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- เผยแพร่เมื่อ 1 ต.ค. 2024
- もうすぐ11ヶ月のつむちゃんには
18モノソミーという染色体異常の基礎疾患があります😌
18番目の染色体の一部が欠損していることで
発達の遅れやてんかん発作、難聴などの症状が起こっています。
（これはつむちゃんの症状であり、染色体のどの部分が欠損しているかで症状には個人差があります）
そんなつむちゃんの一日を撮ってみました。
少しでも、同じ染色体異常を持つ親御さんや基礎疾患があるお子さんを持つ方の参考になれば嬉しいです😊
この流れるように過ぎていく愛おしい日々をおさめねば！！というママの自己満の方が大きいかもしれません😅笑
【発達】
・体重は7kg
・生後3〜4ヶ月くらい👶
・首すわりはしているけれど、寝返りやうつ伏せ寝はもうちょっと。
・離乳食は初期
・ミルクは一日700mlいかないくらい。一日6〜8回ミルク。体重が減ったり、停滞したりしたら胃管になると言われてる。
・後追いなし、指しゃぶりなし、手でおもちゃを持ったりしない。
【難聴】
・70〜90dBくらい（高度難聴）
・身体障害者手帳申請中
・補聴器お試し中
・最近好きなのはディズニーソング🐭
【てんかん】
・これまでに試した薬→フェノバール、イーケプラ、エクセグラン、デパケン（今はエクセグラン飲んでません）
・発症は生後4ヶ月ごろ
・チアノーゼ、手足の震えやつっぱり
・発作が起きたら
→始まった時間を確認し、ビデオを撮る。（あとで医師に見せるため）
→くるんだりせずできるだけ楽な格好にする
→飲んだすぐの場合吐き戻しでの誤嚥が心配なので身体を横にして気道確保
→５分以上チアノーゼが続く場合、長引く可能性が上がるので救急車を呼ぶ
→自分で戻ってこられれば特に問題なく、生活の制限はなし
#染色体異常 #18モノソミー
#難聴#高度難聴#補聴器#てんかん
#赤ちゃんのいる生活 #癒し#笑顔 #笑顔が1番 #baby
![เปิดบ้าน พี่ตูน Bodyslam หลังใหม่คนแรก ที่ภูเก็ต l [Nickynachat]](http://i.ytimg.com/vi/flFwcmyDQSk/mqdefault.jpg)
つむちゃんゆっくり成長しているね😃
ママパパ子どものこと心配だね😃つむちゃん毎日スクスク成長している、
子どもの笑顔と寝顔見ると疲れ取れるね😃
観てくださって、たくさんのコメントありがとうございます☺️❤
大変なこともありますが
この笑顔、寝顔を見ていると本当に幸せを感じます😌
パパママ自分の時間も大切です。周りに頼ることも必要です。
パパママ育児大変ですね😃ゆっくり寝れないね😃身体大切に
フェノバール・デパケンは娘が飲んでた薬。今は別の薬を飲んでます。娘も癲癇持ちで強直間大発作起こしました。手足突っ張る姿は可哀想で見れなかったです。
コメントありがとうございます😊
同じお薬だったんですね💊
発作の時の姿は普段とは別人で本当に心が痛くなりますよね😢
お薬で少しでも良くなりますように😌
@@tsumuu_____ 今は安定してます。薬の飲み忘れだけはしない様娘に言ってます。
つむちゃんの発作が酷ければ薬を変えていただけますし、今のままで様子見と医者から
言われたのであれば見ても行けると思います。娘が発作を起こしたの中1（12歳）でした。
中2（13歳）の時は癲癇+低酸素脳症でDouble Comboでした。左脳がDamageくらい
ました。死ぬかと思いましたね。つむちゃんママ、癲癇は一生涯お付き合いしなければ
成りません。気落ちする事はないですよ、良いお薬もございますしお互い頑張りましょう。
今は安定しているのですね😊それはよかったです！中1・2の頃は大変でしたね💦
そうですよね😊お薬で調整しながら、つむちゃんらしく人生を歩んでいってもらいたいです。
信頼できる先生に診ていただけているので安心できます。
そして、同じ境遇の方にこのようにコメントをいただけるのも励みになります！☺️
ありがとうございます🌼
@@tsumuu_____ ありがとうございます、つむちゃんママ👩
今まで娘が飲んでた薬書いておきますね、参考になれば••••☺️
フェノバール・トピナ・セルシン・イーケプラ・テグレトール・
マイスタン（効きすぎてフラフラになり机の角に頭をぶつけました）
デパケン・ルボックス。
今飲んでる薬はラミクタール100mg錠。
ゾニソイド100mg「アメル」落ち着いてます。
エクセグランド錠100mgに変わりました。
ラミクタール・ゾニサミド・エクセグラン
この薬に変えてから癲癇の発作も起こさず
落ち着いてます。
つむちゃんママ、これからだよ、頑張って。