CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 硬直からシリーズ発作①

CDKL5遺伝子欠損症（CDD）の発作症例です。
生後まもなくのウエスト症候群様のシリーズ発作の動画となります。
CDDの代表的発作とされている硬直発作からシリーズ発作へと移行する発作動画です。
CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。
家族会URL
www.cdkl5japan...
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CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について
CDD患者の多く（98%）は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 2019)。てんかんは生後早期に発症することが多く（90％は生後３か月以内に発症）、初めに出現する発作型で多いのは強直発作（32％）(Video 1)（Video 2）(Video 3)、てんかん性スパスムス（23%）（Video 4）、強直間代発作（22%）です（Demarest ST, et al. Epilepsia 2019）。
経過中に経験される発作型では、てんかん性スパスムス（82％）(Video 5)(Video 6)が最も多く、乳児期のみならず年長児になっても持続してみられるのが特徴です(Video 7)。
また、複数の異なる発作型が併存して、一人の患者が有する発作型はおよそ３種類程度と言われています。てんかん発作中に異なる発作型が連続して出現することもあり（57％）、本症に特徴的な症状と言えます(Klein KM, et al. Neurology 2011; Demarest ST, et al. Epilepsia 2019）。手足を激しく不規則に動かす過運動発作で始まり強直発作とスパスムスが連続する場合（Video 8）（Video 9）のほか、強直発作に続いてスパスムスが出現したり（Video 10）、過運動発作が繰り返し出現する場合(Video 11)（Video 12）もあります。
およそ半数の患者は２歳頃になると、２か月間以上けいれん発作が消失するハネムーン期間（持続期間 ２か月〜６年、平均６か月間）を経験することがあります( Olson HE, et al. Pediatr Neurol 2019)。
しかし、本症患者のてんかん発作は治療抵抗性を示し、およそ80％の患者では発作は毎日出現しており(Jakimiec M, et al. Brain Sci 2020)、新規治療薬の開発、臨床応用が望まれています。