Amyotrophie spinale : vers un dépistage à la naissance - Le Mag de la Santé

Un enfant sur 7 000 naît avec une amyotrophie spinale, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Lucien avait trois mois quand on lui a diagnostiqué une amyotrophie spinale dans sa forme la plus grave. Cette maladie génétique rare s’attaque aux cellules nerveuses commandant les muscles. Les médecins annoncent alors aux parents que Lucien n’a plus que quelques mois à vivre. Lucien décède à l’âge de 7 mois.
Pour une meilleure prise en charge, le Grand-Est et la Nouvelle-Aquitaine testent un programme de dépistage à la naissance.
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[@FabriceFloraFouache]

Sincère condoléances un ange parti trop tôt🙏que son âme repose en paix

[@storiesofsma0]

Malheureusement, il est faux de dire que les enfants ne meurent plus avec ces traitements. Les bébés atteints du type 0 ou du type 1a sont souvent inéligibles au traitement et, lorsqu'ils arrivent tout de même à l'obtenir, ils voient leur espérance de vie seulement allongée de quelques mois et, dans de rares cas, quelques années et ce sans une réelle amélioration de leur qualité de vie. Il n' y a eu qu'un cas de réel succès sur ces bébés, celui de jumelles prématurées qui ont reçu la thérapie génique à 33 semaines de gestation. Les avancées sont fantastiques, mais il y a encore du travail pour lutter contre cette pathologie.
Il est aussi important de noter que les tests du porteur et le dépistage à la naissance ne relèvent pas 100% des cas d'ASI, mais respectivement 90% et 95%. Il est donc important de ne pas exclure complètement la pathologie en cas de symptômes.

[@toniankoum4205]

Repose en paix petit cœur ❤️ 🙏

[@myrabellepaupardin2570]

Je peux vous comprendre mon fil il a eux meme symptôme 3moin apres il est decede jai nai jamais accpete 😢😢

[@minigero]

Est-il possible de diagnostiquer cette maladie avant la naissance ?

[@Br0th3r7]

non

[@minigero]

@@Br0th3r7 c'est horrible

[@Br0th3r7]

@@minigero Non ça n'est pass horrible. J'ai une amie qui a ke type 3 (le moins grave) de cette maladie qui vie très bien. Je suis aussi plusieurs personnes ayant le type 2 qui sont mariées et ont des enfants. Le type 1 est le plus dangereux, mais il existe maintenant des traitements pouvant stopper la progression de la maladie. Dans le cas du type 1, ils doivent être prient dès la naissance pour avoir un impact, d'où l'importance du dépistage. Dans les types 2 et 3 ils peuvent être commencés à l'âge adulte.

[@Pellija4321]

@@Br0th3r7oui si il il des cas dans la famille
Il y a un enfant atteint d’une amyotrophie spinale a eu une thérapie génique à 6 semaines et maintenant c’est en enfant normal

[@storiesofsma0]

Oui, par la choriocentèse ou l'amniocentèse. Pour plusieurs raisons, et bien que ce soit la première tueuse génétique de nourrissons de moins de deux ans, cette recherche n'est pas automatique. Les parents peuvent faire un test du porteur pour savoir si leurs bébés seront à risque. C'est une simple prise de sang, mais là aussi il n'y a malheureusement que très peu d'information faite à ce sujet et ce n'est pas pris en charge par la sécu.

[@chantalbarry3023]

Ça vient de quoi cette maladie Docteur?

[@MarianneReynaud]

C'est une maladie génétique comme la mucoviscidose

[@gaellejmfm1598]

Ptit cœur :-( Rip

[@mounierelsa6357]

Peauvre choux

[@ftbfbfjg785]

Bb