Анализ данных NGS в медицинской генетике | Юрий Барбитов (СПбГУ)

Летняя школа по биоинформатике 2017: bioinformaticsinstitute.ru/sum...
В лекции рассмотрены ключевые аспекты анализа данных секвенирования нового поколения в медицинской генетике. Мы пройдем весь путь от сырых ридов до диагноза, поговорим о трудностях, возникающих при определении, аннотации и интерпретации генетических вариантов, а также о распространенных ошибках, допускаемых на каждом из этапов обработки данных. В заключение дан краткий обзор перспективных направлений исследования, способных улучшить точность постановки диагноза с использованием методов высокопроизводительного секвенирования.