Dr. Mi hija de 4 años fue diagnosticada con esta enfermedad durante el tamizaje. Me intriga saber mas sobre esta enfermedad ya q Ella es la unica de la familia q la padece y tambien porq menciono q esta enfermedad occurred mas en niños.
Lo que comentas es muy extraño en una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. O el diagnostico es equívoco o el padre está en realidad enfermo... o cosas muy extrañas han tenido que pasar: recombinación no homóloga, mutación zigótica...Date cuenta que solo tú le estás dando el cromosoma sin el enzima (tú tines 2 por eso no estás enferma) pero tu marido, si está sano, le está dando un cromosoma sano (el único que tiene porque el cromosoma Y no tiene el enzima nunca), de modo que o bien se trata de una "enfermedad parcial", o sea que tu hija tiene deficiencia pero no carece por complejo del enzima, o no me lo explico. Saludos.
Muchas gracias por sus aportes, siempre oportunos y muy claros!
Excelente vídeo. Se la diagnosticaron a mi sobrino de 24 años y gracias a este vídeo hemos aclarado nuestras dudas. Gracias doctor.
Gracias Por el vídeo me quedaron claras muchas cosas que no me las explicaron al detalle.
Saludos
Espectacular video!!!!!!
Gracias doctor facilito mi tarea
Muchas gracias Profe!
dr mucho gusto mi bb le detectaron esta emfermedad el niño tiene 7 añitos m gustaria saver q comidas y jugos el no puede comer
Dr. Mi hija de 4 años fue diagnosticada con esta enfermedad durante el tamizaje. Me intriga saber mas sobre esta enfermedad ya q Ella es la unica de la familia q la padece y tambien porq menciono q esta enfermedad occurred mas en niños.
Lo que comentas es muy extraño en una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. O el diagnostico es equívoco o el padre está en realidad enfermo... o cosas muy extrañas han tenido que pasar: recombinación no homóloga, mutación zigótica...Date cuenta que solo tú le estás dando el cromosoma sin el enzima (tú tines 2 por eso no estás enferma) pero tu marido, si está sano, le está dando un cromosoma sano (el único que tiene porque el cromosoma Y no tiene el enzima nunca), de modo que o bien se trata de una "enfermedad parcial", o sea que tu hija tiene deficiencia pero no carece por complejo del enzima, o no me lo explico. Saludos.