Risponderò alle domande da lei fatte alla fine del webinar: 1) Per quanto riguarda la somministrazione di Mexiletina nella situazione che lei illustrata, essendoci la possibilità di essere affetto anche dalla sindrome di Brugada, sarebbe opportuno sospendere il medicinale. Per un altro farmaco antimiotonico, sarebbe meglio prima sottoporsi ad una visita neurologica. 2) Si, la Fetformina può avere un effetto ipoglicemico, essendo un farmaco antidiabetico orale. 3) A mio parere sarebbe opportuno evitare queste sostanze che riducono il potassio ematico. Dato che il potassio ematico dipende molto dalla dieta e dall'esercizio muscolare, meglio sarebbe seguire una dieta ipopotassiemica e non sottoporsi a esercizi muscolari intensi. Va inoltre ricordato che la iperpotassiemia peggiora la miotonia.
@maurizio2560 Relativamente alle domande da lei fatte durante il webinar, preciso quanto segue: 1) Attualmente non vi sono studi efficaci. L'unico studio che ha evidenziato un certo giovamento per quanto riguarda la compromissione cognitiva nella DM1 è lo studio OPTIMISTIC (studio europeo multicentrico). Si tratta di una riabilitazione cognitiva. 2) La carenza di ferro e ferritina non è correlata alla DM1. 3) Per la sedazione durante la gastroscopia vanno evitati in particolare farmaci oppiacei che possono deprimere il respiro e si possono somministrare tranquillamente benzodiazepine. 4) Purtroppo non si possono escludere problemi di anestesia durante gli interventi, nonostante quanto da lei indicato. Le precauzioni sono da prendere ogni volta che ci si sottopone ad un intervento chirurgico. 5) Di solito i pazienti con DM1 possono avere un aumento della massa corporea. E' importante confrontarsi con i valori di normalità.
Valentina con diagnosi genetica di distrofia miotonica di Steinert, in terapia con mexiletina 200 mg tre volte al giorno, soffrospesso di colon irritabile con assenza di riscontro da diagnosi organichge,. Quali accertamenti diagnostici ed accorgimenti per evitare i disturbi che talvolta sono di dolore spastico acuto?
Non vi è alcuna correlazione tra l'assunzione di Mexiletina e il colon irritabile. La Mexiletina può dare, in alcuni pazienti, disturbi gastrici tipo pirosi. Il quadro del colon irritabile da lei riferito è una patologia che non è direttamente associata alla sua malattia perchè presente anche in soggetti non affetti da DM1. Sarebbe opportuno un controllo da un gastroenterologo per poterle dare una terapia mirata
Buongiorno a tutti i relatori in particolare alla Dott.ssa D'Angelo
Buonasera a lei e grazie di essere con noi😊
Risponderò alle domande da lei fatte alla fine del webinar:
1) Per quanto riguarda la somministrazione di Mexiletina nella situazione che lei illustrata, essendoci la possibilità di essere affetto anche dalla sindrome di Brugada, sarebbe opportuno sospendere il medicinale. Per un altro farmaco antimiotonico, sarebbe meglio prima sottoporsi ad una visita neurologica.
2) Si, la Fetformina può avere un effetto ipoglicemico, essendo un farmaco antidiabetico orale.
3) A mio parere sarebbe opportuno evitare queste sostanze che riducono il potassio ematico. Dato che il potassio ematico dipende molto dalla dieta e dall'esercizio muscolare, meglio sarebbe seguire una dieta ipopotassiemica e non sottoporsi a esercizi muscolari intensi. Va inoltre ricordato che la iperpotassiemia peggiora la miotonia.
@maurizio2560
Relativamente alle domande da lei fatte durante il webinar, preciso quanto segue:
1) Attualmente non vi sono studi efficaci. L'unico studio che ha evidenziato un certo giovamento per quanto riguarda la compromissione cognitiva nella DM1 è lo studio OPTIMISTIC (studio europeo multicentrico). Si tratta di una riabilitazione cognitiva.
2) La carenza di ferro e ferritina non è correlata alla DM1.
3) Per la sedazione durante la gastroscopia vanno evitati in particolare farmaci oppiacei che possono deprimere il respiro e si possono somministrare tranquillamente benzodiazepine.
4) Purtroppo non si possono escludere problemi di anestesia durante gli interventi, nonostante quanto da lei indicato. Le precauzioni sono da prendere ogni volta che ci si sottopone ad un intervento chirurgico.
5) Di solito i pazienti con DM1 possono avere un aumento della massa corporea. E' importante confrontarsi con i valori di normalità.
Valentina con diagnosi genetica di distrofia miotonica di Steinert, in terapia con mexiletina 200 mg tre volte al giorno, soffrospesso di colon irritabile con assenza di riscontro da diagnosi organichge,. Quali accertamenti diagnostici ed accorgimenti per evitare i disturbi che talvolta sono di dolore spastico acuto?
Non vi è alcuna correlazione tra l'assunzione di Mexiletina e il colon irritabile. La Mexiletina può dare, in alcuni pazienti, disturbi gastrici tipo pirosi. Il quadro del colon irritabile da lei riferito è una patologia che non è direttamente associata alla sua malattia perchè presente anche in soggetti non affetti da DM1. Sarebbe opportuno un controllo da un gastroenterologo per poterle dare una terapia mirata