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- เผยแพร่เมื่อ 30 ส.ค. 2020
- Hoy hablamos sobre la Ataxia de Friedreich, con una prevalencia estimada de 1 cada 20000 o 50000 personas.
Me gustaría hacer un inciso explicando que la omaveloxolona todavía se encuentra en ensayos clínicos, tendría que haber dicho que "tiene muchas papeletas para" convertirse en un posible tratamiento paliativo de la enfermedad.
El estudio de enfermedades minoritarias es importantísimo, tanto como para los que sufren una de estas enfermedades como para la población general. Además, hay que defender a capa y espada la investigación pública para que muchos grupos de investigación que se dedican a esto puedan seguir adelante.
¡Muchísimas gracias por todo el apoyo!
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Siento el raro en el minuto 1:21, no conseguí ninguna toma que me gustase, e intentaré mejorar el audio, ya que parece que hay momentos en los que se desacopla con la imagen. Muchísimas gracias por el apoyo y, como siempre, se admiten sugerencias :).
Y tenía hambre y me he comido la Z en "puntualización", cosas que pasan.
¡Un abrazo!
Seris bueno que hagas contacto con ellos se ve que sabes mucho, te felicito! Éxitos y bendiciones!
hola mi nombre es miguel angel y fuí diagnosticado con ataxia, le quiero hacer algunas preguntas
Estupenda explicación. Recomiendo leer "El otro lado de la enfermedad. Un canto a la vida" de Tomas Belzunegui. Navarro, de Elizondo, falleció hace poco. En su libro cuenta su vida con la enfermedad. Muy entrañable.
¡¡Muy interesante!! Y muy bien hecho 👏🏼. El del estrés oxidativo tiene muy buena pinta :). ¡Ánimo!
Muchas gracias por la buena información ,
Yo sufro de Ataxia Cerebelosa y me gustaría saber más de ese medicamento.
Saludos desde Noruega
Buenísimo video, muchas gracias!!!
Trabajo en investigación con enfermedades raras. Gracias por la divulgación!
Gracias a ti por tu enorme labor, ¡cada vez somos más!
Yo sufro de ataxia. Pero tengo muchas patología. Como artrosis. Fibromalgia hipertencio y u otras patología..😢😢
Muchas gracias por toda la información, bendiciones
Muchas gracias por la info! Que interesante 🤗🙏🏾
Gracias por la informacion, me es de mucha ayuda.
Buscando saber más de mi enfermedad 😔 me encontré contigo Me encantó la manera
buenas, como fisioterapeuta especializada en neurología me parece súper interesante la perspectiva biogenética que has explicado, me la apunto. Pero sigo con mis dudas iniciales: por qué en la Ataxia de Friedrich no encontramos Disartrias atáxicas? por qué si genéticamente tenemos un problema de base en el funcionamiento cerebeloso que produce todos los síntomas y signos ya conocidos cuando éste se encuentra patológico, no encontramos también una ataxia en la producción de la voz, es decir, cuerdas vocales y músculos deglutorios? Mi paciente actual, de 20 años, presenta una ataxia de friedrich con imposibilidad de marcha ni bipedestación, y control motor imposible sin apoyo del miembro superior en sedestación. Esperando encontrar por lógica una disartria atáxica, encontramos una manifestación completamente contraria: una voz incontrolada pasando de agudos a graves y de altos a bajos (cosa que me parece lógico si el cerebelo no tiene control en músculos bucales ni faríngicos).
Mi pregunta es pues: Por qué ésta contrariedad entre la voz en ataxia de friedrich y la voz áspera y monótona en disartrias atáxicas? Esperamos a la larga dada la degeneración progresiva, encontrar una disartria atáxica pura?
Gracias ;)
Ladisartia es algo como tartamudear?
Grasias por la informacion!!
Hola fíjate que en Colombia hay un caso dónde toda la familia sufre de esa enfermedad.
hola donde puedo encontrar la tesis?
Muy interesante. Había oído hablar de esta enfermedad pero no conocía los detalles.
¡Hola Clara! ¡Muchísimas gracias! Aunque son todos los detalles que puedo dar en 8 minutos :). He tenido que cortar muchas cosas, pero me gustaría destacar que aún se están descubriendo funciones de la frataxina y por qué su carencia causa estrés oxidativo.
@@Divudan Claro, en un vídeo corto no da tiempo a contarlo todo, pero por lo menos nos llevamos una idea general 🙂
@@Divudan Me puedes ayudar con una duda. Conozco a una familia de 3 hijos, la mayor y el menor presentan Ataxia de Freidreich, la mediana no. Los 3 hijos son padres. ¿Que probabilidad hay de que los nietos hereden? .
Vengo por Riffo,no sabia bien de esa enfermedad😢
¿Perdón? ¿Quién es Riffo? 😅
@@Divudan riffo es un influencer de instagram/tik tok que se hizo viral por un video que cuenta que tiene esa misma enfermedad ,y que podía morir en cualquier momento😓
Creo que me enamoré💞graciass
Hola yo tengo ataxia de Friedreich y me interesa el medicamento para poder reducir la enfermedad., Me darías información... Saludos desde Argentina
Ola buenas noches soy de Colombia y mi hija también tiene esa enfermedad por favor si sabes de algún medicamento me lo puedes decir
Vengo por Kaori :(
Tengo ataxia me gustaría saber si la recuperación es muy tardada
hola me llamo javi tengo 42 años my hermano 45 de y mi tercer hermano 48 sufríendo la enfermedades
O 19 años
Puede dar Alós 18 años
Hola... Espero estés bien.
Si me autorizas a subir tus vídeos en la página de nuestra Federación... Victor Rodriguez por acá...
¡Por supuesto! Por cierto, el próximo vídeo de enfermedad poco frecuente seguramente te suene de algo...
Alguien mas viene de grandpe para saver lo del men del final 😔
¿Perdón? ¿De dónde? 😅
Na bro buen video, solo me tope con este caso en un video de humor. ✋😀
Si y no pude encontrar el video original
Hice control c v muchas veces al nacer😔
Muchas gracias por la info! Que interesante 🤗🙏🏾