Syndromes d'Ehlers-Danlos, bilan de 2 ans d'interprétations d'un panel ciblé de gènes".

Le Dr Corinne METAY, PH, biologiste dans l’ UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, dans le Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, du GH de la Pitié Salpêtrière.
Responsable du secteur Myogénétique, elle présente le panel de gènes ciblés élaborés par un consortium de cliniciens, généticiens, biologistes et chercheurs du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Paris Est et de la filière Filnemus. Un bilan après deux ans d’utilisation de ce panel dans le cadre du diagnostic de SED est présenté.
Titre de sa présentation :
"Diagnostique génétique des Syndromes d'Ehlers-Danlos, bilan de 2 ans d'interprétations d'un panel ciblé de gènes".
3eme Congrès International PARIS- UNSED
www.unsed.org