Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Maple (MSUD)
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- เผยแพร่เมื่อ 16 ต.ค. 2024
- La Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Maple (MSUD, por sus siglas en inglés), es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada que tiene consecuencias principalmente sobre el sistema nervioso de las personas que la padecen.
Presentado en el 1er. Diplomado Internacional de Genética Médica y Enfermedades Raras para el Médico de Primer y Segundo Nivel de Atención del Instituto de Seguridad Social y Servicios para los Trabajadores del Estado (ISSSTE).
La ruta metabólica en estado normal sin ninguna alteración de estos aminoácidos (en específico de la leucina) viene siendo anabólico o catabólico?
Siempre que hablamos de degradación de aminoácidos, estamos en un estado catabólico 🙂