Ирина, сделайте видео про генетическое тестирование. В клиниках предлагают очень много вариантов тестирований, можете рассказать какие нужны показатели для исключения риска генетических заболеваний у планируемого ребенка ?
Вот это тот случай, когда хочется поставить больше одного лайка на комментарий. Детей вообще не планирую, но про себя определённо хочется знать больше, так что такое видео было бы очень полезно
Выше написала. На данный момент в мире нет ни одного способа полностью исключить все генетические заболевания. Наука ещё не дошла до такого уровня Вы можете узнать мутации у себя и партнера известных на данный момент рецессивных заболеваний и проверить эмбрионы на наличие двух мутантных хромосом в его геноме Вы можете проверить свой-отца ребёнка геном, если у вас есть конкретное генетическое аутосомно-доминантное заболевание на конкретную мутацию и затем проверить эмбрион на эту конкретную мутацию( точнее зародыш путём амниоцентеза) Но вы не сможете ничего сделать с большинством новых мутаций, т.к они не зависят от геномов родителей ребёнка. На данный момент риски такого порядка остаются неуловимыми( за исключением таких аномалий, которые уже видны у утробе матери)
@@annal2959 Если есть методы узнать, что вероятность наследования генетических заболеваний для данной пары высока, или тем более критически высока, то почему бы ими не воспользоваться? По крайней мере, есть возможности обойти сверх-риски, донорство в конце концов.
@@annal2959 Так про "все" никто и не писал, по крайней мере слова этого не было. А вроде бы довольно очевидно, что нельзя исключить прям любые вероятности. Исключить риск заболеваний, для которых это возможно, уже очень хорошо. Весь ваш коммент в таком контексте выглядит так, будто вы хотите сказать, что незачем исключать риск заболеваний, если нельзя сделать этого на сто процентов.
С удивлением слышу, что золгенсма не приводит к быстрому и полному выздоровлению, ведь при сборе денег на инъекцию говорят именно про чудодейственность препарата, который 100% избавит ребенка от сма. Получается, это все было преувеличением?(
нет, он работает на 100% только в первые часы после рождения. Но диагноз СМА ставится гораздо позже, когда развитие ребенка пошло уже не по правильному пути. И введением этого препарата пытаются уже хоть что-то сохранить и дать ребенку развиваться по нормотипичному вектору.
Если ребенок уже плох, не двигается, не дышет, то сбор средств на золгенсма это чисто эгоизм родителей, погибшие нейроны не восстанавливаются, ребенок останеися овощем на всю жизнь. Вам выше верно написали, если поставить новорожденному, то все ок будет, если уже тяжелый ребенок, то смысла в этом ноль, проще отпустить и не издеваться над ребенком всю жизнь, потому что при сма интеллект не страдает, ребенок все понимать будет и будет проживать жуткую жизнь
@@gGg-qz9ewсборы проводяться, чтобы спасти ребенка. Он остается инвалидом, но хотябы не умирает. Но да, это дорого. Именно поэтому государство и не выдает лекарство. (До появления симтомов его гораздо проще получить от государства, насколько я понимаю)
Ирина говорит про важность генетического тестирования, а тем временем многие даже запланировавшие беременность не лечат зубы и не сдают базовый минимум анализов. Что уж говорить про незапланированные беременности
И в каких же международных рекомендациях есть перечень анализов для планирующих беременность? Это в рашке такие наборы любят предлагать, чтобы денег заработать.
от незапланированной беременности и без всяких анализов и витаминов, представьте, 19 лет назад родила умного, высокого, красивого, абсолютно нормального сына. Беременность наступила с одного раза, и в неопасный день))
Добрый день! Хотели бы отметить, что российские дети со СМА получают бесплатную помощь от государства. Фонд "Круг добра" бесплатно обеспечивает по назначению врачей одним из трёх препаратов более 1 тысячи детей со СМА. Это рисдиплам (ТН Эврисди), нусинерсен (ТН Спинраза), онасемноген абепарвовек (тн Золгенсма). Фонд покупает Золгенсма с августа прошлого года, когда между Фондом и производителем была достигнута договорённость о поставках. Врачебные консилиумы назначили, а экспертный совет Фонда одобрил Золгенсма для 85 детей, из них в текущем году - для 64 детей (то есть, все они получили препарат бесплатно). В том числе для 20 человек врачи одобрили смену терапии на Золгенсма (среди них был и Марк Угрехелидзе). Считаем тему генетического тестирования, о которой Вы говорите в ролике, невероятно важной, и готовы поделиться с Вами информацией о том, какие усилия предпринимаются в этом направлении! Связаться с нами можно по почте: a.kolesnichenko@kd-fund.ru
Но не всем досталось Золгенсма. Девочке Марусе Яценко диагноз СМА 2 типа г Барнаул положен этот укол. Девочке ввели Спинразу.Но почему идет сбор 3 года и никак не поставят? Ваш фонд помогает возможно маленькому количеству детей,а их очень много и рождаются они в геометрической прогрессии. Родители выиграли суд и ей положен укол. Если она наберёт ещё 4 кг,то укол не поставят. Время идёт ,часы тикают и родители в стрессе. Семья многодетная и им не собрать эту сумму. У девочки интеллект сохранен. Ей уже 6 лет. Вы тут гордитесь достижениями,а многие не могут к вам пробиться ,либо вы не ставите на учёт и этим детям только смерть
Ирина, спасибо Вам огромное за подробный и понятный рассказ. У меня синдром Шерешевского - Тёрнера, мозаичная форма, так что рекомендации генетического тестирования и раннего начала лечения воспринимаю не как пустой звук, мою жизнь это могло бы изменить кардинально. Испытываю сильнейшую фрустрацию от непонимания огромным количеством людей таких вещей. Думаю тут дело в вере в справедливый мир - "это у каких-то других людей рождаются больные дети, я себя знаю, у меня так быть не может". А потом приходится испытывать разрыв шаблона и просить денег в интернете. Это очень грустно. Кстати, допустим, один родитель с дефектным геном и знает об этом. Читала о жутких случаях, когда люди ЗНАЛИ о риске рождения детей с буллёзным эпидермолизом, но все равно рожали без ЭКО. Им не стыдно играть в русскую рулетку не только со своими детьми, но и всем будущим потомством ??
Вы знаете, как много людей до сих пор предвзято относятся к эко, особенно верующих. А ведь за этим будущее, люди станут рождаться действительно здоровее.
@@НастяПолуян-щ3и я скажу больше: многие люди не понимают, зачем нужна контрацепция и что такое планирование беременности. Какое тут будущее ? Генетическое тестирование ? Этожнацизм ! Планирование беременности ? Дал бог зайку, даст и лужайку/ты что, мне не доверяешь/хочешь ребенком привязать/все рожают и вы родите/. Это очень грустно.
@@alisafialka согласна с Вами. Подскажите, как вы, будучи носителем серьезного заболевания, будете поступать с планированием детей? (Или уже поступили)
@@НастяПолуян-щ3и Как я поняла, Ш-Т - шальная пуля, это не наследственное заболевание. Теоретически, могу родить и даже здоровых детей, на практике -нет и не буду. Зачем давать себе лишнюю нагрузку ? Никогда не идеализировала материнство и детство.
@@НастяПолуян-щ3и нет, будущее не за этим. ЭКО всегда будет последним вариантом для тех у кого нет другой возможности. Генетические ошибки при ЭКО на порядок выше, чем при обычном зачатии. Поэтому все эмбрионы проверяются на частые анеуплоидии, по крайней мере
Все видео думала про генетическое тестирование и о том, что обязательно нужно его сделать, если решусь на второго ребёнка. И вот в конце Ирина завершает именно этой мыслью, браво! Тоже считаю, что об этом нужно говорить как можно больше! Спасибо за видео, я к сожалению, ничего не понимаю ни в науке, ни в биологии в частности, но мне очень интересно Вас слушать.
@@juliju1635а у вас и одного проблема завести? Раз вы мать одного ребенка экспертом в размножении считаете? Это какой то хитрый и недоступный процесс для вас?
@@schabeandroidэто страшно,но таких людей ооочень много,которые всю ответственность за здоровье будущего ребенка скидывают на врачей из консультации и узи🤦🏼♀️
Сколько умерло в Америке и людям запретили об этом говорить под угрозой судебного преследования! Это всё о больших деньгах, но не о здоровье, неужели не понятно? Без денег в США никого не лечат
Один из моих доводов в пользу своей бездетности - страх родить ребенка с генетическим заболеванием. Но благодаря этому видео он сильно уменьшился. Спасибо, Ирина. Вы потрясающая!
и моих. правда, последующего рака или смерти от аварии никто не отменял. Или ситуации вокруг. Зачем в таком мире рожать детей я для себя ответа не нашла
@@iuliiagg1475 По-твоему у меня не может быть своего мнения относительно рождения детей? Все твои решения и мнения завязаны на желаниях мужчины? Давно не читала таких жалких комментов :/
@@iuliiagg1475 с каких пор наличие детей и наличие мужика связаны? Какая проблема родить, если бы хотела, ЛОЛ, 21 век на дворе. И да, даже если отсутствует и мужик - и дальше что? Прикиньте, есть люди, которым не повезло кого-то встретить, зато домашнего насилия нет, и мнгих других проблем, с которым сталкиваются замужние. Типа Вы почему-то считаете, что факт отсутствия "мужика" это какое-то оскорбление или стигма?))) Наличие мужей, детей, братьев, сестер ни о чем не говорит)
Удивительно, что современные люди ни как не поймут, что мы живые биологические существа и что отбор - для жизни и смерть - это закон и норма! Как мучают обречённых детей, как мучают себя… Себя - ну ладно, ты взрослый и делаешь свой выбор. Но зачем обрекать на такую страшную, мучительную, инвалидную жизнь малыша? Неужели его так не жалко родителям? Спасибо за растолковывание, Ирина, было интересно послушать.
полностью согласна. Как бы жестоко ни звучало, но закон природы избавляется от нежизнеспособных организмов. Но благодаря медицине и "волшебным уколам" все больше и больше становится среди нас носителей поврежденных генов. Тех, кто сделает пластическую операцию и скроет "печать природы" и позже станет размножаться, обрекая на мучения все большее количество будущего поколения.
Печально то, что очень большая часть родителей, которые столкнулись с данным заболеванием, говорят, что не думали, что с их детьми это произойдёт, они ведь здоровые. Вывод простой - сила в знании.
Вообще, очень интересно, сколько людей вообще готовятся к беременности осознано. Возможно, среди нынешнего поколения процент таких будущих родителей больше, но до сих пор многие надеется на Бога и на лужайку.
Я бы ничего с ребёнком в такой ситуации не делала, это жизнь. Зачем обрекать его на жизнь в состоянии овоща, мучать? Это не по людски. За такую цену можно кучу других детей спасти, у которых еще может быть нормальная жизнь. Это мое мнение.
Дурочка, препарат как раз меняет его ДНК устраняя первопричну болезни. Если ты заболеешь раком то тоже не будешь лечиться? Лечение от рака тоже дорогое - на эти деньги можно столько людей вылечить от чего-то другог вместо тебя
Трудно с вами не согласиться, но есть одно "но": ребёнок с таким заболеванием без лечения умрёт не мгновенно, он будет умирать долго и мучительно. Гуманно, да? Ну, жизнь такая. ОК?
@@elenadragun9073 Теоретически выглядит вроде гуманно. Но теория не совпадает с практикой. Р s. Гоняясь за сохранением жизни всем подряд мы плодим ряды инвалидов с отвратным качеством жизни. Шантажируя медленным умиранием вы же и не даёте прекратиться этому кашмару.
Знакомый ребенок дожил до 16 лет, умер от удушья, отказали мышцы, ответственные за дыхание. В 1994 году, естественно, лечения не было. Интеллект не просто был сохранным, очень умный и добрый человек. Мать-мученица, отец, естественно, заявил, что ему нужен здоровые дети и ушел к другой. Всегда помогаю в сборах на Золгенсму
Ирина, спасибо большое за ваши видео! Очень понятно и доступно об очень сложных вещах. Я вообще ничего не понимала в биологии или химии, столько всего узнала🔥
На 100% невозможно быть уверенным,что всё будет хорошо. Я с мужем очень долго обследовались,готовились к беременности и так "повезло",что из двух детей один носитель СМА,а второй достался тот самый поломанный ген. И никто и догадаться даже не мог,что и я ,и муж являемся тоже носителями
Ой-ё-ёй! Если половина браков по залёту, какое тестирование! И государству наплевать! Можно же стимулировать тестирование. И это трюкачество с лекарством! Стоит херову тучу денег, малоэффективное, с дикой побочкой, но все говорят только о цене. Услышав такую цену мозг правильно работает дальше - за такие деньги должна быть ПАНАЦЕЯ! Но наш мозг как всегда обманывают, когда присутствуют большие деньги. Ну, может будет лекарство, наши дети подопытные, повторяю, за большие деньги с нашей стороны! А должно быть наоборот!
СОВЕСТЬ К сожалению, в нашей стране не принято думать о будущих поколениях. Да и о живущих тоже. Вероятно, есть программы в системе здравоохранения, но нет освещения их. Люди в большинстве не знают о своих правах. Порой даже не знают, где брать информацию. Если бы государство было заинтересовано в здоровье своих граждан, проблем было бы меньше.
За лекарство ,по крайней мере в Беларуси и России , платит не страна. А за массовые ,реально массовые обследования должна будет платить именно страна из бюджета. Очень большая разница для виновников
Но на абсолютно все тестирование не проведешь. Панель тестирования на одни только нейромышечные заболевания (и то не все, а лишь некоторые) стоила прошлым летом в районе 45к. Соответственно тестировать вообще на все, это сколько будет стоить 🙈 Несомненно, меньше цены золгесмы, но среднестатистическому гражданину не по карману
Если у пары нет денег на тестирование, то может и рожать не стоит? Серьёзно, если любая проблема стоимостью 100 000 рублей уже непосильная для семьи, то вынашивание, роды и уход за ребёнком семья тоже не потянет
@@ВикторияМельникова-ж9б о чем вы говорите! многие рожают, зная о своей плохой наследственности, что уж говорить о блаженно верующих и быдле, никогда ни о чем не задумывающемся
Ирина сказала(но вскользь)- генетическое тестирование убережёт только от самых основных аутосомно-рецессивных генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Если же это новые спорадические мутации или крайне редкие заболевания, или те же аутосомно-доминантные, но с не 100% пенетрантностью и при анализе не увидели эту мутацию(глубина прочтения, расположение в интронах И так далее), то этот анализ не поможет Т. Е его обязательно надо делать, но отдавать себе отчёт в том, что он не панацея
Да поняли мы вашу позицию уже. 90% (к скорее больше) таких заболеваний будет как раз передано от родителей. Разговор в принципе о наследственных а не спонтанных мутациях.
@@annal2959 этот процент разный для разных болезней, для тяжелых доминантных мутаций этот процент мутаций де ново доходит до 100%, для рецисивных болезене это практически всегда 0%
Про тестирование. Когда-то в молодости до заведения детей нас с женой интересовало не надо ли как-то потестироваться на что-нибудь до этого. Куда обращаться мы не знали (да и сейчас не знаем), нашли некую госорганизацию под названием "центр планирования беременности", сходили туда. На месте на нас посмотрели немного квадратными глазами: оказалось, что они занимаются предотвращением беременностей (вроде бы - давно было, плохо помню), а не какими-нибудь скринингами перед запланированной беременностью. В общем, мы пришли, посмотрели и ушли ни с чем.
Да, такая же ситуация была со мной в 1996 г. Даже анализов не взяли( Только предложили полечить платно эрозию, которая как оказалось не нуждалась в лечении.
Я читала в научно-популярных статьях, что нужно к генетику. И там на нас посмотрели с выражением "что припёрлись, заняться нечем", узнав, что мы и наши ближайшие родственники не имеют выраженных наследственных заболеваний. У меня есть странная пигментация на коже, из-за нее назначили ряд анализов, которые одно распространенное наследственное заболевание не подтвердили. Никаких других генетических тестов врач не предлагала. Дело было в 2016 году
какое генетическое исследование? Если мы говорим о носительстве СМА - это примерно 100-150 евро. Неподъемная сумма? А частота носительства СМА примерно 1/40. Задумайтесь, каждый 40-й человек несет в себе дефектный аллель!
Ирина,вы оптимистка! Призываете прямо головой что ли думать? Многие женщины рожают после того как им врачи упорно рекомендуют не рожать. Конечно очень малый процент людей пойдет на тест. Потому что люди оптимистичные животные, они всегда верят в лучшее
Они не пойдут на тест, потому что денег нет даже на образование и контрацепцию. Только по _официальной_ статистике в России за чертой бедности около 20млн человек. Я молюсь, чтобы риторика о запрете абортов _в России_ оставалась только риторикой (в США уже запретили).
Если врачей слушать то как мамонты вымрем. Меня тоже одна такая на аборт направила на четвёртом месяце. Но я не паникер и ещё троих посетила. Где первый диагноз сразу же опровергли. Сейчас дочери 24 года. Нужно перед тем как замуж выходить, узнать полный анамнез своей семьи и будущего мужа.
21:11 ... Возникает вопрос: а можно ли снизить дозу? ... извините, я не пытаюсь умничать, просто хочу уточнить - по каким причинам нельзя вводить препарат непосредственно в мозг, а обязательно необходимо "пробивать" гематоэнцефалический барьер большими дозами? Такую информацию вряд ли можно загуглить.
Поправка: при ЭКО отбираются не "две здоровые копии", а "как минимум одна здоровая копия". Есть правило, что отбор эмбрионов не должен уменьшать генетическое разнообразие функциональной части популяции (по понятным причинам, отбраковка больного эмбриона так и так не повлияет на пул генов).
При эко отбирается здоровый эмбрион ! Параллельно узнается и пол ребёнка ! Я как раз делала ! Это называется пгт . Предыдущая беременность была плодом с синдромом Дауна, мне было 39 лет , эмбрион тестировали на поломки в хромосомах .
@@MILKA1001000 вы не поняли мой комментарий. Конечно, для ЭКО отбирается эмбрион без хромосомных поломок, и не гомозиготный по рецессивной мутации, если про таковую известно. Но гетерозиготный по рецессивной мутации, то есть носитель генетического заболевания, отбраковываться не будет (при условии, что гетерозиготность не снижает жизнеспособность эмбриона, конечно). Если вы не видите разницы между этим и проверкой на крупные хромосомные аберрации, значит, пришло время перечитать школьные учебники по биологии.
Ирина, спасибо за научное просвещение! Это очень важно. Да, сложновато воспринимать на слух. Я б дополнила текст визуальной инфой. Схемы и инфографика, точно помогут.
Ирина, здравствуйте! Спасибо, за интересный рассказ. Кажется, информация о роли генетического тестирования в минимизации рисков рождения детей с наследственными заболеваниями особенно ценна и её важно анонсировать в заголовке, что бы привлечь внимание к проблеме и расширить Вашу аудиторию… Извините, за совет…))
Если бы сюда прикрепить рекламу организации, которая проводит генетические исследования, думаю, была бы довольно большая конверсия переходов на сайт и проведения исследований впоследствии.
Не хочется быть пессимистом, но какое генетическое тестирование с нашим минздравом? Все за свой счёт с конскими ценами плюс нет никакой гарантии, что частная клиника действительно порядочная...
На СМА есть тест.А на синдром Дауна тестируют давно.И гарантия 99%бесплатно,два УЗИ,если есть подозрения ,то НИПТ,неинвазивный тест99%гарантии,по крови матери Есть инвазивные тесты- амниоцентез,например.Не делают или делают и рожают.
А где по другому? Я в Германии двоих рожала. Кровь брали на резус и зпп. Мочу 6 раз и 4 УЗИ. Сердцебиение у ребёнка раз в 2 месяца. И всёё 😂. В чужом саду трава всегда зеленее но не факт что она не из пластика.
Я почему то не удивлена, к сожалению медицину в рф доопттмизировали, гепатологов видимо не осталось, у нас в поликлинике нет неврологов, до оптимизации было 3, и это москва
А что тогда говорить о переферии. Там где в поликлинике были все специалисты остаётся один фельдшер. Скоро на всей территории будут стоять сараюшки ФАП(
Моя подруга работает директором контроля качества в Novartis Gene Therapies компания, которая делает этот препарат, мы много его обсуждали, спасибо вам за вашу работу, мне очень интересно вас смотреть.
Закидайте меня помидорами, но я считаю, что человеческая жизнь не бесценна, а имеет конкретную цену. За 2 млн долларов можно помочь куче детей с более лёгкими заболеваниями или направить на профилактику генетических заболеваний. Так-то ребёнок особой ценности для общества он не представляет сам по себе, а при серьёзных заболеваниях, которые мешают развитию и какой-либо социализации, его жизнь совершенно бессмысленна. Забота о людях в вегетативных состояниях или сильном слабоумии ложиться в первую очередь на семью, приковывая её к дому, а потом на государство, где люди доживают свои дни в четырёх стенах. Да, я была бы не против, если бы общество от меня избавилось, если бы я имела серьёзные отклонения.
Да закидывать необязательно- я бы для таких как вы ввела бы невыводимые татуировки в скрытых местах( чтобы прохожие не хейтили), но которые будут видны врачам. И когда заболеете чем-то, требующим значительных трат, вас пошлют в сторону кладбища, а деньги отдадут более лёгким или молодым, или вообще на развития какого-нибудь перспективного чела или стартапа- пользы то гораздо больше от вложения денег в них, чем в вас
@@aureliaaurita8138 а не пробовали хотя бы разок сменить фекальную одежду на светлую, или вы из тех смешных людей, кто:" я думал, что СО МНОЙ этого НИКОГДА не произойдет" и " а почему Я?!!!")))
Аналогично. Цены конские и это верх цинизма капиталистической системы. Но 2 миллиона долларов ради одного человека, тем более совсем маленького ребенка который еще даже личностью полноценной не является это жесть.
Уважаемая Ирина, спасибо, что подняли эту тему! Её бы раскрутить, и на это бы пустить деньги, а не на военщину. Это так, мечты в скобках. История очень старая, тем не менее в той же же тебе не скажут, где сделать генетическое тестирование. Во всяком случае лет 10 назад было так. Мне казалось, что это вопрос, который в 21ом веке будет решаться бесплатно в каждой женской консультации. Ан нет. Что вы можете сказать про места, где можно провести такое тестирование? Ведь это, по сути, "прививка" от генетических заболеваний. Но, увы, даже при заблаговременном планировании врачи не говорят об этом((
Да, врачи вообще никогда не говорят о ген. тестах при подготовке к беременности. Сама нашла информацию, нашла где тесты делают и сдала анализы. Проверили на 300 мутаций, нашли 4. Вот после этого должен на эти 4 мутации провериться партнёр/муж. А дальше к генетику. Меня так раздражает, что ни один врач об этом не говорит, это же так важно! Сейчас живу в Испании, узнаем как мужу пройти тест на 4 мутации. На меня смотрят как на инопланетянина. Почему-то пока это не принято сдавать ген. тест перед планированием беременности да бы понимать свои действия дальше. Надеюсь скоро это будет таким же обычным анализом как анализ на ВИЧ, гепатит и пр.
@@microvvaveoven нет. Не стала бы. Я похоронила своего ребёнка, ему было 19 лет. Это был очень депрессивный, одинокий юноша. Чтобы облегчить свое состояние он обратился к наркотикам. Медицину он категорически отрицал. Через год его не стало.
😢 очень печально что сейчас, когда можно предусмотреть возможность рождения такого ребенка почти во всех случаях, сделав генетический анализ женщине, и при наличие носительства проверять партнёра...ведь сделать анализ раз в жизни в юности гораздо дешевле чем лечить потом деток со страшными диагнозами. Ведь в некоторых странах это входит в мед страховку ... П.с. написала комент в самом начале ролика, и в конце слышу то же самое от автора.
Да бросьте, Ирина. Про генетические тесты трубят на каждом углу. Просто слышит тот, кто хочет слышать. Мы с мужем уже почти год назад сдали (туда и сма входила тоже). Выяснилось, что я являюсь носителем гена тугоухости, то есть, но повезло, что у мужа его нет. Некоторые друзья нам говорят: "ну и зря сделали, ничего же не показало". Вообще не понимаю такого подхода. Во-первых показало, а Во-вторых береженного бог бережет. Нам самим после теста стало спокойнее - а остальное неважно.
Ирина, два вопроса: 1. Такая смертность это общая статистика включая развитые страны или проморгали врачи, или устаревшая методология? Наши белорусские медики выехавшие на работу в Польшу рассказывают, что многие наши методы и лекарства устарели и не используются даже в Польше. 2. Накануне коронавируса в пол уха слушал годовой отчёт о фарме. Там докладчик упоминал, что два других лекарства от СМА со скандалом получили допуск на рынок, хотя результаты тестирования были неоднозначны. Насколько это правда и интересно чем тогда всё закончилось и отчего такие странности вокруг этой болезни?
Ну очевидно, что врачи просто не посмотрели иммунную реакцию через месяц, когда снимали стероиды. Зачем заморачиваться? современное лекарство в руках рашкованских знахарей -яд. За эти деньги можно было бы сотню людей вылечить!
Ирина, так согласны. Но кто такие тестирование проводит? Этой информации нигде нет. Надо просвещать людей со школьной скамьи. Необходимо это распостранять
@@v_tori-h7x анализ на СМА 7 тысяч рублей? Пля... люди в комментариях пишут, что анализ дорогой. Пистец. То есть для них 7 тысяч дорого (прекрасно понимаю, что есть и другие заболевания, на которые надо обследоваться), то о чём говорить...😢😮
Ирина, случайно наткнулась на ваш канал, вы очень доступно и интересно объясняете материал. Очень хотелось бы увидеть от вас ролик по онкогенным ВПЧ, разборе вакцин доступных в России и препаратов, которые направлены на терапию уже заражённых людей. Заранее спасибо!
Генетическое тестирование - прекрасная идея, необходимо ее продвигать (могу себе представить, как будет протестовать православная церковь). Ирина, а, может быть, сделать передачу о важности генетического тестирования? о том, что оно разумно, рационально, научно обосновано? Потому что я знаю случаи, когда женщины. зная об опасности патологий, все равно рожали детей, которые оказывались инвалидами. Почему-то они надеялись на статистическую погрешность...
В Азербайджане очень много генетических отклонений накопилось в популяции, потому что раньше было много близкородственных браков и поэтому на законодательном уровне все пары перед браком делать тесты на генетические нарушения.
Потому что дуры. Имея высокий риск наследственных патологий надеяться на авось могут только клинические дуры. Которые потом оставляют детей в интернатах, или же всю жизнь мучаются с ними на шее у государства.
Я на этапе беременности делала генетический тест на основные генетические заболевания (около десяти по-моему). Стоил 25 тысяч. Понятно, что не дешево, но если есть возможность - очень советую. И да. Узнала о нем от платного доктора. В местной поликлинике про них вообще не говорят
Только СМА туда не входит. Да и заболеваний генетических гораздо больше 10. А ещё риск недоношенность есть, болезнь мамы во время беременности, травма в родах...
Цинично скажу: эти бедные родители сделали максимум возможноного, корить себя им не за что, а теперь у них появился второй шанс на счастливую жизнь, с усыновлением.
@@marsiamarion2287 Они могут "сами родить" здорового ребенка только если разведутся и сойдутся с другим человеком а потому проверят его уже на сма. Иначе это тупо русская рулетка, а потом что, аборт если сма подтвердится у зародыша или что? Опять сбор денег?
@@vermilion6966 нет, неправильно. Если носители мутации - оба родителя, то в 25% случаях ребенок родится здоровым, в 50% случаях он получает мутацию гена SMN1 от папы или от мамы и тоже становится просто носителем, а еще в 25% случаях он наследует мутацию гена SMN1 от обоих родителей и рождается с этой болезнью. То есть если родителям воспользоваться ЭКО и проверять генетическим тестом эмбрионы - можно получить даже не здорового носителя "сломанного" гена, а вообще 100% здорового ребёнка.
До того дня, когда фертильность не будет ограничена исключительно периодом планирования ребёнка (например, вазекомия в молодом возрасте и банк спермы для всех мужчин), пока множество детей рождаются по причине "забухали на неделю", не стоит ожидать что количество генетических заболеваний и вообще ненужных, страдающих, больных детей снизится.
Ну, можете, конечно, стерилизовать своего кота. Но относиться к людям (пускай "чужим" и "абстрактным") как к животным... Не думаю, что решать за других - хорошая идея.
@@Cherasy Поясните, что такое "осознанное решение"? Как вы предлагаете "планировать" детей? Не повлечёт ли такое бесконечное планирование (а значит, основная мысль: "не сейчас, у меня ещё недостаточно хорошие условия") и осознанность+стерилизация к вымиранию человечества? Мне кажется, что при вашем подходе в первую очередь вымрут как раз самые "разумные", "планирующие" и "осознанные" - но это мысль в сторону. > Не, ты просто овощ. А ты - фрукт! 😁
Ирина, спасибо! Оооочень интересно. Как раз в начале ролика задалась вопросом о генетическом тестировании на СМА. Может быть,вы как-нибудь расскажете о возможности генетического тестирования на наличие 47й хромосомы,было бы здорово.
И что? У этого ребенка нет будущего. С таким генетическим заболеванием нельзя делать потомство. Плюс всю жизнь он будет инвалид, а это огромные деньги из нашего бюджета. Деньги на один укол (огромные) я сравниваю с деньгами, потраченными на праздничный фейерверк: радости много, а по сути - пустышка.
@@rigonda2551 у этих детей, в отличии от вас, полностью сохранен мозг. Они могут счастливо жить и приносить стране пользу интеллектуальным трудом. А вам с мнением деньги благотворителей= мой карман, я бы даже поганую метлу не доверила.
@@АленаОвсянникова-ч1ц кто вам сказал, что они будут счастливо жить и трудиться? Эти дети еще не выросли. Через несколько лет признают лекарство неэффективным и закроют проект. Фарма обогатится, а дети останутся инвалидами. В худшем случае пойдут ухудшения. Я готова отдавать деньги на содержание хотя бы одной поселковой детской больницы, которую закрыли при "оптимизации", потому что это реальное спасение детишек, и не одного.
Вообще, у ген исследования тоже есть минусы. Главный из них заключается в том, что как бы ты не старался на все проверится к сожалению не получится, к тому же это сравнительно дорого, да и нет гарантий что не поизойдет мутации. Но да, в контексте ребенка , рождение которого это в любом случае траты, а тем болле ребенка инвалида, эта сумма крпане мала за какую никакую гарантию. Прлсто это все еще не универсал ная палочка выручалочка
Генетические тесты ага) Когда хма чист, экзом аж кватро чист, в геноме нашли три "может быть" и по Сенгеру ни одна не прошла, ребёнку 8 лет, ВУИ и прочее негенетической этиологии исключено давно, роды штатные, сиблинг здоров, а причин так и нет. Тесты и скрининги это неплохо, но на данном уровне развития генетики можно только грубые мутации исключить. От де ново никто не застрахован, но даже определить вариант в данное время увы и ах. А у ребёнка тяжёлая инвалидность, лиссэнцефалия, эпи и тонна стигм.
Интересно, а почему подобные препараты не вводятся субарахноидально или эпидурально, чтобы миновать гэб с меньшей концентрацией? Думаю, этому есть объяснение, но я не могу понять какое)))
@@Elias-gv5nc ты видно жертва егэ и не знаешь новейшую историю. Например втордение сша в ирак и это один из многих примеров. А так почти любая африканская страна является колонией той или иной европейской страны или америки.
Ирина, присоединяюсь к просьбам о видео про генетические тесты, но не про детей, а про те, которые рассказывают про предков / этнический состав. Где-то читала что это все хрень с очень большим процентом выдумки, интересно так ли это?
Прекрасный выпуск. Спасибо. Но к сожалению мой опыт уже долгой жизни показывает, что очень малое числю людей будет идти по этому пути. По принципу: порождаем трудности, а потом их героически пытаемся преодолевать. Когда я в свои молодые, уже давние годы, заикалась о гораздо более простых проверках, на меня смотрели как на идиотку даже врачи. Родственники просто меня стыдили. Типа - не надо нас позорить. Не верю, что нравы изменились, судя по ситуации с ковидом.
Ну да, тем более что я просто уверена (хотя не знаю статистику) что большинство детей далеко не плановыми усилиями родителей рождаются, а рукою судьбы скажем так 😄
В обычную городскую поликлинику идти с таким запросом не только бесполезно, но и можно "пролечиться" по итогу от болезней, которых нет. И ещё испортить здоровье!
Ирина, расскажите про связь кишечных инфекций с болезнью Альцгеймера. В СМИ это выдают, как сенсацию. Это что-то новое, прорыв или ничего не стоящая новость?
Ирина, большое спасибо за понятные и интересные видео, стараюсь не пропускать ни одного эпизода! А не хотите выпускать их также на подкаст-платформах? Ведь у вас по сути формат подкаста, можно просто слушать, без видео. Было бы здорово иметь возможность слушать на Apple Music, Google подкастах и т.п. Я сама какое-то время вела подкаст и знаю, как работают платформы. Это бесплатно и можно быстро разобраться, как туда загружать выпуски. Могу показать, как что работает, если нужно. Ещё раз благодарю за ваш замечательный канал!
Мы делали в Вене, 760 евро. Полностью за свой счёт, анализ крови. Он показывает ТОЛЬКО синдром Дауна и несколько других отклонений, никак не СМА! Делали в ЛУЧШЕЙ клинике Вены, это столица. Лучше клиники там НЕТ. Анализ плода - это угроза прерывания беременности, всегда. Странно, что непонятно.... Даже анализ крови из пуповины - риск прерывания беременности. Такая образованная девушка и говорит о том, как это "просто"....и какое "простое" ЭКО. Я в шоке. Больше я ни ногой на этот канал.
Зачем вообще кого-то лечить? Слабые и так умрут, сильные сами вылечатся. Вам тоже лечиться не надо, вдруг окажется, что вы на самом деле отбраковка природы?
@@sadcat6118они с рождения больные и никакую пользу не принесут. В природе всегда бросали такое бракованное потомство. А теперь из-за псевдогуманизма пытаются лечить таких безнадежных, тем самых продлевая страдания и пусть дальше несут свои поломанные гены в общество. Хотели бы таких внуков ?
У меня мама-инвалид. У неё мудьтифактороное заболевание, которое развилось после моего появления. Меня оно обошло стороной, но есть риск, что оно проявится у моих детей. Поэтому я сама приняла решение не заводить кровных детей, потому что люблю их и никогда не заставлю страдать так, как их бабушка.
Спасибо вам большое за разъяснение. Вы очень хорошо объясняете простыми словами сложные вещи, ничего такого в этом нет. .., В Библии написано: "да имеющий уши - услышит"....
Добрый день, Ирина! Но ведь Марк Угрехелидзе получил Золгенсма как раз за счёт государства - ему оплатил инфузию Круг добра. В феврале этого года не было возможности купить за средства сбора в любом случае, из-за паузы, так как препарат был в процессе регистрации в РФ
Нет, там другая история: родители собрали деньги и передали их в Госфорд, который занимался закупками препарата. Самим родителям купить этот препарат нельзя, не положено!
@@elenadrobyshevskaya5874 родители не передавали эти деньги в госфонд, фонд Ройзмана потом рассказывал, куда они потратят деньги, которые «не пригодились», все это есть в открытых источниках. Марк получил Золгенсма бесплатно
@@elenadrobyshevskaya5874 нет, как раз деньги остались в фонде Ройзмана. Были и другие темные истории с собранными деньгами. Поэтому сейчас и ведется в отношении его следствие.
И? Он дает точный ответ? Или вероятностный? И кому вероятностный нужен? Это стоимость одного исследования? Или нужно обоим супругам? Вообще не вижу смысла в скрининге.
Ирина, сделайте видео про генетическое тестирование. В клиниках предлагают очень много вариантов тестирований, можете рассказать какие нужны показатели для исключения риска генетических заболеваний у планируемого ребенка ?
Вот это тот случай, когда хочется поставить больше одного лайка на комментарий. Детей вообще не планирую, но про себя определённо хочется знать больше, так что такое видео было бы очень полезно
Выше написала. На данный момент в мире нет ни одного способа полностью исключить все генетические заболевания. Наука ещё не дошла до такого уровня
Вы можете узнать мутации у себя и партнера известных на данный момент рецессивных заболеваний и проверить эмбрионы на наличие двух мутантных хромосом в его геноме
Вы можете проверить свой-отца ребёнка геном, если у вас есть конкретное генетическое аутосомно-доминантное заболевание на конкретную мутацию и затем проверить эмбрион на эту конкретную мутацию( точнее зародыш путём амниоцентеза)
Но вы не сможете ничего сделать с большинством новых мутаций, т.к они не зависят от геномов родителей ребёнка. На данный момент риски такого порядка остаются неуловимыми( за исключением таких аномалий, которые уже видны у утробе матери)
@@annal2959 Если есть методы узнать, что вероятность наследования генетических заболеваний для данной пары высока, или тем более критически высока, то почему бы ими не воспользоваться? По крайней мере, есть возможности обойти сверх-риски, донорство в конце концов.
Поддерживаю, было бы интересно и полезно посмотреть такое видео
@@annal2959 Так про "все" никто и не писал, по крайней мере слова этого не было. А вроде бы довольно очевидно, что нельзя исключить прям любые вероятности. Исключить риск заболеваний, для которых это возможно, уже очень хорошо. Весь ваш коммент в таком контексте выглядит так, будто вы хотите сказать, что незачем исключать риск заболеваний, если нельзя сделать этого на сто процентов.
Заключительная часть про возможности генетического тестирования достойна того, чтобы это в школе преподавали.
это если государству не наплевать на своих граждан
Преподаю биологию в школе - рассказываю про наследственные заболевания, механизмы и возможности генетических скринингов в курсе генетики в 10 классе.
Хотел написать что-то подобное, но вы всё сказали как нельзя лучше 👍
@@CrazyFromTheInternet расскажите, что подобные вещи дешевле сделать за рубежом. Если это делается для себя, а не суда и.т.д..
@@schabeandroid И про это рассказываю))) И про то, что в 23 and Me из РФ, к сожалению, ничего не отправить(
С удивлением слышу, что золгенсма не приводит к быстрому и полному выздоровлению, ведь при сборе денег на инъекцию говорят именно про чудодейственность препарата, который 100% избавит ребенка от сма. Получается, это все было преувеличением?(
нет, он работает на 100% только в первые часы после рождения. Но диагноз СМА ставится гораздо позже, когда развитие ребенка пошло уже не по правильному пути. И введением этого препарата пытаются уже хоть что-то сохранить и дать ребенку развиваться по нормотипичному вектору.
Если ребенок уже плох, не двигается, не дышет, то сбор средств на золгенсма это чисто эгоизм родителей, погибшие нейроны не восстанавливаются, ребенок останеися овощем на всю жизнь. Вам выше верно написали, если поставить новорожденному, то все ок будет, если уже тяжелый ребенок, то смысла в этом ноль, проще отпустить и не издеваться над ребенком всю жизнь, потому что при сма интеллект не страдает, ребенок все понимать будет и будет проживать жуткую жизнь
@@v_tori-h7x зачем тогда все эти сборы? Это все бессмысленная трата огромных сумм денег ((
Фишка в том, чтобы ввести ее до симтомов
@@gGg-qz9ewсборы проводяться, чтобы спасти ребенка. Он остается инвалидом, но хотябы не умирает. Но да, это дорого. Именно поэтому государство и не выдает лекарство. (До появления симтомов его гораздо проще получить от государства, насколько я понимаю)
Про генетическое тестирование поддерживаю на 1000%! Сейчас это вполе реально и меньше проблем и для родителей и для общества.
Ирина говорит про важность генетического тестирования, а тем временем многие даже запланировавшие беременность не лечат зубы и не сдают базовый минимум анализов. Что уж говорить про незапланированные беременности
И в каких же международных рекомендациях есть перечень анализов для планирующих беременность? Это в рашке такие наборы любят предлагать, чтобы денег заработать.
Какие анализы?
от незапланированной беременности и без всяких анализов и витаминов, представьте, 19 лет назад родила умного, высокого, красивого, абсолютно нормального сына. Беременность наступила с одного раза, и в неопасный день))
Анализы ещё ладно, но цены на стоматологию... У подруги как-то выбор был: зубы сделать или домик в деревне купить 😅
@@Dina-fn6di выбор же очевиден: продлить себе жизнь лет на 7 или домик в мухосранске.
Добрый день! Хотели бы отметить, что российские дети со СМА получают бесплатную помощь от государства. Фонд "Круг добра" бесплатно обеспечивает по назначению врачей одним из трёх препаратов более 1 тысячи детей со СМА. Это рисдиплам (ТН Эврисди), нусинерсен (ТН Спинраза), онасемноген абепарвовек (тн Золгенсма). Фонд покупает Золгенсма с августа прошлого года, когда между Фондом и производителем была достигнута договорённость о поставках. Врачебные консилиумы назначили, а экспертный совет Фонда одобрил Золгенсма для 85 детей, из них в текущем году - для 64 детей (то есть, все они получили препарат бесплатно). В том числе для 20 человек врачи одобрили смену терапии на Золгенсма (среди них был и Марк Угрехелидзе). Считаем тему генетического тестирования, о которой Вы говорите в ролике, невероятно важной, и готовы поделиться с Вами информацией о том, какие усилия предпринимаются в этом направлении! Связаться с нами можно по почте: a.kolesnichenko@kd-fund.ru
Я про вас читала, спасибо вам за вашу работу!
Да, я добавила информацию об этом в описание видео.
@@irina_yakutenko Большое спасибо! 🤍
Но не всем досталось Золгенсма. Девочке Марусе Яценко диагноз СМА 2 типа г Барнаул положен этот укол. Девочке ввели Спинразу.Но почему идет сбор 3 года и никак не поставят? Ваш фонд помогает возможно маленькому количеству детей,а их очень много и рождаются они в геометрической прогрессии. Родители выиграли суд и ей положен укол. Если она наберёт ещё 4 кг,то укол не поставят. Время идёт ,часы тикают и родители в стрессе. Семья многодетная и им не собрать эту сумму. У девочки интеллект сохранен. Ей уже 6 лет. Вы тут гордитесь достижениями,а многие не могут к вам пробиться ,либо вы не ставите на учёт и этим детям только смерть
Ирина, спасибо Вам огромное за подробный и понятный рассказ. У меня синдром Шерешевского - Тёрнера, мозаичная форма, так что рекомендации генетического тестирования и раннего начала лечения воспринимаю не как пустой звук, мою жизнь это могло бы изменить кардинально. Испытываю сильнейшую фрустрацию от непонимания огромным количеством людей таких вещей. Думаю тут дело в вере в справедливый мир - "это у каких-то других людей рождаются больные дети, я себя знаю, у меня так быть не может". А потом приходится испытывать разрыв шаблона и просить денег в интернете. Это очень грустно. Кстати, допустим, один родитель с дефектным геном и знает об этом. Читала о жутких случаях, когда люди ЗНАЛИ о риске рождения детей с буллёзным эпидермолизом, но все равно рожали без ЭКО. Им не стыдно играть в русскую рулетку не только со своими детьми, но и всем будущим потомством ??
Вы знаете, как много людей до сих пор предвзято относятся к эко, особенно верующих. А ведь за этим будущее, люди станут рождаться действительно здоровее.
@@НастяПолуян-щ3и я скажу больше: многие люди не понимают, зачем нужна контрацепция и что такое планирование беременности. Какое тут будущее ? Генетическое тестирование ? Этожнацизм ! Планирование беременности ? Дал бог зайку, даст и лужайку/ты что, мне не доверяешь/хочешь ребенком привязать/все рожают и вы родите/. Это очень грустно.
@@alisafialka согласна с Вами. Подскажите, как вы, будучи носителем серьезного заболевания, будете поступать с планированием детей? (Или уже поступили)
@@НастяПолуян-щ3и Как я поняла, Ш-Т - шальная пуля, это не наследственное заболевание. Теоретически, могу родить и даже здоровых детей, на практике -нет и не буду. Зачем давать себе лишнюю нагрузку ? Никогда не идеализировала материнство и детство.
@@НастяПолуян-щ3и нет, будущее не за этим. ЭКО всегда будет последним вариантом для тех у кого нет другой возможности. Генетические ошибки при ЭКО на порядок выше, чем при обычном зачатии. Поэтому все эмбрионы проверяются на частые анеуплоидии, по крайней мере
Все видео думала про генетическое тестирование и о том, что обязательно нужно его сделать, если решусь на второго ребёнка. И вот в конце Ирина завершает именно этой мыслью, браво! Тоже считаю, что об этом нужно говорить как можно больше!
Спасибо за видео, я к сожалению, ничего не понимаю ни в науке, ни в биологии в частности, но мне очень интересно Вас слушать.
А в чем понимаете? В размножении?
@@juliju1635 вам перечислить мои компетенции? В чем был смысл этого высера?
@@juliju1635а у вас и одного проблема завести? Раз вы мать одного ребенка экспертом в размножении считаете? Это какой то хитрый и недоступный процесс для вас?
@@juliju1635а у вас в хамстве?
Очень важная информация про генетическое тестирование! Спасибо, Ирина!
А вы действительно раньше об этом не знали?
@@schabeandroidэто страшно,но таких людей ооочень много,которые всю ответственность за здоровье будущего ребенка скидывают на врачей из консультации и узи🤦🏼♀️
Ирина,вы большая молодец!Спасибо вам за просвещение нас в доступной форме!
Сколько умерло в Америке и людям запретили об этом говорить под угрозой судебного преследования! Это всё о больших деньгах, но не о здоровье, неужели не понятно? Без денег в США никого не лечат
Один из моих доводов в пользу своей бездетности - страх родить ребенка с генетическим заболеванием. Но благодаря этому видео он сильно уменьшился. Спасибо, Ирина. Вы потрясающая!
и моих. правда, последующего рака или смерти от аварии никто не отменял. Или ситуации вокруг. Зачем в таком мире рожать детей я для себя ответа не нашла
Твоя бездетность - отсутствие нормального мужика, который хочет от тебя ребёнка. Но, конечно, прикрыть это страхом гораздо проще.
@@Plaksa2004 , тебе и не надо - тупиковая ветвь развития.
@@iuliiagg1475 По-твоему у меня не может быть своего мнения относительно рождения детей? Все твои решения и мнения завязаны на желаниях мужчины? Давно не читала таких жалких комментов :/
@@iuliiagg1475 с каких пор наличие детей и наличие мужика связаны? Какая проблема родить, если бы хотела, ЛОЛ, 21 век на дворе. И да, даже если отсутствует и мужик - и дальше что? Прикиньте, есть люди, которым не повезло кого-то встретить, зато домашнего насилия нет, и мнгих других проблем, с которым сталкиваются замужние. Типа Вы почему-то считаете, что факт отсутствия "мужика" это какое-то оскорбление или стигма?))) Наличие мужей, детей, братьев, сестер ни о чем не говорит)
Удивительно, что современные люди ни как не поймут, что мы живые биологические существа и что отбор - для жизни и смерть - это закон и норма! Как мучают обречённых детей, как мучают себя… Себя - ну ладно, ты взрослый и делаешь свой выбор. Но зачем обрекать на такую страшную, мучительную, инвалидную жизнь малыша? Неужели его так не жалко родителям?
Спасибо за растолковывание, Ирина, было интересно послушать.
полностью согласна. Как бы жестоко ни звучало, но закон природы избавляется от нежизнеспособных организмов. Но благодаря медицине и "волшебным уколам" все больше и больше становится среди нас носителей поврежденных генов. Тех, кто сделает пластическую операцию и скроет "печать природы" и позже станет размножаться, обрекая на мучения все большее количество будущего поколения.
@LL-ki2zoкак бы инсулин не стоит 160 млн.!?Да, и при планировании беременности можно обследоваться на наличии онкологии у ребенка?
В природе так-то нет и aбopтoв.
Вы о чем? Кто кого мучае? А чтотнадо было оставить их умирать или ввести для таких детей эвтаназию?
про "первые версии" препарата вот реально. Вау, ребенок может дышать и сидеть. сами бы взрослые бы так посидели овощами, спасатели фиговы
Печально то, что очень большая часть родителей, которые столкнулись с данным заболеванием, говорят, что не думали, что с их детьми это произойдёт, они ведь здоровые. Вывод простой - сила в знании.
Да почти все так говорят, типа "не пили, не курили, за что нам это?!"
Вообще, очень интересно, сколько людей вообще готовятся к беременности осознано. Возможно, среди нынешнего поколения процент таких будущих родителей больше, но до сих пор многие надеется на Бога и на лужайку.
@@kseniaksenia2222 если хотя бы половина людей будет "осознанно" рожать, боюсь, некому работать будет.
@@jeber7427 осознанно не значит не рожать. Лучше предотвратить, чем лечить.
Сила - в Господе Боге...
Я бы ничего с ребёнком в такой ситуации не делала, это жизнь. Зачем обрекать его на жизнь в состоянии овоща, мучать? Это не по людски. За такую цену можно кучу других детей спасти, у которых еще может быть нормальная жизнь. Это мое мнение.
Дурочка, препарат как раз меняет его ДНК устраняя первопричну болезни. Если ты заболеешь раком то тоже не будешь лечиться? Лечение от рака тоже дорогое - на эти деньги можно столько людей вылечить от чего-то другог вместо тебя
Трудно с вами не согласиться, но есть одно "но": ребёнок с таким заболеванием без лечения умрёт не мгновенно, он будет умирать долго и мучительно. Гуманно, да? Ну, жизнь такая. ОК?
@@elenadragun9073 Теоретически выглядит вроде гуманно. Но теория не совпадает с практикой.
Р s. Гоняясь за сохранением жизни всем подряд мы плодим ряды инвалидов с отвратным качеством жизни. Шантажируя медленным умиранием вы же и не даёте прекратиться этому кашмару.
Знакомый ребенок дожил до 16 лет, умер от удушья, отказали мышцы, ответственные за дыхание. В 1994 году, естественно, лечения не было. Интеллект не просто был сохранным, очень умный и добрый человек. Мать-мученица, отец, естественно, заявил, что ему нужен здоровые дети и ушел к другой. Всегда помогаю в сборах на Золгенсму
@@LenaPavlushina так вы лена или дурочка ? 😂
Только думала об этом. Новости страшные есть, а объяснений никаких. Спасибо за разъяснение.
@@ЛюдмилаСутырина-й2д , спасибо большое Вам за комментарий, он помогает распространению ролика.
Ирина, спасибо большое за ваши видео! Очень понятно и доступно об очень сложных вещах. Я вообще ничего не понимала в биологии или химии, столько всего узнала🔥
Спасибо за информацию и разъяснения
Спасибо за подробности, как всегда 🤍
Настало время рассказать про генетическое тестирование отдельным видео! 📹🔥🤩 Лайк, если за😎
Как бы хотелось чтобы люди осознаннее подходили к рождению детей.
Спасибо большое вам за вашу действительность 💙
На 100% невозможно быть уверенным,что всё будет хорошо. Я с мужем очень долго обследовались,готовились к беременности и так "повезло",что из двух детей один носитель СМА,а второй достался тот самый поломанный ген. И никто и догадаться даже не мог,что и я ,и муж являемся тоже носителями
@@annaklavsyuk3949 Есть генетическое тестирование. Жизнь и здоровье стоят того
@@taniabratsyuk проходили,но видимо повезло с врачами
@@taniabratsyuk и более того,два года с половиной искали правильный диагноз.
Ой-ё-ёй! Если половина браков по залёту, какое тестирование!
И государству наплевать! Можно же стимулировать тестирование.
И это трюкачество с лекарством! Стоит херову тучу денег, малоэффективное, с дикой побочкой, но все говорят только о цене.
Услышав такую цену мозг правильно работает дальше - за такие деньги должна быть ПАНАЦЕЯ!
Но наш мозг как всегда обманывают, когда присутствуют большие деньги.
Ну, может будет лекарство, наши дети подопытные, повторяю, за большие деньги с нашей стороны! А должно быть наоборот!
Много пишут про Золгенсму. Наконец-то стало понятно про препарат. Спасибо, что разъясняете так доступно.
Оформила подписку на boosty. ❤️
Вы не сложно объясняете, а хорошо. Немножко включить мозг и все прекрасно понятно.
Спасибо, Ирина. Тестирование всяко дешевле в масштабах страны, но это же надо думать на перспективу, а это не принято.
Тут вакцинироваться люди не хотят, а ты предлагаешь добровольно сдать свой генетический материал врачам-убийцам???
@@antonykotov9202, ахаха, и то верно. )
Не дешевле.
Да и далеко не всё они потом будут лечить за налоги
СОВЕСТЬ К сожалению, в нашей стране не принято думать о будущих поколениях. Да и о живущих тоже. Вероятно, есть программы в системе здравоохранения, но нет освещения их. Люди в большинстве не знают о своих правах. Порой даже не знают, где брать информацию. Если бы государство было заинтересовано в здоровье своих граждан, проблем было бы меньше.
За лекарство ,по крайней мере в Беларуси и России , платит не страна. А за массовые ,реально массовые обследования должна будет платить именно страна из бюджета. Очень большая разница для виновников
Но на абсолютно все тестирование не проведешь. Панель тестирования на одни только нейромышечные заболевания (и то не все, а лишь некоторые) стоила прошлым летом в районе 45к. Соответственно тестировать вообще на все, это сколько будет стоить 🙈
Несомненно, меньше цены золгесмы, но среднестатистическому гражданину не по карману
А есть ещё спорадические мутации.
Речь идёт об основных, самых распространённых -тяжёлых. Про все, к сожалению, и речи нет. И не только из-за цены.
Если у пары нет денег на тестирование, то может и рожать не стоит?
Серьёзно, если любая проблема стоимостью 100 000 рублей уже непосильная для семьи, то вынашивание, роды и уход за ребёнком семья тоже не потянет
@@ВикторияМельникова-ж9б о чем вы говорите! многие рожают, зная о своей плохой наследственности, что уж говорить о блаженно верующих и быдле, никогда ни о чем не задумывающемся
Ребёнок это в целом дорого, не понимаю вашего негодование.
Лечение всеравно дороже обойдётся.
@@ВикторияМельникова-ж9б бред какой-то. Наиболее активно размножаются, именно нищебрододы.
Ирина сказала(но вскользь)- генетическое тестирование убережёт только от самых основных аутосомно-рецессивных генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Если же это новые спорадические мутации или крайне редкие заболевания, или те же аутосомно-доминантные, но с не 100% пенетрантностью и при анализе не увидели эту мутацию(глубина прочтения, расположение в интронах И так далее), то этот анализ не поможет
Т. Е его обязательно надо делать, но отдавать себе отчёт в том, что он не панацея
Да поняли мы вашу позицию уже. 90% (к скорее больше) таких заболеваний будет как раз передано от родителей. Разговор в принципе о наследственных а не спонтанных мутациях.
@@myelectrolysisexperience7254 это факт, а не позиция). Я вот не знаю 90 или другой процент, вы, видимо, эксперт, разлакомить уверенно заявляете о 90
@@annal2959 этот процент разный для разных болезней, для тяжелых доминантных мутаций этот процент мутаций де ново доходит до 100%, для рецисивных болезене это практически всегда 0%
Про тестирование. Когда-то в молодости до заведения детей нас с женой интересовало не надо ли как-то потестироваться на что-нибудь до этого. Куда обращаться мы не знали (да и сейчас не знаем), нашли некую госорганизацию под названием "центр планирования беременности", сходили туда. На месте на нас посмотрели немного квадратными глазами: оказалось, что они занимаются предотвращением беременностей (вроде бы - давно было, плохо помню), а не какими-нибудь скринингами перед запланированной беременностью. В общем, мы пришли, посмотрели и ушли ни с чем.
Врач который занимается генетическим планированием и анализом называется андролог
Да, такая же ситуация была со мной в 1996 г. Даже анализов не взяли( Только предложили полечить платно эрозию, которая как оказалось не нуждалась в лечении.
Я читала в научно-популярных статьях, что нужно к генетику. И там на нас посмотрели с выражением "что припёрлись, заняться нечем", узнав, что мы и наши ближайшие родственники не имеют выраженных наследственных заболеваний. У меня есть странная пигментация на коже, из-за нее назначили ряд анализов, которые одно распространенное наследственное заболевание не подтвердили. Никаких других генетических тестов врач не предлагала. Дело было в 2016 году
@@ВетаАверина-ю6дну в 2016 году уже можно было загуглить, где и как сделать подобные тесты
Ирина, спасибо, за внятное обьяснение, продолжайте ,пожалуйста, свою просветительскую деятельность.
Генетическое исследование стоит около 100 000 рублей. Для большинства людей- недостижимая сумма
2/3 средней зарплаты в нормальных странах, у нас так же должно быть.
какое генетическое исследование? Если мы говорим о носительстве СМА - это примерно 100-150 евро. Неподъемная сумма? А частота носительства СМА примерно 1/40. Задумайтесь, каждый 40-й человек несет в себе дефектный аллель!
@@innainashkina1618Да. Это так
На одного ребенка надо хотябы 7000 000
Danke!
Спасибо Ирина за Вашу просветительскую деятельность!!!
Ирина,вы оптимистка! Призываете прямо головой что ли думать? Многие женщины рожают после того как им врачи упорно рекомендуют не рожать. Конечно очень малый процент людей пойдет на тест. Потому что люди оптимистичные животные, они всегда верят в лучшее
Они не пойдут на тест, потому что денег нет даже на образование и контрацепцию. Только по _официальной_ статистике в России за чертой бедности около 20млн человек.
Я молюсь, чтобы риторика о запрете абортов _в России_ оставалась только риторикой (в США уже запретили).
Если врачей слушать то как мамонты вымрем. Меня тоже одна такая на аборт направила на четвёртом месяце. Но я не паникер и ещё троих посетила. Где первый диагноз сразу же опровергли. Сейчас дочери 24 года.
Нужно перед тем как замуж выходить, узнать полный анамнез своей семьи и будущего мужа.
@@Momo-ty9ss к сожалению тут проблема отсутствия хороших врачей. Так то если их не слушать, также все вымрем но ещё быстрее.
@@Momo-ty9ssсогласна, все рекомендации врачей вообще лучше 10 раз перепроверять. Не доверяю им совершенно.
Спасибо, что освещаете тему.
Ха, в России контрацепция-то еще массово не распространена, а вы про генетическое тестирование....
😅
А ты в России то хоть раз был?😂😂😂
На каждой кассе висит контрацепция.
А у вас развита ? Хотя геи не рожают ,это факт)
Так и контрацепцию не поддерживают
21:11 ... Возникает вопрос: а можно ли снизить дозу? ... извините, я не пытаюсь умничать, просто хочу уточнить - по каким причинам нельзя вводить препарат непосредственно в мозг, а обязательно необходимо "пробивать" гематоэнцефалический барьер большими дозами? Такую информацию вряд ли можно загуглить.
Лекарство вводят через спинной мозг.
Поправка: при ЭКО отбираются не "две здоровые копии", а "как минимум одна здоровая копия". Есть правило, что отбор эмбрионов не должен уменьшать генетическое разнообразие функциональной части популяции (по понятным причинам, отбраковка больного эмбриона так и так не повлияет на пул генов).
При эко отбирается здоровый эмбрион ! Параллельно узнается и пол ребёнка ! Я как раз делала ! Это называется пгт . Предыдущая беременность была плодом с синдромом Дауна, мне было 39 лет , эмбрион тестировали на поломки в хромосомах .
@@MILKA1001000 вы не поняли мой комментарий. Конечно, для ЭКО отбирается эмбрион без хромосомных поломок, и не гомозиготный по рецессивной мутации, если про таковую известно. Но гетерозиготный по рецессивной мутации, то есть носитель генетического заболевания, отбраковываться не будет (при условии, что гетерозиготность не снижает жизнеспособность эмбриона, конечно). Если вы не видите разницы между этим и проверкой на крупные хромосомные аберрации, значит, пришло время перечитать школьные учебники по биологии.
Печально все это, конечно. Но все еще круто, что медицина двигается вперед
Спасибо, Ирина! Очень нужны ваши ролики, не прекращайте, пожалуйста.
Ирина, спасибо за научное просвещение! Это очень важно. Да, сложновато воспринимать на слух. Я б дополнила текст визуальной инфой. Схемы и инфографика, точно помогут.
Ирина, здравствуйте! Спасибо, за интересный рассказ. Кажется, информация о роли генетического тестирования в минимизации рисков рождения детей с наследственными заболеваниями особенно ценна и её важно анонсировать в заголовке, что бы привлечь внимание к проблеме и расширить Вашу аудиторию… Извините, за совет…))
Это тестирование надо вводить в ОМС и сделать его обязательным, тогда будет прок и людям и государству.
Ирина, вы великолепны! Спасибо что несёте свет 💡
В любом случае дети бы умерли если бы не этот препарат, так что даже если летальность высокая, доругого варианта все равно нет к сожалению
Если бы сюда прикрепить рекламу организации, которая проводит генетические исследования, думаю, была бы довольно большая конверсия переходов на сайт и проведения исследований впоследствии.
Это еще раз доказывает, что с природой спорить бессмысленно
Ирина большое спасибо!
Продвигаем канал
Не хочется быть пессимистом, но какое генетическое тестирование с нашим минздравом? Все за свой счёт с конскими ценами плюс нет никакой гарантии, что частная клиника действительно порядочная...
А вы пессимист
На СМА есть тест.А на синдром Дауна тестируют давно.И гарантия 99%бесплатно,два УЗИ,если есть подозрения ,то НИПТ,неинвазивный тест99%гарантии,по крови матери Есть инвазивные тесты- амниоцентез,например.Не делают или делают и рожают.
А где по другому? Я в Германии двоих рожала. Кровь брали на резус и зпп. Мочу 6 раз и 4 УЗИ. Сердцебиение у ребёнка раз в 2 месяца. И всёё 😂. В чужом саду трава всегда зеленее но не факт что она не из пластика.
Это не Минздрав это неграмотность родителей ,сейчас все должны рожать через генетика!
Спасибо за рекомендации по генетическому тестированию! Так просто, но никто почти об этом не знает(((
Я почему то не удивлена, к сожалению медицину в рф доопттмизировали, гепатологов видимо не осталось, у нас в поликлинике нет неврологов, до оптимизации было 3, и это москва
А что тогда говорить о переферии. Там где в поликлинике были все специалисты остаётся один фельдшер. Скоро на всей территории будут стоять сараюшки ФАП(
Моя подруга работает директором контроля качества в Novartis Gene Therapies компания, которая делает этот препарат, мы много его обсуждали, спасибо вам за вашу работу, мне очень интересно вас смотреть.
Закидайте меня помидорами, но я считаю, что человеческая жизнь не бесценна, а имеет конкретную цену. За 2 млн долларов можно помочь куче детей с более лёгкими заболеваниями или направить на профилактику генетических заболеваний. Так-то ребёнок особой ценности для общества он не представляет сам по себе, а при серьёзных заболеваниях, которые мешают развитию и какой-либо социализации, его жизнь совершенно бессмысленна. Забота о людях в вегетативных состояниях или сильном слабоумии ложиться в первую очередь на семью, приковывая её к дому, а потом на государство, где люди доживают свои дни в четырёх стенах.
Да, я была бы не против, если бы общество от меня избавилось, если бы я имела серьёзные отклонения.
Да закидывать необязательно- я бы для таких как вы ввела бы невыводимые татуировки в скрытых местах( чтобы прохожие не хейтили), но которые будут видны врачам. И когда заболеете чем-то, требующим значительных трат, вас пошлют в сторону кладбища, а деньги отдадут более лёгким или молодым, или вообще на развития какого-нибудь перспективного чела или стартапа- пользы то гораздо больше от вложения денег в них, чем в вас
Поддерживаю.
Вот уже начали закидывать люди в белых пальто. 😂
@@aureliaaurita8138 а не пробовали хотя бы разок сменить фекальную одежду на светлую, или вы из тех смешных людей, кто:" я думал, что СО МНОЙ этого НИКОГДА не произойдет" и " а почему Я?!!!")))
@@aureliaaurita8138 а, да. У вас тоже может развиться СМА. Конкчно, другой тмп, но вы не застрахованы. Сюрпраааайз)))
Аналогично.
Цены конские и это верх цинизма капиталистической системы. Но 2 миллиона долларов ради одного человека, тем более совсем маленького ребенка который еще даже личностью полноценной не является это жесть.
Было бы интересно и полезно посмотреть видео про генетическое тестирование. Что-то обстоятельное и информативное, вплоть до расценок
Уважаемая Ирина, спасибо, что подняли эту тему! Её бы раскрутить, и на это бы пустить деньги, а не на военщину. Это так, мечты в скобках. История очень старая, тем не менее в той же же тебе не скажут, где сделать генетическое тестирование. Во всяком случае лет 10 назад было так. Мне казалось, что это вопрос, который в 21ом веке будет решаться бесплатно в каждой женской консультации. Ан нет. Что вы можете сказать про места, где можно провести такое тестирование? Ведь это, по сути, "прививка" от генетических заболеваний. Но, увы, даже при заблаговременном планировании врачи не говорят об этом((
Да, врачи вообще никогда не говорят о ген. тестах при подготовке к беременности. Сама нашла информацию, нашла где тесты делают и сдала анализы. Проверили на 300 мутаций, нашли 4. Вот после этого должен на эти 4 мутации провериться партнёр/муж. А дальше к генетику. Меня так раздражает, что ни один врач об этом не говорит, это же так важно! Сейчас живу в Испании, узнаем как мужу пройти тест на 4 мутации. На меня смотрят как на инопланетянина. Почему-то пока это не принято сдавать ген. тест перед планированием беременности да бы понимать свои действия дальше. Надеюсь скоро это будет таким же обычным анализом как анализ на ВИЧ, гепатит и пр.
@@CatherinesAdventure вы просто умница! Я вот родила ребёнка, а там два поколения с шизой.. Я этого не знала. Мой ребёнок тоже не совсем здоров..
@@Catty-s6q Вы бы не стали рожать если бы знали заранее?
@@microvvaveoven нет. Не стала бы. Я похоронила своего ребёнка, ему было 19 лет. Это был очень депрессивный, одинокий юноша. Чтобы облегчить свое состояние он обратился к наркотикам. Медицину он категорически отрицал. Через год его не стало.
@@Catty-s6q а под шизой вы имеете ввиду шизофрению? Или шизоидное расстройство личности?
Ужасная новость, но хорошо что есть выход. Спасибо
Было очень познавательно и интересно, спасибо
😢 очень печально что сейчас, когда можно предусмотреть возможность рождения такого ребенка почти во всех случаях, сделав генетический анализ женщине, и при наличие носительства проверять партнёра...ведь сделать анализ раз в жизни в юности гораздо дешевле чем лечить потом деток со страшными диагнозами. Ведь в некоторых странах это входит в мед страховку ...
П.с. написала комент в самом начале ролика, и в конце слышу то же самое от автора.
22:30 Ну 2 смерти на 1000 детей это не вот прям много. Учитывая что без лекарства они бы не дожили до 25 лет всреднем почти никто.
Да бросьте, Ирина. Про генетические тесты трубят на каждом углу. Просто слышит тот, кто хочет слышать. Мы с мужем уже почти год назад сдали (туда и сма входила тоже). Выяснилось, что я являюсь носителем гена тугоухости, то есть, но повезло, что у мужа его нет. Некоторые друзья нам говорят: "ну и зря сделали, ничего же не показало". Вообще не понимаю такого подхода. Во-первых показало, а Во-вторых береженного бог бережет. Нам самим после теста стало спокойнее - а остальное неважно.
Только сейчас увидела, что видео уже 2 года. Тогда извиняюсь, может в те времена и не так активно освещалась тема тестов.
Ирина, два вопроса:
1. Такая смертность это общая статистика включая развитые страны или проморгали врачи, или устаревшая методология? Наши белорусские медики выехавшие на работу в Польшу рассказывают, что многие наши методы и лекарства устарели и не используются даже в Польше.
2. Накануне коронавируса в пол уха слушал годовой отчёт о фарме. Там докладчик упоминал, что два других лекарства от СМА со скандалом получили допуск на рынок, хотя результаты тестирования были неоднозначны. Насколько это правда и интересно чем тогда всё закончилось и отчего такие странности вокруг этой болезни?
"Даже в Польше"!!! Даже в Африке уже давно не колят антибиотики внутримышечно,как в РФ .Не говоря про более развитые страны.
Тоже в голове всплыл первый вопрос при просмотре видео
Ну очевидно, что врачи просто не посмотрели иммунную реакцию через месяц, когда снимали стероиды. Зачем заморачиваться? современное лекарство в руках рашкованских знахарей -яд. За эти деньги можно было бы сотню людей вылечить!
@@GalinaGalinaxo А как вводят. Внутримышечно может каждый, вот в чем дело.
@@GalinaGalinaxo но мрут они так же и в том же количестве….
Как интересно и доходчиво. Огромное спасибо!
Ирина, так согласны. Но кто такие тестирование проводит? Этой информации нигде нет. Надо просвещать людей со школьной скамьи. Необходимо это распостранять
В инвитро анализ на носительство сма 7тр
@@v_tori-h7x анализ на СМА 7 тысяч рублей? Пля... люди в комментариях пишут, что анализ дорогой. Пистец. То есть для них 7 тысяч дорого (прекрасно понимаю, что есть и другие заболевания, на которые надо обследоваться), то о чём говорить...😢😮
Спасибо за просвещение, Ирина!
Большое спасибо за разъяснения!
Приятно и интересно узнать о сути проблемы от специалиста, который может понятно объяснить что пошло не так, не вдаваясь в совсем уже научные глубины.
Ирина, случайно наткнулась на ваш канал, вы очень доступно и интересно объясняете материал. Очень хотелось бы увидеть от вас ролик по онкогенным ВПЧ, разборе вакцин доступных в России и препаратов, которые направлены на терапию уже заражённых людей.
Заранее спасибо!
Генетическое тестирование - прекрасная идея, необходимо ее продвигать (могу себе представить, как будет протестовать православная церковь). Ирина, а, может быть, сделать передачу о важности генетического тестирования? о том, что оно разумно, рационально, научно обосновано? Потому что я знаю случаи, когда женщины. зная об опасности патологий, все равно рожали детей, которые оказывались инвалидами. Почему-то они надеялись на статистическую погрешность...
В Азербайджане очень много генетических отклонений накопилось в популяции, потому что раньше было много близкородственных браков и поэтому на законодательном уровне все пары перед браком делать тесты на генетические нарушения.
Потому что дуры. Имея высокий риск наследственных патологий надеяться на авось могут только клинические дуры. Которые потом оставляют детей в интернатах, или же всю жизнь мучаются с ними на шее у государства.
Пожалуйста можно больше видео про генную терапию
Ирина, спасибо большое за стрим. У Вас талант, доступно объяснять сложные вещи.
Я на этапе беременности делала генетический тест на основные генетические заболевания (около десяти по-моему). Стоил 25 тысяч. Понятно, что не дешево, но если есть возможность - очень советую. И да. Узнала о нем от платного доктора. В местной поликлинике про них вообще не говорят
Только СМА туда не входит. Да и заболеваний генетических гораздо больше 10. А ещё риск недоношенность есть, болезнь мамы во время беременности, травма в родах...
@@Галина31СМА самый популярный из редких генетических пороков, анализ на носительство в инвитро 7к
Умничка, восхищён вашим профессионализмом !!!
Цинично скажу: эти бедные родители сделали максимум возможноного, корить себя им не за что, а теперь у них появился второй шанс на счастливую жизнь, с усыновлением.
Они могут сами родить, но нужно будет сделать анализ
@@marsiamarion2287 спасибо за уточнение, про ЭКО я не подумал.
@@marsiamarion2287 Они могут "сами родить" здорового ребенка только если разведутся и сойдутся с другим человеком а потому проверят его уже на сма.
Иначе это тупо русская рулетка, а потом что, аборт если сма подтвердится у зародыша или что? Опять сбор денег?
@@vermilion6966 нет, неправильно. Если носители мутации - оба родителя, то в 25% случаях ребенок родится здоровым, в 50% случаях он получает мутацию гена SMN1 от папы или от мамы и тоже становится просто носителем, а еще в 25% случаях он наследует мутацию гена SMN1 от обоих родителей и рождается с этой болезнью.
То есть если родителям воспользоваться ЭКО и проверять генетическим тестом эмбрионы - можно получить даже не здорового носителя "сломанного" гена, а вообще 100% здорового ребёнка.
До того дня, когда фертильность не будет ограничена исключительно периодом планирования ребёнка (например, вазекомия в молодом возрасте и банк спермы для всех мужчин), пока множество детей рождаются по причине "забухали на неделю", не стоит ожидать что количество генетических заболеваний и вообще ненужных, страдающих, больных детей снизится.
Ну, можете, конечно, стерилизовать своего кота. Но относиться к людям (пускай "чужим" и "абстрактным") как к животным...
Не думаю, что решать за других - хорошая идея.
@@rianaalien3791 > дети должны быть желанными и запланированными (решение должно быть осознанным)
> ВЫ РЕШАЕТЕ ЗА ДРУГИХ1111!!!
Не, ты просто овощ.
@@Cherasy Поясните, что такое "осознанное решение"? Как вы предлагаете "планировать" детей?
Не повлечёт ли такое бесконечное планирование (а значит, основная мысль: "не сейчас, у меня ещё недостаточно хорошие условия") и осознанность+стерилизация к вымиранию человечества?
Мне кажется, что при вашем подходе в первую очередь вымрут как раз самые "разумные", "планирующие" и "осознанные" - но это мысль в сторону.
> Не, ты просто овощ.
А ты - фрукт! 😁
@@rianaalien3791 даже если вымрут, когда это произойдёт нас уже не будет в живых, а твои потомки "вымрут" просто от старости. В чем проблема?
@@МаксимЛевченко-и5ш "После нас - хоть потоп"? По-моему, эта идея не слишком хорошо себя показала.
Ирина, спасибо! Оооочень интересно. Как раз в начале ролика задалась вопросом о генетическом тестировании на СМА. Может быть,вы как-нибудь расскажете о возможности генетического тестирования на наличие 47й хромосомы,было бы здорово.
Спасибо большое ☺️ Собирали всем городом смалику в своё время деньги на укол. У него все хорошо 🙏
У нашего подопечного тоже.
И что? У этого ребенка нет будущего. С таким генетическим заболеванием нельзя делать потомство. Плюс всю жизнь он будет инвалид, а это огромные деньги из нашего бюджета. Деньги на один укол (огромные) я сравниваю с деньгами, потраченными на праздничный фейерверк: радости много, а по сути - пустышка.
@@rigonda2551 у этих детей, в отличии от вас, полностью сохранен мозг. Они могут счастливо жить и приносить стране пользу интеллектуальным трудом. А вам с мнением деньги благотворителей= мой карман, я бы даже поганую метлу не доверила.
@@АленаОвсянникова-ч1ц кто вам сказал, что они будут счастливо жить и трудиться? Эти дети еще не выросли. Через несколько лет признают лекарство неэффективным и закроют проект. Фарма обогатится, а дети останутся инвалидами. В худшем случае пойдут ухудшения. Я готова отдавать деньги на содержание хотя бы одной поселковой детской больницы, которую закрыли при "оптимизации", потому что это реальное спасение детишек, и не одного.
@@rigonda2551 ну так отдавай, чего здесь тявкаешь. Бегом добрые дела делать!
Ирина, спасибо. Очень интересно
Вообще, у ген исследования тоже есть минусы. Главный из них заключается в том, что как бы ты не старался на все проверится к сожалению не получится, к тому же это сравнительно дорого, да и нет гарантий что не поизойдет мутации. Но да, в контексте ребенка , рождение которого это в любом случае траты, а тем болле ребенка инвалида, эта сумма крпане мала за какую никакую гарантию. Прлсто это все еще не универсал ная палочка выручалочка
Генетические тесты ага) Когда хма чист, экзом аж кватро чист, в геноме нашли три "может быть" и по Сенгеру ни одна не прошла, ребёнку 8 лет, ВУИ и прочее негенетической этиологии исключено давно, роды штатные, сиблинг здоров, а причин так и нет. Тесты и скрининги это неплохо, но на данном уровне развития генетики можно только грубые мутации исключить. От де ново никто не застрахован, но даже определить вариант в данное время увы и ах. А у ребёнка тяжёлая инвалидность, лиссэнцефалия, эпи и тонна стигм.
Интересно, а почему подобные препараты не вводятся субарахноидально или эпидурально, чтобы миновать гэб с меньшей концентрацией? Думаю, этому есть объяснение, но я не могу понять какое)))
Спинраза вводится эпидурально
Их так и вводят. Но ГЭБ≠ оболочкам мозга.
Их так и вводят. Но ГЭБ≠ оболочкам мозга.
Что в других странах - были ли и сколько умерших от этого лекарства? Был ли соблюдён лечебный протокол?
Thanks
Спасибо огромное, вас слушать большая радость. И сабж архиважный.
Я вообще думала (читала) что умерло 2 ребенка, один в России и один в Казахстане, а не 2 в России и 1 в Казахстане.
две жизни детей это трагедия, 200 жизней детей сами знаете где это статистика 😒
Детей, малышей мне всех очень , безумно жалко, а вот взрослых жалко только с обороняющейся стороны
Да, погибло 3 деток, но гораздо больше живут, а не умирают от СМА
Вы про Аллею ангелов, наверное. Да, ужасный удар по собственным гражданам...
Спасибо, автору видео 👍🏻
жаль , что в России тратят деньги на войны. а на детей приходится собирать(((( чудовищное отношение к своему народу
А где в мире по другому?
@@microvvaveoven в Израиле, например)
@@Elias-gv5nc ты видно жертва егэ и не знаешь новейшую историю. Например втордение сша в ирак и это один из многих примеров. А так почти любая африканская страна является колонией той или иной европейской страны или америки.
В России эти лекарства бесплатно по ОМС.
@@Наталья1510 Это в Израиле-то на войны не тратятся?
Ирина, присоединяюсь к просьбам о видео про генетические тесты, но не про детей, а про те, которые рассказывают про предков / этнический состав. Где-то читала что это все хрень с очень большим процентом выдумки, интересно так ли это?
Прекрасный выпуск. Спасибо. Но к сожалению мой опыт уже долгой жизни показывает, что очень малое числю людей будет идти по этому пути. По принципу: порождаем трудности, а потом их героически пытаемся преодолевать. Когда я в свои молодые, уже давние годы, заикалась о гораздо более простых проверках, на меня смотрели как на идиотку даже врачи. Родственники просто меня стыдили. Типа - не надо нас позорить. Не верю, что нравы изменились, судя по ситуации с ковидом.
Ну да, тем более что я просто уверена (хотя не знаю статистику) что большинство детей далеко не плановыми усилиями родителей рождаются, а рукою судьбы скажем так 😄
@@fleur-de-lys13 Да, вы совершенно правы. Практически все дети "по залету", а не по плану.
В обычную городскую поликлинику идти с таким запросом не только бесполезно, но и можно "пролечиться" по итогу от болезней, которых нет. И ещё испортить здоровье!
Ирина, расскажите про связь кишечных инфекций с болезнью Альцгеймера. В СМИ это выдают, как сенсацию. Это что-то новое, прорыв или ничего не стоящая новость?
Ирина, большое спасибо за понятные и интересные видео, стараюсь не пропускать ни одного эпизода!
А не хотите выпускать их также на подкаст-платформах? Ведь у вас по сути формат подкаста, можно просто слушать, без видео. Было бы здорово иметь возможность слушать на Apple Music, Google подкастах и т.п.
Я сама какое-то время вела подкаст и знаю, как работают платформы. Это бесплатно и можно быстро разобраться, как туда загружать выпуски. Могу показать, как что работает, если нужно.
Ещё раз благодарю за ваш замечательный канал!
А вот генетический анализ эмбриона крайне сложный, вроде около 37000 4 года назад
Мы делали в Вене, 760 евро. Полностью за свой счёт, анализ крови. Он показывает ТОЛЬКО синдром Дауна и несколько других отклонений, никак не СМА! Делали в ЛУЧШЕЙ клинике Вены, это столица. Лучше клиники там НЕТ. Анализ плода - это угроза прерывания беременности, всегда. Странно, что непонятно.... Даже анализ крови из пуповины - риск прерывания беременности. Такая образованная девушка и говорит о том, как это "просто"....и какое "простое" ЭКО. Я в шоке. Больше я ни ногой на этот канал.
А то что два случая сразу произошли именно в России может говорить о недостаточной квалификации врачей и общем уровне медицины в стране?
Ооо, мне есть с чем сравнить. И поверьте, нам ещё повезло с медициной. Во многих европейских странах с этим просто писец
Дети неизлечимо больны. при чем тут Россия?
Дети умерли от неизлечимого, денеративного заболевания. Страна не играет роли.
Это побочный эффект, в видео же сказано.🤦
Укол нужен только один или больше ? спасибо за ответ
Один
Увы эти дети отбраковка природы.... Лечить надо здоровых.
Зачем вообще кого-то лечить? Слабые и так умрут, сильные сами вылечатся. Вам тоже лечиться не надо, вдруг окажется, что вы на самом деле отбраковка природы?
@@sadcat6118они с рождения больные и никакую пользу не принесут. В природе всегда бросали такое бракованное потомство. А теперь из-за псевдогуманизма пытаются лечить таких безнадежных, тем самых продлевая страдания и пусть дальше несут свои поломанные гены в общество. Хотели бы таких внуков ?
У меня мама-инвалид. У неё мудьтифактороное заболевание, которое развилось после моего появления. Меня оно обошло стороной, но есть риск, что оно проявится у моих детей. Поэтому я сама приняла решение не заводить кровных детей, потому что люблю их и никогда не заставлю страдать так, как их бабушка.
Спасибо за освещение этой сложной темы понятными, доступными словами
Спасибо вам большое за разъяснение. Вы очень хорошо объясняете простыми словами сложные вещи, ничего такого в этом нет.
.., В Библии написано: "да имеющий уши - услышит"....
Добрый день, Ирина! Но ведь Марк Угрехелидзе получил Золгенсма как раз за счёт государства - ему оплатил инфузию Круг добра. В феврале этого года не было возможности купить за средства сбора в любом случае, из-за паузы, так как препарат был в процессе регистрации в РФ
Нет, там другая история: родители собрали деньги и передали их в Госфорд, который занимался закупками препарата. Самим родителям купить этот препарат нельзя, не положено!
@@elenadrobyshevskaya5874 родители не передавали эти деньги в госфонд, фонд Ройзмана потом рассказывал, куда они потратят деньги, которые «не пригодились», все это есть в открытых источниках. Марк получил Золгенсма бесплатно
@@Senya_Sunsettia у меня другая информация. Кстати, скандал возник именно потому, что деньги были собраны, а комиссия отказалась от закупки.
@@elenadrobyshevskaya5874 госфонд не мог от них деньги принять, он мог только лекарство выдать.
@@elenadrobyshevskaya5874 нет, как раз деньги остались в фонде Ройзмана. Были и другие темные истории с собранными деньгами. Поэтому сейчас и ведется в отношении его следствие.
Где статистика со всего мира?
Скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний HORIZON
31 000 рублей
И? Он дает точный ответ? Или вероятностный? И кому вероятностный нужен? Это стоимость одного исследования? Или нужно обоим супругам? Вообще не вижу смысла в скрининге.
Спасибо за просвещение
А скольким этот препарат помог? Есть статистика? Спасибо
Только один встал на ножки. Остальным только помог сидеть.
@@rigonda2551ну не врите. У меня самой есть один такой пациент.
@@rigonda2551ну не врите. У меня самой есть один такой пациент.
Кто умер?Информации никакой.Где комментарии специалистов?