Buenas tardes Doctora, excelente video. Mi aportación es sobre la galactosemia clásica pero en su variante de Duarte la cual es un déficits parcial de la galactosa - 1- fosfato - uridil tranferasa la cual son asintomáticos y solo se detecta con prueba de pepsina neonatal. la cual esto se ha observado en mujeres que tenían galactosemia tratadas durante el embarazo con dietas estrictas sin galactosa, cuyos fetos tenían tanto galactitol como gal 1 - P. fuente:
Doctora, la clase fue muy buena, es la primera vez que veo el estudio de una enfermedad de este modo y me encanto, muchas gracias por la clase. Hay más de 100 mutaciones hereditarias que pueden causar galactosemia, la más común Q188R implica la sustitución de Arginina por glutamina en la posición 188 de GALT humana. 3CM9 López Mancera Jesús Martín
Haskovic. M., Britt. D., Ploeg. L., Trommelen., J. Nyakayiru., L. Van Loon., S. Mackinnon., W. Yue., R. Peake., L. Zha., D. Demirbas., W. Qi., X. Huang., G. Berry., JAchten., J. Bierau., M. Rubio-Gozalbo., Ana. Coelho. (2018). La arginina no rescata el efecto deletéreo de la mutación p.Q188R en la galactosemia clásica. Revista Orphanet de enfermedades raras, 13 (212). Recuperado de: ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0954-8
Muchas gracias por la clase Dra! Me pareció muy interesante la clase además que es muy visual, lo que me facilita aprender. Me gustaría aportar lo siguiente: Durante la lactancia, en la síntesis de lactosa en la glándula mamaria, la UDPGal se condensa con la glucosa para producir lactosa, esta reacción es catalizada por la lactosa sintasa. Grupo: 3CM9
Excelente clase, doctora. Aporto lo siguiente. Uno de los tratamientos para la Galactosemia es la fórmula de proteína aislada de soya, la cual tiene como efecto adverso la disminución de la absorción de la hormona tiroidea (T-4). 3CM9
Referencia bibliográfica Instituto Mexicano del Seguro Social. (2017). Guía de Práctica Clínica; Galactosemia, tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional. Marzo 2021, de IMSS Sitio web: www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/536GER.pdf
Me encanta su contenido, me sirve mucho para mis clases Ojalá algún día pueda subir o explicar la intolerancia a la lactosa 🥺. Sus clases son las mejores
Hola, buenas tardes Dra, me gusto la clase y la manera en que representa los procesos es muy clara con lo que explica Quiero agregar que existen otras dos vías en las que se puede utilizar la Galactosa: mediante una aldosa reductasa puede ser reducida a galactitol que en parte es excretado en el riñón y en parte se acumula en algunos tejidos donde juega un papel importante en la patogenia de la enfermedad y otra vía que puede seguir la galactosa es la oxidada mediante la galactosa-deshidrogenasa a galactonato utilizado para la producción de energía a través de la vía de las pentosas. También se encuentra el epónimo, aun que no esta muy claro sus características y solo indica que causa cataratas y menor daño al paciente. Bibliografía: Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa Baldellou A1; Briones P ; Ruiz M, 7 Galactosemia Link: www.ae3com.org/protocolos/protocolo7.pdf
Muchas gracias por la clase, doctora! Mi aportación es sobre el daño renal causado por la galactosemia clásica: las concentraciones elevadas de galactosa- 1-fosfato originan la inhibición en el transporte de aminoácidos en el riñón, que da como resultado aminoaciduria.La tubulopatía proximal es la lesión renal característica de estos pacientes, y cursa con acidosis hiperclorémica, albuminuria, aminoaciduria y glucosuria. Fuente: Godoy- Salgado C, Sabillón-Mendoza A, Zárate- Mondragón F, et al. Galactosemia: revisión de la bibliografía. Acta Pediatr Méx. 2021; 42 (1): 27-43. 3CM9
Buen día doctora, excelente clase me parecen realmente útiles para complementar nuestro estudio. Aportación.- Respecto a la galactosemia tipo 3 por deficiencia de GALE, en la actualidad, se le reconoce a GALE no sólo su papel como enzima metabólica de la galactosa sino también un papel esencial en la síntesis y control de los niveles de, UDP-NAglu y UDP-NAgal , los cuales son necesarios para el proceso de glicosilación. Esta actividad se encuadra dentro del paso final de la Ruta de las Hexosaminas realizando la interconversión de UDP-N-Acetil glucosamina (UDP-NAglu) a UDP-N-Acetilgalactosamina (UDP-NAgal). Por ello, ademas de la etiología mencionada en el video debido a los metabólitos tóxicos derivados del metabolismo de galactosa (produciendo un cuadro clínico benigno como en la galactosemia clásica o severo) Al tener GALE dos papeles distintos, en la epimerización de la UDP- gal a UDP-glu y de UDP-NAglu a UDP-NAgal, y ser estos azúcares necesarios para la glicosilación, se ha postulado que los síntomas de las personas con galactosemia tipo III también puedan ser debidos a defectos en glicosilación, la cual ocurre en más de la mitad de todas las proteínas en organismos eucarióticas y cerca del 90% de éstas son glicosilación tipo N. Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un gran grupo de enfermedades genéticas causadas por defectos en la síntesis de los glicanos (cadenas de azúcares u oligosacáridos) y en su unión a glicoconjugados (proteínas y lípidos). Como ejemplo , la función de las glicoproteínas tipo N son diversas y se han relacionado con multitud de procesos de reconocimiento entre los que se encuentran: Estabilizar la proteínas contra la desnaturalización y proteólisis, potenciar la solubilidad, modular la respuesta inmune, facilitar la orientación de proteínas relativa a la membrana, conferir rigidez estructural, regular el recambio (turnover) proteico, ajustar la carga y punto isoeléctrico de las proteínas y mediar interacciones con patógenos. Mientrás, la glicosilación tipo O ha sido implicada en enfermedades neurodegenerativas y cardiacas, en envejecimiento, remodelación de histonas, proliferación, apoptosis y degradación proteosomal y específicamente la adición O-GluNAc ha sido implicada en mamíferos en resistencia a insulina y diabetes tipo II. Referencia : Ana M. Brokate. (abril 2013) “Galactosemia tipo III” . recuperado de: www.upo.es/revistas/index.php/biosaia/article/download/659/495/1211
Buenas noches doctora, excelente sus clases como siempre, le agradezco porque como usted mencionó para muchos de nosotros es nuestro primer acercamiento a una patología, desde su origen y es muy interesante la manera en que nos enseña. Como aportación quisiera agregar información referente a las complicaciones que genera la galactosemia, si bien puede causar como usted lo mencionó cataratas, daño hepático, alteración en el desarrollo psicomotor, insuficiencia ovárica también puede ocasionar complicaciones oseas, ya que los pacientes con galactosemia están en riesgo de alteración ósea por la restricción dietética, disminución de la actividad física y factores fisiopatológicos desconocidos, por lo que se recomienda según la guía de práctica clínica "GALACTOSEMIA , Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional", cubrir las necesidades de calcio y de vitamina D de acuerdo a las caracterìsticas del paciente, asi como la detecciòn de ostopenia por medio de la densidad mineral òsea a partir de los 6 años, pubertad y adolescencia y posteriormente cada 5 años. Es importante la administraciòn de calcio y vitamina D a requerimientos de acuerdo a la edad del paciente, esta medida previene la desmineralizaciòn òsea. Fuente: GUIA DE PRÀCTICA CLÌNICA IMSS-536-12 (2017) www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/536GRR.pdf
Buenas noches Dra, quiero decirle que esta es una de las clases más emocionantes que he visto en lo que va del curso. Quiero aportar que los errores innatos del metabolismo son aquellas mutaciones de genes provocando alteraciones metabólicas desde el nacimiento y, para el caso de la galactosemia, sólo en el cromosoma 9 causante de la galactosemia clásica, se conocen más de 130 mutaciones relacionadas. López Martínez R. Galactosemia. Patrón Hereditario. Cribado Neonatal (2016). Pág 22 3CM9
Gracias a usted creo que ya me encanta la Bioquímica. Si como yo tampoco sabían el significado del siguiente término, utilizado en la clase, esta aportación les será muy útil: La “ascitis” es la acumulación de líquido en la cavidad peritoneal. Representa un estado de retención corporal total de sodio y agua. Grupo 3CM9 Reyes Abrahantes Ander
Fuente: Román Vargas, R. (2007). Ascitis. Acta Médica Peruana, 24(1), 34-39. Recuperado de: www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1728-59172007000100009
excelente clase doctora, como siempre nos deja emocionados por adquirir más conocimiento. mi aportación es: Recientemente se han actualizado tratamientos nutricionales para pacientes con galactosemia clásica, básicamente consiste en una dieta restringida de por vida en las principales fuentes de galactosa, como lácteos y sus derivados, vísceras y productos de soya fermentada. 3CM5 fuente: www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2018/apms181i.pdf
Excelente clase doctora, muy completa e interesante, muchas gracias. Agrego una aportación acerca de las cataratas: La amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico para descartar el déficit enzimático cuando hay antecedentes familiares. Las cataratas congénitas bilaterales son la causa más frecuente (5 a 20%) de ceguera tratable en el niño, las intervenciones quirúrgicas antes de los 6 meses de vida con LIO o sin LIO trae menos afectaciones en la agudeza visual escolar. Fuente: Ballús Morales, M. (2012) Cataratas en la edad pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona: España. p. 67-70. 3CM9.
Buen día doctora, gracias por la clase, mi aportación es la siguiente: "En la síntesis de la lactosa en la glándula mamaria, la UDPGal se condensa con la glucosa para producir la lactosa, catalizada por la lactosa sintasa". Fuente: Rodwell, Victor W.. (2018). Harper Bioquímica Ilustrada . México: Mc Graw Hill Education 3CM5
Me pareció fascinante su clase, ya veo por qué dicen que conforme pasa el tiempo más te enamoras de la medicina. Leyendo más sobre las galatosemias encontré esta información sobre el tratamiento que me parece importante tener en cuenta: Los pacientes que sufren cualquier tipo de galactosemia tienen indicada la restricción de galactosa y su precursor lactosa de la dieta ya que acumulan metabolitos derivados que afectan a su salud. Sin embargo, en galactosemia tipo III no es posible la eliminación total ya que es necesaria para la biosíntesis de UDP-gal. Para evitar en los enfermos una deficiencia de UDP-gal se recomienda una ingesta controlada de galactosa y de N-Acetil galactosamina ya que estos compuestos son necesarios para la síntesis de glicoproteínas y glicolípidos, cuyo desequilibrio puede ser un factor de patogénesis y de un mal ensamblaje de complejos polisacáridos y otras macromoléculas glicosiladas, que son especialmente importantes en el cerebro. Fuente: Brokate-Llanos, A. M.; Muñoz, M. J. Galactosemia Tipo III. Bs, 1,1.
Mi aportación es: Baja fuente de calcio y vitamina D aumentan la incidencia de osteopenia, por la sustitución a fórmulas de soya, por lo que se debe evaluar anualmente la densidad ósea.
López Mejía, L. Vergara Vázquez, M. López Olivan, F. Guillén López, S. (2018). Actualidades en el tratamiento nutricional de pacientes con galactosemia clásica. www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2018/apms181i.pdf 3CM5/Vilchis Carrillo Airam Natalia
Una excelente clase doctora, me parece súper interesante el ir comprendiendo el por qué y lo importante que es saber de las enfermedades, quisiera añadir un dato sobre el daño hepático que causa la galactosemia clásica, este daño es secundario al diagnóstico tardío de la enfermedad, por ello es importante conocer los signos y síntomas de la enfermedad, ya que dar tratamiento dietético desde los primeros 10 días de vida para revertir el daño hepático, este tratamiento se basa en: -Fórmula para lactantes a base de proteína de soya, fórmula elementales para lactantes a base de aminoácidos , como ejemplos de la formula que usted mencionó, libre de lactosa fuente principal de la galactosa. -Todas las frutas, verduras y sus jugos y encurtidos , todas las leguminosas (ej: alubias, frijoles, garbanzos, soya) -Caseinato de sodio y calcio -Productos de cacao, excepto leche con chocolate -Ingredientes adicionales: saborizantes naturales o artificiales, todas las gomas incluyendo las carrageninas -Quesos añejos: Emmental/Suizo, Gruyere, Cheddar, Queso rallado 100% parmesano. Espero que con esto nos demos una idea mas amplia de lo que podemos recomendar en casos de esta enfermedad. Fuente: Guía de Práctica Clínica. 2017. GALACTOSEMIA . Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional. 12pp
Buenas noches doctora, muy buena clase. Quisiera aportar sobre algunas de las nuevas terapias para tratar a la galactosemia clásica con el fin de restaurar directamente la actividad de GALT es el objetivo de múltiples técnicas que se están investigando actualmente: la terapia génica GALT que se logra proporcionando a los pacientes la secuencia correcta de ADN codificante del gen defectuoso que conduce a la expresión de la proteína normal. La entrega se logra mediante el uso de vectores, virales o no virales, que contienen la secuencia genética de la proteína; la terapia con ARNm, que consiste en la administración intracelular exógena de ARNm, los cuales han conducido a mejor la estabilidad y traducción mediante la optimización y encapsulación de codones dentro de los sistemas de entrega biodegradables, y acompañantes farmacológicos, que son pequeñas moléculas que se unen específicamente a sus objetivos, rescatando proteínas variantes específicas facilitando el plegamiento y tráfico intracelular, aumentando la estabilidad y actividad celular y/o previniendo la degradación prematura. POR: Albert Alberico Moreno León. 3CM5. Fuente: Delnoy, B. (2021, 28 enero). Current and Future Treatments for Classic Galactosemia. MDPI. www.mdpi.com/2075-4426/11/2/75/htm#B68-jpm-11-00075
Buenas tardes doctora, la clase fue maravillosa; quisiera aportar que en México, mediante método fluorescente (fluorescencia por NADH o fluorescencia de galactosa oxidasa), el valor de corte establecido en las instituciones de salud es de 10 mg/dl. Valores mayores a éste, se considera un caso probable el cual deberá ser confirmado con la prueba considerada estándar de oro. Fuente: Guía de Práctica Clínica. 2017. GALACTOSEMIA . Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional.
Excelente y muy interesante clase doctora. La aportación que me gustaría realizar es que también existen repercusiones de la galactosemia en la salud ósea, esta asociación se da entre la galactosemia clásica y disminución de la masa ósea, se reportaron en1993 que un tercio de los pacientes tienen una densidad mineral ósea inferior al promedio, más de dos desviaciones estándar. Esto debido a que un paciente con esta patología crece con ciertas restricciones dietéticas y una actividad limitada, en la edad de desarrollo se observa una menor grasa corporal y magra, se piensa que es por la disminución del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1). Este daño se presenta aún con el tratamiento de con complementos con calcio, vitaminas y estrógeno. Grupo: 3CM9 Fuente: Artículo de revisión . Acta Pediatrica de México. 2021;42(1):27-43. Galactosemia: revisión de la bibliografía. Autores: Celenia Godoy-Salgado, Alejandra Sabillón-Mendoza, Flora Zárate-Mondragón, Erick Toro-Monjaraz, José Cadena-León, Karen Ignorosa-Arellano, Alejandro Loredo-Mayer, Roberto Cervantes-Bustamante, Jaime Ramírez-Mayans.
Hola Doctora, la clase de hoy me pareció fascinante en todos los aspectos. Un tema que debería ser tratado en la sociedad en general. Me gustaría hacer una aportación en cuanto a lo siguiente: Se ha identificado que al neonato que sufre de galactosemia tipo I, se le retira de su dieta a la galactosa, “corrigiendo el problema”, así como disfunciones renales y hepáticas. Sin embargo, a largo plazo, las niñas con este trastorno siguen experimentando insuficiencia ovárica que se manifiesta como amenorrea primaria o secundaria y los niños de ambos sexos manifiestan retraso del desarrollo e incapacidad para el aprendizaje que aumentan de gravedad con el paso de los años. Se incluyen también, dificultades del lenguaje y unos cuantos manifiestan crecimiento y funciones motoras deficientes, incluyendo trastornos en el equilibrio. 3CM5 Larry, J. (2019b). Harrison: Principios de medicina interna. Vol. 1, 2 (20.a ed.). McGraw-Hill.
Gracias por la clase 😊 Mi aportación es que el déficit de la galactoquinasa (galk) impide la fosforilación de galactosa a galactosa 1-fosfato (Gal-1-P), es heredada de forma autosómica recesiva y el gen ha sido localizado en el cromosoma 17q24. Fuentes: Articulo de revisión. Verónica Cornejo E.; Erna Raimann B., ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA, Rev. Chil Nutr Vol. 21, Suplemento N° 1, Noviembre 2004, pásg: 170-176 Grupo: 3CM9
Gracias doctora, me gustaría aportar sobre las complicaciones neurologicas como dificultades en motricidad amplia y fina, y en la adolescencia muestran signos de afectación cerebelar, como la dificultad para poder coordinar los movimientos (ataxia), temblor, o la dificultad para calcular la distancia durante la ejecución de un movimiento (dismetría). Complicaciones neurológicas de la Galactosemia. (2018, 29 mayo). Guía metabólica. Grupo: 3CM9
Hola Doctora, la clase me pareció muy interesante, estuvo excelente! quisiera hacer una aportación, leí que en cuanto a la galactosemia clásica respecto de la toxicidad de la galactosa se ha encontrado en autopsia de cerebros, que estos pacientes tienen una alteración en glicoconjugados y una disminución de galactolípidos, debido posiblemente a la disminución de los niveles de UDP-galactosa. También leí que pesar del diagnóstico y tratamiento precoces, se ha descrito una serie de complicaciones que parecen ser independientes de la dieta. Estas incluyen: * Disminución del coeficiente intelectual con la edad * Aparición de ataxia en la adolescencia * Retardo de crecimiento * Amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipogonadotrófico. Fuente: "Alteración del metabolismo de la galactosa". Revista Chilena de nutrición. Autor: Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile. Noviembre 2004. URL: scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004031100004
Buenas noches, doctora. Gracias por compartir otra clase con nosotros. Mi aporte es el siguiente: La disfunción gonadal es una complicación tardía de la paciente con galactosemia, se describieron elevadas tasas de infertilidad debido a que la toxicidad gonadal está limitada al ovario, mientras los hombres galactosémicos no presentan algún trastorno relacionado a la fertilidad. Asimismo, el 80% de las niñas galactosémicas experimentan amenorrea secundaria. 3CM9 Rojas Montañez Kathia Úrsula, H. C., Georgina, Z. T., & Laritza, M. R. (2017, August). Embarazo en paciente con Galactosemia Clásica. In 2017.
Buenas tardes doctora, mi aportación es la siguiente: En cuadros clínicos severos requiere haber un control de la sepsis e insuficiencia hepática; se requiere de antibióticos, transfusiones y vitamina K para tratar los síntomas. Exámenes antropométricos, neurológicos y de desarrollo motor servirán para monitorear la evolución. Roa, L. (02/03/21). GALACTOSEMIA CLASICA, DEFICIENCIA DE GALACTOSA 1P URIDILTRANSFERASA. Semilleros Med, 11, 86. 01/08/17, De Universidad Militar Nueva Granada Base de datos. 3CM5
Muchas gracias, Dra. Mi aportación es la siguiente: En mujeres, la galactosemia se asocia a hipogonadismo hipergonadotrópico, en algunas se manifiesta como una disfunción ovárica severa que requiere de tratamiento hormonal y en otras como menopausia precoz. Bibliografía: Varela Lema, L., Paz Valiñas, L. & Atienza Merino, G.. (2015). Cribado neonatal de la galactosemia clásica. Revisión sistemática.. marzo 1, 2021, de Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia. Informes de evaluación de tecnologías sanitarias Sitio web: www.sergas.es/docs/Avalia t/avalia_t201308CribadoNeonatalGalactosemia.pdf Castillo Reyes Karina 3CM5
Buenas tardes doctora, estuvo muy excelente su clase del día de hoy. Quisiera hacer la siguiente aportación: La ingesta diaria de Galactosa en Lactantes no debe contener más de 125 mg frente a los 6500 que un adulto puede consumir de manera normal, así mismo, una dieta estricta contiene aprox. 40 mg. Existe Galactosa ligada con enlaces tipo β en ciertas legumbres, verduras y frutas; ligada con enlaces tipo α en algunos polisacáridos de origen vegetal y en forma de galactocerebrósidos y gangliósidos la Galactosa es componente de algunas vísceras de animales. Fuente: Baldellou A, Baraibar R, Briones P, Ruiz M. Protocolo para el diagnóstico y el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa. An Esp Pediatr 2000; 53: 1-9 Disponible en: www.ae3com.org/protocolos/protocolo7.pdf Grupo: 3CM9
Una excelente clase doctora, a mí me gustaría aportar lo siguiente con respecto a la galactosemia clásica. Una forma variante que puede presentarse, es que los pacientes sean asintomáticos y solamente se puedan detectan con pruebas de pesquisa neonatal. Si al administrar leche después de 1 semana, el niño presenta aminoaciduria normal y no se detecta Gal-1-P en glóbulos rojos, se debe reinstaurar una alimentación normal. Pero el diagnóstico y tratamiento precoces, ha descrito una serie de complicaciones que son con totalmente independientes de la dieta, generando con el paso del tiempo las siguientes: disminución del coeficiente intelectual con la edad; aparición de ataxia en la adolescencia, retardo de crecimiento. Cornejo E., Verónica, & Raimann B., Erna. (2004). ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA. Revista chilena de nutrición, 31(Supl. 1), 170-176. dx.doi.org/10.4067/S0717-75182004031100004
Buenas noches doctora, le agradezco por la clase brindada y me gustaría aportar que actualmente se han descrito más de 165 mutaciones de GALT; las 3 mutaciones más frecuentes en población caucásica son la Q188R, K285N y N314D, las cuales son observadas en el 80% de los pacientes, siendo las dos primeras bioquímicamente severas por condicionar ausencia de la actividad enzimática, mientras que la última, es moderada por exhibir actividad del 50%. La mutación S1351- es prácticamente exclusiva de raza negra y también produce ausencia enzimática absoluta. Grupo 3CM9 repositorio.pediatria.gob.mx:8180/bitstream/20.500.12103/3175/1/tesis2007_54.pdf
Gracias Dra, excelente clase. Mi aportación es sobre GALT, su mecanismo enzimático es de doble desplazamiento (“ping-pong”), donde el primer sustrato (UDP-glucosa), modifica a la enzima permitiendo que se una el segundo sustrato (Gal1-P). Alumna: González Guijosa Nancy GRUPO: 3CM5 FUENTE: González, A. (2007). “Diagnóstico molecular de las mutaciones Q188R, K285N, N314D y S135L en pacientes con galactosemia clásica en el Instituto Nacional de Pediatría”. repositorio.pediatria.gob.mx:8180/bitstream/20.500.12103/989/1/Tesis2007_54.pdf
Buenas tardes doctora, mi aportación consiste en mencionar que uno de los sustitutos más comunes al eliminar la leche de origen animal de la dieta puede ser el sustituirla con leche de soya, y que un indicador de que se está llevando un buen control dietético (específicamente en la galactosemia clásica) se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina. FUENTE: Cornejo E. V. y Raimann B.E. (Nov. 2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista Chilena de Nutrición, 31(supl.1): 170-176. Disponible en: pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/lil-393106 Grupo: 3CM9
Excelente clase doctora, me gustaría agregar que aún cuando se lleve una dieta libre de galactosa, algunos pacientes pueden seguir con metabolitos tóxicos elevados por su producción endógena, lo que se puede relacionar con una falla del tratamiento. Referencia: GUÍA DE REFERENCIA RÁPIDA (IMSS) www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/536_GPC_Galactosemia/GRR_Galactosemia.pdf 3CM5
Andrea, si un paciente con galactosemia clásica no consume galactosa a través de la dieta, ¿cómo se podría explicar que Gal1P siga en niveles elevados en plasma?
Buenos días doctora, muy buena clase. Mi aportación es la siguiente: Los pacientes con galactosemia registran, en alto porcentaje, trastornos de lenguaje (apraxia/dispraxia) y motores (distonía), también registran un coeficiente intelectual inferior al promedio, aunque, en un reducido porcentaje, se han registrado pacientes con coeficientes intelectuales por encima de la media, esto tiene origen en la etapa prenatal, pero hasta el momento se desconoce el verdadero motivo de la prevalencia y las causas de estos trastornos aún están por esclarecerse. Grupo: 3CM9 Bibliografía: Zubizarreta Alberd, R. (2014, diciembre). Cribado neonatal de la galactosemia clásica. Revisión sistemática. www.sergas.es/docs/Avalia-t/avalia_t201308CribadoNeonatalGalactosemia.pdf.
Hola doctora, muchas gracas por la clase. Existen tres vías alternas en el metabolismo de la galactosa: la via de la pirofosforilasa, vía de la aldolasa reductasa y la via de la galactosa deshidrogenasa. INP.(2021). Galactosemia. Acta pediatrica de México. ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/download/1968/1232 3CM5 - Ubieta Gallegos Samuel
Gracias por la clase: La ruta encargada del metabolismo de la galactosa es la ruta Leloir-1947. Intervienen 4 enzimas: (GALK), (GALT) y UDP-galactosa-4-epimerasa (GALE) están conservadas, desde bacterias hasta mamíferos, en humanos se lleva a cabo principalmente en el hígado. FUENTE DE CONSULTA: Brokate Llanos Ana M y J. Muñoz Manuel. (2013). Galactosemia tipo III. 1/marzo/2021, de Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), Universidad Pablo de Olavide/CSIC/JA, Crta. Utrera Km1. 41013 Sevilla. Sitio web: file:///C:/Users/PC/Downloads/659-Texto%20del%20art%C3%ADculo-1211-1-10-20130424.pdf
Hola buen día :3 espero tenga un buen fin de semana. Saludeme a su perrhijo. Me gustaría aportar algunas otras complicaciones neurológicas que se presentan en la galactosemia clásica. Tienen anomalías en la mielinización, tanto en cerebro como en el cerebelo, debido a una afectación en la producción de mielina. Retraso mental: la capacidad intelectual de los pacientes con galactosemia tratadas de forma precoz y que siguen bien la dieta está por debajo de la media. Aproximadamente la mitad de los niños con galactosemia tienen una capacidad intelectual en la franja borderline a normal-baja y la otra mitad dentro de la franja de la normalidad. Existe sin embargo una gran variabilidad. Afectación del lenguaje: alta prevalencia de la dispraxia verbal. Otras: Enlentecimiento de la velocidad de procesamiento, afectación de funciones atencionales, afectación de funciones ejecutiva. Fuentes: Holden, Hazel M.; Ivan Rayment and James B. Thoden (agosto de 2003). «Structure and Function of Enzymes of the Leloir Pathway for Galactose Metabolism». The Journal of Biological Chemistry. Vol. 278 (45): 43885-43888. doi:10.1074/jbc.R300025200.
Buenas tardes doctora, me ha parecido un video muy bueno, en donde ha explicado increíblemente este tema. Mi aportación es que, la galactosemia tipo 3, también se puede dividir en 3 formas: Períferica, Intermedia y Generalizada, esta clasificación va de menor a mayor gravedad de daño en el organismo, siendo la Generalizada la más grave. INP.(2021). Galactosemia. Acta pediatrica de México. ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/download/1968/1232 3CM5
Gracias por la clase Dra. Quiero agregar que la galactosemia también causa síntomas psiquiátricos como depresión, ansiedad, trastornos obsesivo compulsivos y del espectro autista. Referencia: ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/download/1968/1232 3CM5
MARTÍNEZ GARCIA VALERIA 3CM5 Gracias por la clase Dra. El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (aplasia mülleriana) está asociado con el déficit de la enzima galactosa 1 fosfato urildiltransferasa. Nombre: Martínez Garcia Valeria Grupo: 3CM5
Se encuentra en las respuestas doctora; tuve problemas con la publicación de los comentarios y las coloque en respuestas. Le adjunto la captura por teams. Una disculpa
Hola, Doctora, me encantó la clase, fue increíble. Me gustaría aportar que la galactosa tiene varias funciones biológicas; además de formar parte de la estructura de los cerebrósidos, gangliósidos y mucoproteínas; este monosacárido se encuentra en los glóbulos rojos determinando el grupo sanguíneo del sistema ABO. Fuente: FES Zaragoza Sites. (2021). Carbohidratos - La estructura química de las moléculas y su importancia para el estudio de los procesos biológicos. obtenido de: blogceta.zaragoza.unam.mx/biomoleculas/carbohidratos/ Naranjo Lobato Carlos Manuel 3CM9
Buenas tardes Dra. gracias por la clase y por brindarnos este método tan efectivo y al alcance de todos pars tomar clase. Me gustaría aportar que el diagnóstico prenatal se puede hacer por determinación enzimática en vellosidad corial o en cultivo de amniocitos o por cuantificación de galactitol en líquido amniótico, lo cual existe evidencia de que en la deficiencia de GALT hay acumulación de galactosa, galactosa-1-fosfato y galactitol en el feto a partir de la semana 20 de gestación Recuperado del artículo: www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112014000200015 el 09/10/2020
Buenas noches doctora este es mi aporte ¿Se pueden consumir productos deslactosados si se tiene Galactosemia? Las bebidas lácteas en las que la lactosa se hidroliza (parcialmente) de forma enzimática en glucosa y galactosa, y de las que no se elimina esta última no son aptas para pacientes con galactosemia, independientemente del contenido residual de lactosa. GRUPO:3CM9 EFSA Panel on Dietetic Products, Nutrition and Allergies (NDA). (2010). Scientific Opinion on lactose thresholds in lactose intolerance and galactosaemia: Lactose thresholds in lactose intolerance and galactosaemia. EFSA Journal, 8(9), 1777.
¡Es una buena pregunta! Justamente deben mantener en cuenta que el defecto está en el metabolismo de la galactosa, no en su absorción o digestión a partir de lactosa.
Muchas gracias por el video Doctora, esta es mi aportación: Conforme a las galactosemias los síntomas comienzan típicamente alrededor del tercer día de vida, y el diagnóstico se realiza habitualmente dentro de las dos primeras semanas de vida, a través del screening neonatal. Si el diagnóstico no se hace precozmente, las lesiones hepática y cerebral se agravan cada día y se vuelven irreversibles. 3CM5 Referencia: www.redalyc.org/pdf/877/87761112.pdf
Buenas noches doctora, a continuación escribo mi aportación: GALACTOSEMIA TIPO 4 Si bien el gen GALM (Galactosa mutarrotasa) se conoce desde hace más de una década, este no se había asociado con la galactosemia. Ahora está demostrado que existen al menos cinco mutaciones en el gen GALM, cuyos síntomas son similares a los de la galactosemia tipo II en la que hay incremento de las concentraciones sanguíneas de la galactosa, sin cambios en las concentraciones de galactosa-1-fosfato. FUENTE: ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/download/1968/1232 GRUPO: 3CM9
Excelente clase doctora, me gustaría aportar que el cotransportador SGLT-1 además también se encuentra en riñones, parótidas y corazón, y que es codificado por el gen SLC5A1 3CM9 / Martinez Rios Edwin Uriel No puedo colocar la fuente completa porque me lo marca como spam :( Fuente: doi.org/10.1590/S0100-879X2010007500115
Gracias doctora por la clase de hoy, estuvo bastante interesante. Mi aportación es acerca de la deficiencia de la galactocinasa (GALK-D), como lo mencionó puede provocar catarata; pero otra manifestación clínica es la presencia de nistagmus a una edad temprana asociada con la hipergalactosuria y la alta excreción de galactitol en orina . 3CM5 Journal of Inherited Metabolic Disease. Bzduch V., Tomcikova D., Gerinec. A & Behulova, D. (2017). Cataract and early nistagmus due to galactokinase deficency. sci-hub.se/onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1007/s10545-017-0040-8
Buenos días Dra., la clase me pareció sumamente interesante, mi aportación es sobre la enfermedad de Krabbe es una enfermedad genética-degenerativa del sistema nervioso central y periférico, usualmente fatal, la podemos conocer también leucodistrofia de células globoides, la cual es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia de beta galactocerebrosidos, esta enfermedad va a tener una incidencia de 1/100,000 nacidos vivos. Zárate Aspiros, R., Sosa-Sánchez, A., Rosas-Sumano, A., Jiménez-Balderas, E. and Belmont-Martínez, L., 2016. Enfermedad de Krabbe. Reporte de caso. 2nd ed. [ebook] Rev Mex Pediatr. Available at: [Acceso 2 Marzo de 2021]. 3CM9
Es muy interesante, sin embargo, como bien describes, la enfermedad de Krabbe, se clasifica como una enfermedad de atesoramiento o almacenamiento lisosomal. Por lo tanto no se relaciona directamente con el metabolismo de la galactosa.
Buenas tardes Doctora, muchas gracias por la clase. Mi aportacion es enfocada a los métodos de diagnostico de certeza, uno de ellos es el Método Molecular, para los estudios mutacionales se precisan 2 - 5 ml de sangre con EDTA. No puedo colocar la fuente completa porque me lo marca como spam :( repositorio.pediatria.gob.mx:8180/bitstream/20.500.12103/3175/1/tesis2007_54.pdf GRUPO 3CM5 // DENISSE ELOISA CORDOVA CRUZ
Buenas tardes Doctora, excelente video.
Mi aportación es sobre la galactosemia clásica pero en su variante de Duarte la cual es un déficits parcial de la galactosa - 1- fosfato - uridil tranferasa la cual son asintomáticos y solo se detecta con prueba de pepsina neonatal. la cual esto se ha observado en mujeres que tenían galactosemia tratadas durante el embarazo con dietas estrictas sin galactosa, cuyos fetos tenían tanto galactitol como gal 1 - P.
fuente:
Doctora, la clase fue muy buena, es la primera vez que veo el estudio de una enfermedad de este modo y me encanto, muchas gracias por la clase.
Hay más de 100 mutaciones hereditarias que pueden causar galactosemia, la más común Q188R implica la sustitución de Arginina por glutamina en la posición 188 de GALT humana.
3CM9 López Mancera Jesús Martín
Haskovic. M., Britt. D., Ploeg. L., Trommelen., J. Nyakayiru., L. Van Loon., S. Mackinnon., W. Yue., R. Peake., L. Zha., D. Demirbas., W. Qi., X. Huang., G. Berry., JAchten., J. Bierau., M. Rubio-Gozalbo., Ana. Coelho. (2018). La arginina no rescata el efecto deletéreo de la mutación p.Q188R en la galactosemia clásica. Revista Orphanet de enfermedades raras, 13 (212). Recuperado de: ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0954-8
Aquí te dejo tu😁corazoncito :) Me gusta leer los mensajes de mis alumnos (Aunque me tarde un año en darle corazón)
3cm9 Excelente explicación, gracias doctora
Profesora muchas gracias por el video, ahora ya me quedó mucho más claro su metabolismo!!
excelente Dra , estoy en mi primer ciclo medicina. Al principio muy confuso , pero después de mirar el video 4 veces algo me queda 🤩😆 gracias
Gracias por instruirnos ❤
Muchas gracias por la clase Dra! Me pareció muy interesante la clase además que es muy visual, lo que me facilita aprender.
Me gustaría aportar lo siguiente:
Durante la lactancia, en la síntesis de lactosa en la glándula mamaria, la UDPGal se condensa con la glucosa para producir lactosa, esta reacción es catalizada por la lactosa sintasa.
Grupo: 3CM9
Fuente: Rodwell, V, Kennelly, P, Bender, D, Weil, P, Bothman, K. (2019) Harper: Bioquímica Ilustrada 31ª Edición. Mc Graw Hill. China p. 187
Dra, le hace falta un corazón a mi comentario :(
Excelente explicación.
Muchas gracias por su explicacion.
Excelente clase, doctora. Aporto lo siguiente.
Uno de los tratamientos para la Galactosemia es la fórmula de proteína aislada de soya, la cual tiene como efecto adverso la disminución de la absorción de la hormona tiroidea (T-4).
3CM9
Referencia bibliográfica
Instituto Mexicano del Seguro Social. (2017). Guía de Práctica Clínica; Galactosemia, tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional. Marzo 2021, de IMSS Sitio web: www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/536GER.pdf
Me encanta su contenido, me sirve mucho para mis clases
Ojalá algún día pueda subir o explicar la intolerancia a la lactosa 🥺.
Sus clases son las mejores
Hola, buenas tardes Dra, me gusto la clase y la manera en que representa los procesos es muy clara con lo que explica
Quiero agregar que existen otras dos vías en las que se puede utilizar la Galactosa: mediante una aldosa reductasa puede ser reducida a
galactitol que en parte es excretado en el riñón y en parte se acumula en algunos tejidos donde juega
un papel importante en la patogenia de la enfermedad y otra vía que puede seguir la galactosa es la oxidada mediante la galactosa-deshidrogenasa a galactonato utilizado para
la producción de energía a través de la vía de las pentosas. También se encuentra el epónimo, aun que no esta muy claro sus características y solo indica que causa cataratas y menor daño al paciente.
Bibliografía: Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
los errores congénitos del metabolismo de la galactosa Baldellou A1; Briones P ; Ruiz M, 7 Galactosemia
Link: www.ae3com.org/protocolos/protocolo7.pdf
Muchas gracias por la clase, doctora! Mi aportación es sobre el daño renal causado por la galactosemia clásica: las concentraciones elevadas de galactosa- 1-fosfato originan la inhibición en el transporte de aminoácidos en el riñón, que da como resultado aminoaciduria.La tubulopatía proximal es la lesión renal característica de estos pacientes, y cursa con acidosis hiperclorémica, albuminuria, aminoaciduria y glucosuria.
Fuente: Godoy- Salgado C, Sabillón-Mendoza A, Zárate- Mondragón F, et al. Galactosemia: revisión de la bibliografía. Acta Pediatr Méx. 2021; 42 (1): 27-43.
3CM9
Buen día doctora, excelente clase me parecen realmente útiles para complementar nuestro estudio.
Aportación.-
Respecto a la galactosemia tipo 3 por deficiencia de GALE, en la actualidad, se le reconoce a GALE no sólo su papel como enzima metabólica de la galactosa sino también un papel esencial en la síntesis y control de los niveles de, UDP-NAglu y UDP-NAgal , los cuales son necesarios para el proceso de glicosilación. Esta actividad se encuadra dentro del paso final de la Ruta de las Hexosaminas realizando la interconversión de UDP-N-Acetil glucosamina (UDP-NAglu) a UDP-N-Acetilgalactosamina (UDP-NAgal).
Por ello, ademas de la etiología mencionada en el video debido a los metabólitos tóxicos derivados del metabolismo de galactosa (produciendo un cuadro clínico benigno como en la galactosemia clásica o severo)
Al tener GALE dos papeles distintos, en la epimerización de la UDP- gal a UDP-glu y de UDP-NAglu a UDP-NAgal, y ser estos azúcares necesarios para la glicosilación, se ha postulado que los síntomas de las personas con galactosemia tipo III también puedan ser debidos a defectos en glicosilación, la cual ocurre en más de la mitad de todas las proteínas en organismos eucarióticas y cerca del 90% de éstas son glicosilación tipo N. Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un gran grupo de enfermedades genéticas causadas por defectos en la síntesis de los glicanos (cadenas de azúcares u oligosacáridos) y en su unión a glicoconjugados (proteínas y lípidos).
Como ejemplo , la función de las glicoproteínas tipo N son diversas y se han relacionado con multitud de procesos de reconocimiento entre los que se encuentran: Estabilizar la proteínas contra la desnaturalización y proteólisis, potenciar la solubilidad, modular la respuesta inmune, facilitar la orientación de proteínas relativa a la membrana, conferir rigidez estructural, regular el recambio (turnover) proteico, ajustar la carga y punto isoeléctrico de las proteínas y mediar interacciones con patógenos. Mientrás, la glicosilación tipo O ha sido implicada en enfermedades neurodegenerativas y cardiacas, en envejecimiento, remodelación de histonas, proliferación, apoptosis y degradación proteosomal y específicamente la adición O-GluNAc ha sido implicada en mamíferos en resistencia a insulina y diabetes tipo II.
Referencia : Ana M. Brokate. (abril 2013) “Galactosemia tipo III” . recuperado de: www.upo.es/revistas/index.php/biosaia/article/download/659/495/1211
Buenas noches doctora, excelente sus clases como siempre, le agradezco porque como usted mencionó para muchos de nosotros es nuestro primer acercamiento a una patología, desde su origen y es muy interesante la manera en que nos enseña.
Como aportación quisiera agregar información referente a las complicaciones que genera la galactosemia, si bien puede causar como usted lo mencionó cataratas, daño hepático, alteración en el desarrollo psicomotor, insuficiencia ovárica también puede ocasionar complicaciones oseas, ya que los pacientes con galactosemia están en riesgo de alteración ósea por la restricción dietética, disminución de la actividad física y factores fisiopatológicos desconocidos, por lo que se recomienda según la guía de práctica clínica "GALACTOSEMIA
, Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional", cubrir las necesidades de calcio y de vitamina D de acuerdo a las caracterìsticas del paciente, asi como la detecciòn de ostopenia por medio de la densidad mineral òsea a partir de los 6 años, pubertad y adolescencia y posteriormente cada 5 años.
Es importante la administraciòn de calcio y vitamina D a requerimientos de acuerdo a la edad del paciente, esta medida previene la desmineralizaciòn òsea.
Fuente: GUIA DE PRÀCTICA CLÌNICA IMSS-536-12 (2017) www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/536GRR.pdf
Buenas noches Dra, quiero decirle que esta es una de las clases más emocionantes que he visto en lo que va del curso.
Quiero aportar que los errores innatos del metabolismo son aquellas mutaciones de genes provocando alteraciones metabólicas desde el nacimiento y, para el caso de la galactosemia, sólo en el cromosoma 9 causante de la galactosemia clásica, se conocen más de 130 mutaciones relacionadas.
López Martínez R. Galactosemia. Patrón Hereditario. Cribado Neonatal (2016). Pág 22
3CM9
Gracias a usted creo que ya me encanta la Bioquímica. Si como yo tampoco sabían el significado del siguiente término, utilizado en la clase, esta aportación les será muy útil:
La “ascitis” es la acumulación de líquido en la cavidad peritoneal. Representa un estado de retención corporal total de sodio y agua.
Grupo 3CM9 Reyes Abrahantes Ander
Fuente: Román Vargas, R. (2007). Ascitis. Acta Médica Peruana, 24(1), 34-39. Recuperado de:
www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1728-59172007000100009
excelente clase doctora, como siempre nos deja emocionados por adquirir más conocimiento.
mi aportación es:
Recientemente se han actualizado tratamientos nutricionales para pacientes con galactosemia clásica, básicamente consiste en una dieta restringida de por vida en las principales fuentes de galactosa, como lácteos y sus derivados, vísceras y productos de soya fermentada.
3CM5
fuente: www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2018/apms181i.pdf
Excelente clase doctora, muy completa e interesante, muchas gracias. Agrego una aportación acerca de las cataratas:
La amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico para descartar el déficit enzimático cuando hay antecedentes familiares. Las cataratas congénitas bilaterales son la causa más frecuente (5 a 20%) de ceguera tratable en el niño, las intervenciones quirúrgicas antes de los 6 meses de vida con LIO o sin LIO trae menos afectaciones en la agudeza visual escolar.
Fuente: Ballús Morales, M. (2012) Cataratas en la edad pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona: España. p. 67-70.
3CM9.
Buen día doctora, gracias por la clase, mi aportación es la siguiente:
"En la síntesis de la lactosa en la glándula mamaria, la UDPGal se condensa con la glucosa para producir la lactosa, catalizada por la lactosa sintasa".
Fuente: Rodwell, Victor W.. (2018). Harper Bioquímica Ilustrada . México: Mc Graw Hill Education 3CM5
Exclente Itahí, este es el fundamento que explica la producción de leche materna y el por qué no está afectada en las mujeres galactosémicas
No olvides poner tu grupo
Muchas gracias doctora, mi grupo es el 3CM5
Me pareció fascinante su clase, ya veo por qué dicen que conforme pasa el tiempo más te enamoras de la medicina.
Leyendo más sobre las galatosemias encontré esta información sobre el tratamiento que me parece importante tener en cuenta:
Los pacientes que sufren cualquier tipo de galactosemia tienen indicada la restricción de galactosa y su precursor lactosa de la dieta ya que acumulan metabolitos derivados que afectan a su salud. Sin embargo, en galactosemia tipo III no es posible la eliminación total ya que es necesaria para la biosíntesis de UDP-gal. Para evitar en los enfermos una deficiencia de UDP-gal se recomienda una ingesta controlada de galactosa y de N-Acetil galactosamina ya que estos compuestos son necesarios para la síntesis de glicoproteínas y glicolípidos, cuyo desequilibrio puede ser un factor de patogénesis y de un mal ensamblaje de complejos polisacáridos y otras macromoléculas glicosiladas, que son especialmente importantes en el cerebro.
Fuente: Brokate-Llanos, A. M.; Muñoz, M. J. Galactosemia Tipo III. Bs, 1,1.
Mi aportación es: Baja fuente de calcio y vitamina D aumentan la incidencia de osteopenia, por la sustitución a fórmulas de soya, por lo que se debe evaluar anualmente la densidad ósea.
López Mejía, L. Vergara Vázquez, M. López Olivan, F. Guillén López, S. (2018). Actualidades en el tratamiento nutricional de pacientes con galactosemia clásica. www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2018/apms181i.pdf
3CM5/Vilchis Carrillo Airam Natalia
Aitana, estoy segura que aunque les di limitación en la extensión del texto, puedes mejorar la redacción ;)
Una excelente clase doctora, me parece súper interesante el ir comprendiendo el por qué y lo importante que es saber de las enfermedades, quisiera añadir un dato sobre el daño hepático que causa la galactosemia clásica, este daño es secundario al diagnóstico tardío de la
enfermedad, por ello es importante conocer los signos y síntomas de la enfermedad, ya que dar tratamiento dietético desde los primeros 10 días de vida para revertir el
daño hepático, este tratamiento se basa en:
-Fórmula para lactantes a base de proteína de soya, fórmula elementales para lactantes a base de
aminoácidos
, como ejemplos de la formula que usted mencionó, libre de lactosa fuente principal de la galactosa.
-Todas las frutas, verduras y sus jugos y
encurtidos
, todas las leguminosas (ej: alubias, frijoles,
garbanzos, soya)
-Caseinato de sodio y calcio
-Productos de cacao, excepto leche con chocolate
-Ingredientes adicionales: saborizantes naturales o
artificiales, todas las gomas incluyendo las
carrageninas
-Quesos añejos: Emmental/Suizo, Gruyere,
Cheddar, Queso rallado 100% parmesano.
Espero que con esto nos demos una idea mas amplia de lo que podemos recomendar en casos de esta enfermedad.
Fuente: Guía de Práctica Clínica. 2017. GALACTOSEMIA
. Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional. 12pp
Buenas noches doctora, muy buena clase.
Quisiera aportar sobre algunas de las nuevas terapias para tratar a la galactosemia clásica con el fin de restaurar directamente la actividad de GALT es el objetivo de múltiples técnicas que se están investigando actualmente: la terapia génica GALT que se logra proporcionando a los pacientes la secuencia correcta de ADN codificante del gen defectuoso que conduce a la expresión de la proteína normal. La entrega se logra mediante el uso de vectores, virales o no virales, que contienen la secuencia genética de la proteína; la terapia con ARNm, que consiste en la administración intracelular exógena de ARNm, los cuales han conducido a mejor la estabilidad y traducción mediante la optimización y encapsulación de codones dentro de los sistemas de entrega biodegradables, y acompañantes farmacológicos, que son pequeñas moléculas que se unen específicamente a sus objetivos, rescatando proteínas variantes específicas facilitando el plegamiento y tráfico intracelular, aumentando la estabilidad y actividad celular y/o previniendo la degradación prematura.
POR: Albert Alberico Moreno León. 3CM5.
Fuente: Delnoy, B. (2021, 28 enero). Current and Future Treatments for Classic Galactosemia. MDPI. www.mdpi.com/2075-4426/11/2/75/htm#B68-jpm-11-00075
¡Excelente!
Buenas tardes doctora, la clase fue maravillosa; quisiera aportar que en México, mediante método fluorescente (fluorescencia por NADH o fluorescencia de
galactosa oxidasa), el valor de corte establecido en las instituciones de salud es de 10 mg/dl. Valores mayores a éste, se considera un caso probable el cual deberá ser confirmado con la prueba considerada estándar de oro. Fuente: Guía de Práctica Clínica. 2017. GALACTOSEMIA
. Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional.
Excelente y muy interesante clase doctora. La aportación que me gustaría realizar es que también existen repercusiones de la galactosemia en la salud ósea, esta asociación se da entre la galactosemia clásica y disminución de la masa ósea, se reportaron en1993 que un tercio
de los pacientes tienen una densidad mineral ósea inferior al promedio, más de dos desviaciones estándar. Esto debido a que un paciente con esta patología crece con ciertas restricciones dietéticas y una actividad limitada, en la edad de desarrollo se observa una menor grasa corporal y magra, se piensa que es por la disminución del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1). Este daño se presenta aún con el tratamiento de con complementos con calcio, vitaminas y estrógeno.
Grupo: 3CM9
Fuente: Artículo de revisión
. Acta Pediatrica de México. 2021;42(1):27-43. Galactosemia: revisión de la bibliografía. Autores: Celenia Godoy-Salgado, Alejandra Sabillón-Mendoza, Flora Zárate-Mondragón, Erick Toro-Monjaraz, José Cadena-León, Karen Ignorosa-Arellano, Alejandro Loredo-Mayer, Roberto Cervantes-Bustamante, Jaime Ramírez-Mayans.
¡Excelente!
Hola Doctora, la clase de hoy me pareció fascinante en todos los aspectos. Un tema que debería ser tratado en la sociedad en general. Me gustaría hacer una aportación en cuanto a lo siguiente:
Se ha identificado que al neonato que sufre de galactosemia tipo I, se le retira de su dieta a la galactosa, “corrigiendo el problema”, así como disfunciones renales y hepáticas. Sin embargo, a largo plazo, las niñas con este trastorno siguen experimentando insuficiencia ovárica que se manifiesta como amenorrea primaria o secundaria y los niños de ambos sexos manifiestan retraso del desarrollo e incapacidad para el aprendizaje que aumentan de gravedad con el paso de los años. Se incluyen también, dificultades del lenguaje y unos cuantos manifiestan crecimiento y funciones motoras deficientes, incluyendo trastornos en el equilibrio.
3CM5
Larry, J. (2019b). Harrison: Principios de medicina interna. Vol. 1, 2 (20.a ed.). McGraw-Hill.
¡Muy bien!
Gracias por la clase 😊
Mi aportación es que el déficit de la galactoquinasa (galk) impide la fosforilación de galactosa a galactosa 1-fosfato (Gal-1-P), es heredada de forma autosómica recesiva y el gen ha sido localizado en el cromosoma 17q24.
Fuentes: Articulo de revisión. Verónica Cornejo E.; Erna Raimann B., ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA, Rev. Chil Nutr Vol. 21, Suplemento N° 1, Noviembre 2004, pásg: 170-176
Grupo: 3CM9
Lauri, esta información se da textualmente en la clase. Tu aportación debe ser algo nuevo, interesante o más específico.
Gracias doctora, me gustaría aportar sobre las complicaciones neurologicas como dificultades en motricidad amplia y fina, y en la adolescencia muestran signos de afectación cerebelar, como la dificultad para poder coordinar los movimientos (ataxia), temblor, o la dificultad para calcular la distancia durante la ejecución de un movimiento (dismetría).
Complicaciones neurológicas de la Galactosemia. (2018, 29 mayo). Guía metabólica.
Grupo: 3CM9
Hola Doctora, la clase me pareció muy interesante, estuvo excelente!
quisiera hacer una aportación, leí que en cuanto a la galactosemia clásica respecto de la toxicidad de la galactosa se ha encontrado en autopsia de cerebros, que estos pacientes tienen una alteración en glicoconjugados y una disminución de galactolípidos, debido posiblemente a la disminución de los niveles de UDP-galactosa.
También leí que pesar del diagnóstico y tratamiento precoces, se ha descrito una serie de complicaciones que parecen ser independientes de la dieta. Estas incluyen:
* Disminución del coeficiente intelectual con la edad
* Aparición de ataxia en la adolescencia
* Retardo de crecimiento
* Amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipogonadotrófico.
Fuente: "Alteración del metabolismo de la galactosa". Revista Chilena de nutrición. Autor: Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile. Noviembre 2004. URL: scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004031100004
Buenas noches, doctora. Gracias por compartir otra clase con nosotros. Mi aporte es el siguiente:
La disfunción gonadal es una complicación tardía de la paciente con galactosemia, se describieron elevadas tasas de infertilidad debido a que la toxicidad gonadal está limitada al ovario, mientras los hombres galactosémicos no presentan algún trastorno relacionado a la fertilidad. Asimismo, el 80% de las niñas galactosémicas experimentan amenorrea secundaria.
3CM9
Rojas Montañez Kathia
Úrsula, H. C., Georgina, Z. T., & Laritza, M. R. (2017, August). Embarazo en paciente con Galactosemia Clásica. In 2017.
Hola Kathia, por favor pon tu nombre completo en tu perfil o al final de comentario ;)
@@iliciagonzalezmundo7031 Sí, doctora. Enseguida lo modifico 🥺.
Buenas tardes doctora, mi aportación es la siguiente:
En cuadros clínicos severos requiere haber un control de la sepsis e insuficiencia hepática; se requiere de antibióticos, transfusiones y vitamina K para tratar los síntomas. Exámenes antropométricos, neurológicos y de desarrollo motor servirán para monitorear la evolución.
Roa, L. (02/03/21). GALACTOSEMIA CLASICA, DEFICIENCIA DE GALACTOSA 1P URIDILTRANSFERASA. Semilleros Med, 11, 86. 01/08/17, De Universidad Militar Nueva Granada Base de datos.
3CM5
Muchas gracias, Dra. Mi aportación es la siguiente:
En mujeres, la galactosemia se asocia a hipogonadismo hipergonadotrópico, en algunas se manifiesta como una disfunción ovárica severa que requiere de tratamiento hormonal y en otras como menopausia precoz.
Bibliografía: Varela Lema, L., Paz Valiñas, L. & Atienza Merino, G.. (2015). Cribado neonatal de la galactosemia clásica. Revisión sistemática.. marzo 1, 2021, de Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia. Informes de evaluación de tecnologías sanitarias Sitio web: www.sergas.es/docs/Avalia t/avalia_t201308CribadoNeonatalGalactosemia.pdf
Castillo Reyes Karina 3CM5
Buenas tardes doctora, estuvo muy excelente su clase del día de hoy. Quisiera hacer la siguiente aportación:
La ingesta diaria de Galactosa en Lactantes no debe contener más de 125 mg frente a los 6500 que un adulto puede consumir de manera normal, así mismo, una dieta estricta contiene aprox. 40 mg. Existe Galactosa ligada con enlaces tipo β en ciertas legumbres, verduras y frutas; ligada con enlaces tipo α en algunos polisacáridos de origen vegetal y en forma de galactocerebrósidos y gangliósidos la Galactosa es componente de algunas vísceras de animales.
Fuente: Baldellou A, Baraibar R, Briones P, Ruiz M. Protocolo para el diagnóstico y el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa. An Esp Pediatr 2000; 53: 1-9 Disponible en: www.ae3com.org/protocolos/protocolo7.pdf
Grupo: 3CM9
Una excelente clase doctora, a mí me gustaría aportar lo siguiente con respecto a la galactosemia clásica.
Una forma variante que puede presentarse, es que los pacientes sean asintomáticos y solamente se puedan detectan con pruebas de pesquisa neonatal. Si al administrar leche después de 1 semana, el niño presenta aminoaciduria normal y no se detecta Gal-1-P en glóbulos rojos, se debe reinstaurar una alimentación normal.
Pero el diagnóstico y tratamiento precoces, ha descrito una serie de complicaciones que son con totalmente independientes de la dieta, generando con el paso del tiempo las siguientes:
disminución del coeficiente intelectual con la edad; aparición de ataxia en la adolescencia, retardo de crecimiento.
Cornejo E., Verónica, & Raimann B., Erna. (2004). ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA. Revista chilena de nutrición, 31(Supl. 1), 170-176. dx.doi.org/10.4067/S0717-75182004031100004
Doctora no me puso corazoncito en mi comentario :(
👍👍👏👏👏
Buenas noches doctora, le agradezco por la clase brindada y me gustaría aportar que actualmente se han descrito más de 165 mutaciones de GALT; las 3 mutaciones más frecuentes en población caucásica son la Q188R, K285N y N314D, las cuales son observadas en el 80% de los pacientes, siendo las dos primeras bioquímicamente severas por condicionar ausencia de la actividad enzimática, mientras que la última, es moderada por exhibir actividad del 50%.
La mutación S1351- es prácticamente exclusiva de raza negra y también produce ausencia enzimática absoluta.
Grupo 3CM9
repositorio.pediatria.gob.mx:8180/bitstream/20.500.12103/3175/1/tesis2007_54.pdf
Excelente complemento de la clase
Gracias Dra, excelente clase.
Mi aportación es sobre GALT, su mecanismo enzimático es de doble desplazamiento (“ping-pong”), donde el primer sustrato (UDP-glucosa), modifica a la enzima permitiendo que se una el segundo sustrato (Gal1-P).
Alumna: González Guijosa Nancy
GRUPO: 3CM5
FUENTE: González, A. (2007). “Diagnóstico molecular de las mutaciones Q188R, K285N, N314D y S135L en pacientes con galactosemia clásica en el Instituto Nacional de Pediatría”.
repositorio.pediatria.gob.mx:8180/bitstream/20.500.12103/989/1/Tesis2007_54.pdf
¡Buen complemento!
Buenas tardes doctora, mi aportación consiste en mencionar que uno de los sustitutos más comunes al eliminar la leche de origen animal de la dieta puede ser el sustituirla con leche de soya, y que un indicador de que se está llevando un buen control dietético (específicamente en la galactosemia clásica) se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina.
FUENTE: Cornejo E. V. y Raimann B.E. (Nov. 2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista Chilena de Nutrición, 31(supl.1): 170-176. Disponible en: pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/lil-393106
Grupo: 3CM9
Excelente clase doctora, me gustaría agregar que aún cuando se lleve una dieta libre de galactosa, algunos pacientes pueden seguir con metabolitos tóxicos elevados por su producción endógena, lo que se puede relacionar con una falla del tratamiento.
Referencia: GUÍA DE REFERENCIA RÁPIDA (IMSS)
www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/536_GPC_Galactosemia/GRR_Galactosemia.pdf
3CM5
Andrea, si un paciente con galactosemia clásica no consume galactosa a través de la dieta, ¿cómo se podría explicar que Gal1P siga en niveles elevados en plasma?
Buenos días doctora, muy buena clase.
Mi aportación es la siguiente:
Los pacientes con galactosemia registran, en alto porcentaje, trastornos de lenguaje (apraxia/dispraxia) y motores (distonía), también registran un coeficiente intelectual inferior al promedio, aunque, en un reducido porcentaje, se han registrado pacientes con coeficientes intelectuales por encima de la media, esto tiene origen en la etapa prenatal, pero hasta el momento se desconoce el verdadero motivo de la prevalencia y las causas de estos trastornos aún están por esclarecerse.
Grupo: 3CM9
Bibliografía: Zubizarreta Alberd, R. (2014, diciembre). Cribado neonatal de la galactosemia clásica. Revisión sistemática. www.sergas.es/docs/Avalia-t/avalia_t201308CribadoNeonatalGalactosemia.pdf.
Hola doctora, muchas gracas por la clase.
Existen tres vías alternas en el metabolismo de
la galactosa: la via de la pirofosforilasa, vía de la aldolasa reductasa y la via de la galactosa deshidrogenasa.
INP.(2021). Galactosemia. Acta pediatrica de México. ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/download/1968/1232
3CM5 - Ubieta Gallegos Samuel
Gracias por la clase:
La ruta encargada del metabolismo de la galactosa es la ruta Leloir-1947. Intervienen 4 enzimas: (GALK), (GALT) y UDP-galactosa-4-epimerasa (GALE) están conservadas, desde bacterias hasta mamíferos, en humanos se lleva a cabo principalmente en el hígado.
FUENTE DE CONSULTA: Brokate Llanos Ana M y J. Muñoz Manuel. (2013). Galactosemia tipo III. 1/marzo/2021, de Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), Universidad Pablo de Olavide/CSIC/JA, Crta. Utrera Km1. 41013 Sevilla. Sitio web: file:///C:/Users/PC/Downloads/659-Texto%20del%20art%C3%ADculo-1211-1-10-20130424.pdf
3CM5
Hola buen día :3 espero tenga un buen fin de semana. Saludeme a su perrhijo.
Me gustaría aportar algunas otras complicaciones neurológicas que se presentan en la galactosemia clásica.
Tienen anomalías en la mielinización, tanto en cerebro como en el cerebelo, debido a una afectación en la producción de mielina.
Retraso mental: la capacidad intelectual de los pacientes con galactosemia tratadas de forma precoz y que siguen bien la dieta está por debajo de la media. Aproximadamente la mitad de los niños con galactosemia tienen una capacidad intelectual en la franja borderline a normal-baja y la otra mitad dentro de la franja de la normalidad. Existe sin embargo una gran variabilidad.
Afectación del lenguaje: alta prevalencia de la dispraxia verbal.
Otras: Enlentecimiento de la velocidad de procesamiento, afectación de funciones atencionales, afectación de funciones ejecutiva.
Fuentes: Holden, Hazel M.; Ivan Rayment and James B. Thoden (agosto de 2003). «Structure and Function of Enzymes of the Leloir Pathway for Galactose Metabolism». The Journal of Biological Chemistry. Vol. 278 (45): 43885-43888. doi:10.1074/jbc.R300025200.
Buenas tardes doctora, me ha parecido un video muy bueno, en donde ha explicado increíblemente este tema.
Mi aportación es que, la galactosemia tipo 3, también se puede dividir en 3 formas: Períferica, Intermedia y Generalizada, esta clasificación va de menor a mayor gravedad de daño en el organismo, siendo la Generalizada la más grave.
INP.(2021). Galactosemia. Acta pediatrica de México. ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/download/1968/1232
3CM5
¡Excelente actualización!
Gracias por la clase Dra.
Quiero agregar que la galactosemia también causa síntomas psiquiátricos como depresión, ansiedad, trastornos obsesivo compulsivos y del espectro autista.
Referencia: ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/download/1968/1232
3CM5
MARTÍNEZ GARCIA VALERIA 3CM5
Gracias por la clase Dra.
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (aplasia mülleriana) está asociado con el déficit de la enzima galactosa 1 fosfato urildiltransferasa.
Nombre: Martínez Garcia Valeria
Grupo: 3CM5
¿Dónde está tu referencia?
Se encuentra en las respuestas doctora; tuve problemas con la publicación de los comentarios y las coloque en respuestas. Le adjunto la captura por teams. Una disculpa
Hola, Doctora, me encantó la clase, fue increíble. Me gustaría aportar que la galactosa tiene varias funciones biológicas; además de formar parte de la estructura de los cerebrósidos, gangliósidos y mucoproteínas; este monosacárido se encuentra en los glóbulos rojos determinando el grupo sanguíneo del sistema ABO.
Fuente: FES Zaragoza Sites. (2021). Carbohidratos - La estructura química de las moléculas y su importancia para el estudio de los procesos biológicos. obtenido de: blogceta.zaragoza.unam.mx/biomoleculas/carbohidratos/
Naranjo Lobato Carlos Manuel 3CM9
¡Muy buen complemento!
Buenas tardes Dra. gracias por la clase y por brindarnos este método tan efectivo y al alcance de todos pars tomar clase.
Me gustaría aportar que el diagnóstico prenatal se puede hacer por determinación enzimática en vellosidad corial o en cultivo de amniocitos o por cuantificación de galactitol en líquido amniótico, lo cual existe evidencia de que en la deficiencia de GALT hay acumulación de galactosa, galactosa-1-fosfato y galactitol en el feto a partir de la semana 20 de gestación
Recuperado del artículo: www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112014000200015 el 09/10/2020
Buenas noches doctora este es mi aporte
¿Se pueden consumir productos deslactosados si se tiene Galactosemia?
Las bebidas lácteas en las que la lactosa se hidroliza (parcialmente) de forma enzimática en glucosa y
galactosa, y de las que no se elimina esta última no son aptas para pacientes con galactosemia, independientemente del contenido residual de lactosa.
GRUPO:3CM9
EFSA Panel on Dietetic Products, Nutrition and Allergies (NDA). (2010). Scientific Opinion on lactose thresholds in lactose intolerance and galactosaemia: Lactose thresholds in lactose intolerance and galactosaemia. EFSA Journal, 8(9), 1777.
¡Es una buena pregunta! Justamente deben mantener en cuenta que el defecto está en el metabolismo de la galactosa, no en su absorción o digestión a partir de lactosa.
Muchas gracias por el video Doctora, esta es mi aportación:
Conforme a las galactosemias los síntomas comienzan típicamente alrededor del tercer día de vida, y el diagnóstico se realiza habitualmente dentro de las dos primeras semanas de vida, a través del screening neonatal. Si el diagnóstico no se hace precozmente, las lesiones hepática y cerebral se agravan
cada día y se vuelven irreversibles.
3CM5
Referencia: www.redalyc.org/pdf/877/87761112.pdf
¡Muy bien!
Yuli, por favor pon tu nombre completo en tu perfil o al final de tu comentario ;)
Buenas noches doctora, a continuación escribo mi aportación:
GALACTOSEMIA TIPO 4
Si bien el gen GALM (Galactosa mutarrotasa) se conoce desde hace más de una década, este no se había asociado con la galactosemia. Ahora está demostrado que existen al menos cinco mutaciones en el gen GALM, cuyos síntomas son similares a los de la galactosemia tipo II en la que hay incremento de las concentraciones sanguíneas de la galactosa, sin cambios en las concentraciones de galactosa-1-fosfato.
FUENTE: ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/download/1968/1232
GRUPO: 3CM9
¡Super interesante, muy bien! ¡Muy buen artículo de revisión y del 2021!
Excelente clase doctora, me gustaría aportar que el cotransportador SGLT-1 además también se encuentra en riñones, parótidas y corazón, y que es codificado por el gen SLC5A1
3CM9 / Martinez Rios Edwin Uriel
No puedo colocar la fuente completa porque me lo marca como spam :(
Fuente: doi.org/10.1590/S0100-879X2010007500115
Gracias doctora por la clase de hoy, estuvo bastante interesante.
Mi aportación es acerca de la deficiencia de la galactocinasa (GALK-D), como lo mencionó puede provocar catarata; pero otra manifestación clínica es la presencia de nistagmus a una edad temprana asociada con la hipergalactosuria y la alta excreción de galactitol en orina .
3CM5
Journal of Inherited Metabolic Disease. Bzduch V., Tomcikova D., Gerinec. A & Behulova, D. (2017). Cataract and early nistagmus due to galactokinase deficency. sci-hub.se/onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1007/s10545-017-0040-8
Buenos días Dra., la clase me pareció sumamente interesante, mi aportación es sobre la enfermedad de Krabbe es una enfermedad genética-degenerativa del sistema nervioso central y periférico, usualmente fatal, la podemos conocer también leucodistrofia de células globoides, la cual es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia de beta galactocerebrosidos, esta enfermedad va a tener una incidencia de 1/100,000 nacidos vivos.
Zárate Aspiros, R., Sosa-Sánchez, A., Rosas-Sumano, A., Jiménez-Balderas, E. and Belmont-Martínez, L., 2016. Enfermedad de Krabbe. Reporte de caso. 2nd ed. [ebook] Rev Mex Pediatr. Available at: [Acceso 2 Marzo de 2021].
3CM9
Es muy interesante, sin embargo, como bien describes, la enfermedad de Krabbe, se clasifica como una enfermedad de atesoramiento o almacenamiento lisosomal. Por lo tanto no se relaciona directamente con el metabolismo de la galactosa.
Buenas tardes Doctora, muchas gracias por la clase. Mi aportacion es enfocada a los métodos de diagnostico de certeza, uno de ellos es el Método Molecular, para los estudios mutacionales se precisan 2 - 5 ml de sangre con EDTA.
No puedo colocar la fuente completa porque me lo marca como spam :(
repositorio.pediatria.gob.mx:8180/bitstream/20.500.12103/3175/1/tesis2007_54.pdf
GRUPO 3CM5 // DENISSE ELOISA CORDOVA CRUZ
Muy bien!