Dr meu neto fez cariótipo, xfragil,cgh-array Resultado 22q12.3. Estamos com dificuldade com o convênio para conseguir geneticista. Gostaria de saber qual sindrome seria ? 7anos tea2/tdah Obrigada Dr aguardo retorno .
Minha filha vai fazer ela tem 5anos de idade suspeita de TDH e um monte de outras coisas e autismo leve, vou fazer este exame por via bucal, depois volto aqui para comentar, obrigada.
O meu filho tem um ano e 10 meses , a geneticista indicou esse exame, mais o plano está colocando dificuldades para fazer o teste 😢 excelente sua explicação Dr . Obrigado
Este exame precisa de uma série de prerrequisitos, se todos forem cumpridos, o convenio realiza o exame, se não eles pedem relatorio atualizado ou simplemente negam a solicitação.
Meu filho fez esse exame hoje pelo plano de saúde e foi bem rápido pra o plano autorizar o médico mandou um laudo e foi menos de 10 dias pra eles me ligar pra avisar que tinha autorizado, quando foi hoje ele fez.
Meu filho tem 1 ano e 6 meses doutor ele vai fazer esse exame... Pq está com dificuldade em pegar peso e tamanho adequado p idade dele desde os 8 meses e tmb apresenta traços de autismo, assim q eu receber o resultado do exame Eu comento aqui ❤
Precisa realiza aconselhamento genético, não consigo responder só com a descrição, precisaria avaliar a criança e também os exames de Cariotipo e Array-CGH.
@@bruzaca o exame é meu...eu fiz o cariótipo e exoma completo e deu normal...( Razões por ter tido minha primeira gravidez diagnósticada com a trissomia do cromossomo 18)....a aí médica pediu esse exame e eu fiz..e deu isso, e falando que a probabilidade de mutações deletérias em homozigose está aumentada....e com isso ela disse que eu não poderia engravidar de forma natural.
Depende muito do resultado do exame. Alterações cromossomicas via de regra acompanhadas por atraso do desenvolvimento, deficiencia intelectual e/ou autismo. E sim, há muito o que fazer.
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bit.ly/drcaiobruzaca
Exame Array-CGH
th-cam.com/video/ahFcNk3K45g/w-d-xo.html
Meu filho também vai fazer cgh array tem 7 anos
Dr meu neto fez cariótipo, xfragil,cgh-array
Resultado 22q12.3. Estamos com dificuldade com o convênio para conseguir geneticista. Gostaria de saber qual sindrome seria ?
7anos tea2/tdah
Obrigada Dr aguardo retorno .
Meu neto fez Cgh-array resultado deu alteração 22q12.3 qual seria essa sindrome.
Minha filha tem 20 anos e vai fazer o teste, pois no cariótipo deu síndrome di Giorge
Sim, o exame mais indicado é o Array-CGH, o cariotipo não consegue avaliar DiGeorge.
Minha filha vai fazer ela tem 5anos de idade suspeita de TDH e um monte de outras coisas e autismo leve, vou fazer este exame por via bucal, depois volto aqui para comentar, obrigada.
muito obriado por compartilhar a sua experiencia com o array, manda aqui depois o resultado.
Você fez onde?
Meu filho agora vai realizar o Array a pedido do médico
Sim, é padrão ouro na investigação de alterações cromossomicas.
O meu filho tem um ano e 10 meses , a geneticista indicou esse exame, mais o plano está colocando dificuldades para fazer o teste 😢 excelente sua explicação Dr . Obrigado
Este exame precisa de uma série de prerrequisitos, se todos forem cumpridos, o convenio realiza o exame, se não eles pedem relatorio atualizado ou simplemente negam a solicitação.
Meu filho fez esse exame hoje pelo plano de saúde e foi bem rápido pra o plano autorizar o médico mandou um laudo e foi menos de 10 dias pra eles me ligar pra avisar que tinha autorizado, quando foi hoje ele fez.
Meu filho tem 1 ano e 6 meses doutor ele vai fazer esse exame... Pq está com dificuldade em pegar peso e tamanho adequado p idade dele desde os 8 meses e tmb apresenta traços de autismo, assim q eu receber o resultado do exame
Eu comento aqui ❤
Muito obrigado por compartilhar sua experiencia com este exame. Ele é fundamental no estudo do autismo.
Oque significa esse resultado del 20 p12 1 ?
Isto significa deleção de parte do cromossomo 20, e é necessario avaliação com médico geneticista.
Boa noite
Minha filha fez o exame tem várias perdas eu gostaria de mais explicação
Perdão do que
O array-cgh tem utilizade para muitas situações de genética, em especial alterações cromossomicas, e sim, perdas gestacionais podem estar relacionada.
O que significa ser portador de dois segmentos genomicos maiores que 5Mb em homozigose no cromossomo 21 sem autorização no número de cópias ?
Precisa realiza aconselhamento genético, não consigo responder só com a descrição, precisaria avaliar a criança e também os exames de Cariotipo e Array-CGH.
@@bruzaca o exame é meu...eu fiz o cariótipo e exoma completo e deu normal...( Razões por ter tido minha primeira gravidez diagnósticada com a trissomia do cromossomo 18)....a aí médica pediu esse exame e eu fiz..e deu isso, e falando que a probabilidade de mutações deletérias em homozigose está aumentada....e com isso ela disse que eu não poderia engravidar de forma natural.
Recomendo que realize o aconselhamento genético para que possamos verificar o que o laudo do exame está falando.
Meu filho de 1 ano e 10 meses,fez este exame e nao deu alterações.Ele esta com atraso no desenvolvimento.
Amiga bom dia , o meu também
Dr exame genetico exoma vale pena fazer ?
Sim, dependendo do fluxograma de investigação. Se estiver investigando Autismo ou Deficiencia intelectual é um exame fundamental.
A minha filha tem 14 anos e agora que consegui para fazer na próxima semana ainda tem jeito para alguma melhora .?
Depende muito do resultado do exame. Alterações cromossomicas via de regra acompanhadas por atraso do desenvolvimento, deficiencia intelectual e/ou autismo. E sim, há muito o que fazer.
Minha filha tem síndrome de warkany( trissomia do 8) provavelmente o geneticista vai pedir por ser tão raro
SIm, é muito importande o Array-CGH em alterações cromossomicas. É o padrão-ouro.