Hospital 12 de Octubre - Primera terapia génica contra un tipo de ceguera hereditaria. Luxturna

El Servicio de Oftalmología del Hospital público 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid administrará este mes la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65. Este hospital público es uno de los cuatro centros sanitarios españoles y el único de la región madrileña designado para el uso de este innovador fármaco.
Entre las distrofias hereditarias de la retina (DHR) causadas por mutaciones bialélicas en este gen se encuentran la amaurosis congénita de Leber, la distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana y algunos casos de retinosis pigmentaria. La amaurosis congénita de Leber es la forma más temprana y la más severa de todas las DHR, responsable de los casos de ceguera en la primera década de la vida. Su incidencia es de entre 2 y 3 casos por 100.000 nacimientos, representando entre el 10 y 18 por ciento de los casos de ceguera infantil.