być? Oczywiście w szerokim planie nie zaprzeczam bezcelowości ewolucji, jednak może należałoby mówić o tym bez nadmiernego wzniecania się( tym bardziej, że człowiek już czyni ją, na razie na mikro skalę, celową...)?
Zaraz zacznę słuchać. Ciekawa jestem czy będzie omówiony wpływ kazirodztwa na defekty dziedziczne?
sztuka dla sztuki
Bardzo ciekawe ujęcie przez prowadzącą, " jakaś komórka umrzeć nie chce"......hmmmm, daje naprawdę dużo do myślenia, z fantazyjnymi elementami. Spodobało mi się takie określenie. :)
Kolejny dobry materiał i kontynuacja tematu genetyki. Tylko z tym bananem i jego genami to trochę jednak przesada. Ludzie nie mają aż 90% wspólnych genów z bananem (ja spotkałem się z informacjami o 50% do 60%).
Trzymam kciuki za następne odcinki!
✊
Ma pan rację, Panie Piotrze. Trochę przesadziłem. 🙂
Niemniej zadziwiające jest jak wiele elementów tej układanki jest wspólnych dla tak różnych organizmów.
@@pawelszyld524 Świetna rozmowa. Dziękuję i pozdrawiam.
👍
Jeszcze trochę i wszelkie choroby przestaną istnieć. Jak to możliwe?
A co z zespołem Angelmana
Jego przyczyny mogą być różne: zaburzenia metylacji, mikrodelecje fragmentów chromosomów, rzadziej mutacje punktowe lub disomia jednorodzicielska.
@@pawelszyld524 Zabrakło mi pytania (i odpowiedzi) o to, dlaczego trisomia chromosomu 21 wywołuje zespół Downa. Na chłopski rozum to się wydaje idiotyczne - dlaczego dodatkowa kopia chromosomu miałaby w czymś przeszkadzać? Jak mam na półce dodatkową książkę, to co to szkodzi? Nawet lepiej, bo mamy zapasową jak jedna z pierwszych dwóch się zniszczy.
Niby genetyk, a powiela mit o procentach wspólnych genów....
Tak wiedzą, ale najlepiej u diagnostów na tzw prowincji. Ja od pana który robił mi Dopplera usłyszałam że za alzhaimera odpowiada palenie papierosów. Że zdumienia nie miałam nawet siły zaprotestować. Za te dwie stówy które bierze mógłby się dokształcić. Taka to ci nowoczesność w zagrodzie.
gdzie można zbadać gen schizofreni w Polsce?