🎯 Agende Sua Consulta Com o Especialista Agora (Online ou Presencial)! bit.ly/drcaiobruzaca Sequenciamento Completo do Exoma th-cam.com/video/B7ARLMfBa-I/w-d-xo.html
Meu filho vai fazer amanha ele tem 2 anos e 2 meses com 8 meses foi a primeira vez no neuro pediatra, ainda não fala e a pouco tempo começou a engatinhar , ele ja fez vários outros exames inclusive genético e ainda não tem um diagnóstico fechado por isso a médica solícitou o exoma.
Oi Dr,meu filho tem sindrome de down, ele tem 15 anos,ja teve suspeita d autismo e toh, ele é agitado o tempo todo, faz uso d medicação, tem atraso grande na fala, nao consigo sair cm ele devido agitacao q ele tem. Ele vai passar por uma por uma avaliação genetica dia 13/12 agora. Não faço ideia d cm é essa avaliação, alguma pode mostrar se ele tem algum outro transtorno ?
Doutor, Tenho uma dúvida. Se puder me ajudar. Primeiro filho nasceu com Aneurisma na Veia de Galeno (viveu 13 dias, fez duas embolizações). Segunda filha saudável. Estou na terceira gestação. Primeira morfológica com alteração de TN 3.6, com ducto reverso alterado. Fui orientada a fazer biópsia de vilo corial na qual deu tudo normal. É indicado fazer o exoma?
@@bruzaca Acabei de receber o resultado, deu "variante em heterozigose no gene SPTAN1", consulta com geneticista próxima semana,,, isso seria grave? Filho sem sinais de espasmos
Oi doutor ,amanhã meu filho vai fazer o array ,cgc eu acho que é assim que se chama ...Então este exame seria de onde vem o autismo ,se é genética ou não .
Ola, dr! Realizei hj o Exoma. Estou ha 3 anos sem diagnóstico fechado e com alguns em aberto, como tumor neuroendócrino e mastocitose. Isso tbm apareceria nesse Exoma? Que tipos de doenças raras podem aparecer nesse exame. Obgda.
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Sequenciamento Completo do Exoma
th-cam.com/video/B7ARLMfBa-I/w-d-xo.html
Boa tarde!
Oque significa identificada uma variante do gene suox provavelmente patogenica ?
Meu filho vai fazer amanha ele tem 2 anos e 2 meses com 8 meses foi a primeira vez no neuro pediatra, ainda não fala e a pouco tempo começou a engatinhar , ele ja fez vários outros exames inclusive genético e ainda não tem um diagnóstico fechado por isso a médica solícitou o exoma.
Alteração GPAA1-related biosynthesis defect
Mutações do gene GPAA1 são ultrarraras, e é um gene autossomico recessivo para dar o diagnostico.
Esse exame identifica Neurofrimatose quando ele nasceu teve neuroblastoma fez os protocolo de quimioterapia e esta curado hoje.
Sim, o exoma diagnostica a neurofibromatose tipo I.
Olá esse exame exoma fala sobre hidrocefalia qual a causa a criança nasce com hidrocefalia
Viviane, existem alterações no Exoma que tem relação com Hidrocefalia. Recomendo que realize o aconselhamento genético.
Dr esse exame identifica sindrome de charge??? Pq o geneticista esta investigando isso no meu filho
Oi Dr,meu filho tem sindrome de down, ele tem 15 anos,ja teve suspeita d autismo e toh, ele é agitado o tempo todo, faz uso d medicação, tem atraso grande na fala, nao consigo sair cm ele devido agitacao q ele tem. Ele vai passar por uma por uma avaliação genetica dia 13/12 agora. Não faço ideia d cm é essa avaliação, alguma pode mostrar se ele tem algum outro transtorno ?
Doutor,
Tenho uma dúvida. Se puder me ajudar.
Primeiro filho nasceu com Aneurisma na Veia de Galeno (viveu 13 dias, fez duas embolizações).
Segunda filha saudável.
Estou na terceira gestação. Primeira morfológica com alteração de TN 3.6, com ducto reverso alterado. Fui orientada a fazer biópsia de vilo corial na qual deu tudo normal. É indicado fazer o exoma?
Acredito que precisaria primeiro de uma avaliação de um medico geneticista para verificar a necessidade de realização ou não de exoma.
Doutor obrigada pelo vídeo! Esse exoma detecta a síndrome de west?????
olá, pode detectar a causa da síndrome de west.
Meu filho tem autismo e inteligência média limítrofe, TDAH. O exame dele de exoma deu uma alteração não significativa do cromossomo 8
O meu exame não teu alteração. O médico do meu filho falou que não tem como fechar o diagnóstico
O exame de exoma pode descobrir a falta de ganho de peso e baixa estatura e se tem ou não microcefalia? E se terá algum TEA? Criança de 1 ano
sim, inclusive é uma das indicações: baixo ganho de ponderoestatural. recomendo que realize o aconselhamento genetico.
@@bruzaca o geneticista passou pro meu filho. Pode fazer o exame de exoma qdo está em uso de antibiótico?
@@luiza_yaveh Sim, o exame do exoma é um teste genético, e pode ser feito usando antibiotico.
@@bruzaca Acabei de receber o resultado, deu "variante em heterozigose no gene SPTAN1", consulta com geneticista próxima semana,,, isso seria grave? Filho sem sinais de espasmos
Dr. Caio é importante mostrar os gráficos, no resultado do exame exoma?
Não é necessario colocar qualquer tipo de gráfico no laudo do exoma. Apenas as variantes encontradas.
O exoma e necessário coletas dos pais da crianças tbm?
Não necessariamente, o exame dos pais são para complementar o exame da criança.
Oi doutor ,amanhã meu filho vai fazer o array ,cgc eu acho que é assim que se chama ...Então este exame seria de onde vem o autismo ,se é genética ou não .
Isto mesmo, são estes os exames para avaliar as causas de autismo, toda criança com TEA precisa realizar!
Amo o exame Sequenciamento do Exoma pois tenho uma variante ATP13A2. SPG 78 Paraplegia Espástica Hereditária.
E quando o bebê tem síndrome do cromossômica 18 e não sobreviveu, nesse caso pode ser feito esse exame ?
Não, trissomia do cromossomo 18 (sindrome de Edwards) é diagnosticado com o exame do Cariotipo com Banda G e não com Exoma.
@bruzaca!!! Permita-me: Qual exame genetico devo fazer para descobrir causa TDAH e possível tratamento sem uso de psicoestimulantes?
TDAH muitas vezes não tem causa geneticamente determinada. Necessitaria passar em consulta para poder avaliar o caso individualmente.
Doutor o senhor atende consultas via on-line? Se sim, atende por algum convênio médico?
Olá Mavie, atendo via telemedicina, vou deixar o link para o telefone da secretaria Tatiana bit.ly/drcaiobruzaca
Ola, dr! Realizei hj o Exoma. Estou ha 3 anos sem diagnóstico fechado e com alguns em aberto, como tumor neuroendócrino e mastocitose. Isso tbm apareceria nesse Exoma? Que tipos de doenças raras podem aparecer nesse exame. Obgda.
Olá, desculpa a pergunta. Mas como foi seu exoma? Deu certo?
Olá!
O exame de exoma consegue rastrear síndrome de silver russel?
Não, a sindrome de SilverRussel é diagnosticado com outro tipo de exame, exoma não diagnostica esta sindrome.