Ipercolesterolemia Familiare Omozigote: un trattamento che cambia la vita dei bambini

La dott.ssa Paola Sabrina Buonuomo, dal 2011 nell’UOC Malattie Rare e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, racconta l'importanza di diagnosticare e trattare precocemente l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) nei bambini.
Questa rara e grave condizione, che causa livelli molto alti di colesterolo LDL, può portare a eventi vascolari letali anche in età pediatrica. Il trattamento tempestivo con farmaci innovativi, come gli anticorpi monoclonali, può migliorare drasticamente la qualità della vita dei piccoli pazienti, riducendo la necessità di trattamenti invasivi e cambiando completamente la storia naturale della malattia. In questo video la dott.ssa ci racconta la storia di un bambino di 4 anni che, dopo aver iniziato il trattamento, ha avuto miglioramenti sorprendenti.