Krebsmutationen: BRCA1 und BRCA2 - Goldene Mutationen
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- เผยแพร่เมื่อ 5 ส.ค. 2024
- Wie machen mit den #krebsmutationen weiter: Diesmal gleich zwei berüchtigte Vertreter - BRCA1 und BRCA2. Ähnliche Namen, gleiche Aufgabe - trotzdem grundverschieden...
In dem Video beschäftigen Wir uns mit dem Keimbahnmutationen von BRCA, die für die familiären (erblichen) Formen von Brust- und Eierstockkrebs, aber auch für Prostatakrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs verantwortlich sein können. Somatische BRCA-Mutationen behandeln Wir hier nicht. Zu den Möglichkeiten prophylaktischer Eingriffe machen Wir noch ein Deep-Dives-Video, ebenso wir zu "BRCAness"-Mutationen.
Viel Spaß!
Sollten Sie oder Bekannte betroffen sein, empfehlen Wir die Kontaktaufnahme zu den im Video genannten Organisationen. Hier erhalten Sie alle Informationen zur Vorsorge und Prophylaxe:
www.konsortium-familiaerer-br... - Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
www.brca-netzwerk.de/ - BRCA-Netwerk e. V.
00:00 Krebsmutationen: BRCA1 und BRCA2 - Goldene Mutationen
00:14 Disclaimer [SKIP INTRO]
01:35 Was ist das eigentlich?
05:33 Bei welchen Krebsarten kommt das vor?
09:03 Woher kommt das?
12:02 Wie therapiert man das?
13:20 Was macht die Forschung?
15:34 Was hat es mit den "Goldenen Mutationen auf sich?
17:45 OUTRO
Unser Video zu Tumor-Suppressor-Genen: • Krebsmutationen Deep D...
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Musik: "368" von Jobii [Epidemic Sound]
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Weil das Ende so ein bisschen knapp ist: DNA und cDNA unterscheiden sich schon, cDNA hat keine Introns als "Kopie" der RNA. War auch die Argumentation des Surpreme Courts!
Mutter Gebärmutterhalskrebs und Vater Lungenkrebs und Nierenzellkarzinom. An wen können wir Kinder uns wenden? Lieben Dank für Informationen. VG
Ganz herzlichen Dank für die Anfrage! Das ist ein bisschen tricky, inwieweit man an ein erblichen Syndrom glauben muss bzw. das ausschließen muss. Hier wäre am Sinnvollsten, sich humengenetisch beraten zu lassen; das machen die Institute oder Kliniken für Humangenetik - können gerne den Kontakt herstellen (dann via PM).
Ich versuche aktuell noch zu verstehen, was es mit den verschiedenen exons und dem c. Wert auf sich hat. Variieren die Risiken für die verschiedenen krebsarten, je nachdem an welcher Stelle die Mutation auftritt? z.b c3000 - c.4000 eher Eierstockkrebs und c.5000 etc. Eher Brustkrebs? Haben dann Eltern und Kind ab exakt der gleichen Stelle die Mutation? Hätten sie hierzu eine literaturempfehlung, welche für Laien verständlich ist? :) 🙏
Ganz herzlichen Dank für Ihren Kommentar - und den super Fragen. Im Falle der Vererbung haben in der Tat die Kinder die gleiche Mutation, also (ggf. startend) an der gleichen Stelle im Gen (c.-Position). "c" bezeichnet die Reihenfolge der sogenannten Nukleotide, von denen dann immer drei (Tripletts) für eine Aminosäure codieren. Die Aminosäuren werden mit p. beschrieben. - Wir machen die Tage gerne einen "DeepDive" zu Ihren Fragen, sind absolut berechtigt und nicht "kurz" zu beantworten. - Nochmals herzlichen Dank!
Literaturempfehlung kommt natürlich ASAP!
da freue ich mich aber sehr!! Vielen vielen Dank!! Ich habe das große Bedürfnis meine Mutation in der Tiefe zu verstehen, aber leider bekommt man (außer hier auf diesem Kanal) nur oberflächliche Infos. Ich hab versucht die einzelnen Papers zu lesen, aber ohne „Grundwissen“ verstehe ich nur Bahnhof 😂
Bitte entschuldigen Sie, aber wenn ich hier jetzt schon einmal die Gelegenheit habe, würde ich gerne noch eine Frage anbringen😅 Bitte entschuldigen Sie meine laienhafte Ausdrucksweise. Funktioniert das Gen bis zu dem Stopp dann normal und macht seinen Job? Je nachdem an welcher Stelle der c-wert ist, wird dann klassifiziert, ob es einen Funktionsverlust bedeutet? Vielen vielen vielen Dank für Ihre Arbeit!
Ganz herzlichen Dank für Ihren Kommentar! - Machen da gerne ein aktuelles Video zu! Das "Problem" ist ein wenig, dass hier die Biologie inhaltlich massiv in die Medizin drängt - auch in medizinischen Fachmedien finden sie oftmals keine "brauchbaren" Details, z. B. über die Mutationen. Zum Glück wächst da so langsam (auch außerhalb der Onkologie!) die Akzeptanz für die molekularen Grundlagen von Erkrankungen. Herzliche Grüße!