CDKL5JAPANらぶはんず YouTube
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IFCR国際データベースについて for CDKL5
International Foundation for CDKL5 Research(IFCR)が公開してくださっている動画の一部に日本語字幕を付けて公開しています。
2020年6月に行われた「5th International CDKL5 Family Education & Awareness Conference」のプログラムのひとつ国際データベースに関する動画です。
↓元動画のリンクはこちらです↓
th-cam.com/video/I8SbtXpktH8/w-d-xo.html
Learn about the CDKL5 Registry, International CDKL5 Disorder Database, & Connect CDKL5, and how they complement research goals. Q&A Panel will follow.
Panel:
Dan Lavery, Loulou Foundation
Helen Leonard, Telethon Kids
家族会URL らぶはんず japan
www.cdkl5japan.com
ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。
CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について
CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 2019)。てんかんは生後早期に発症することが多く(90%は生後3か月以内に発症)、初めに出現する発作型で多いのは強直発作(32%)(Video 1)(Video 2)(Video 3)、てんかん性スパスムス(23%)(Video 4)、強直間代発作(22%)です(Demarest ST, et al. Epilepsia 2019)。
経過中に経験される発作型では、てんかん性スパスムス(82%)(Video 5)(Video 6)が最も多く、乳児期のみならず年長児になっても持続してみられるのが特徴です(Video 7)。
また、複数の異なる発作型が併存して、一人の患者が有する発作型はおよそ3種類程度と言われています。てんかん発作中に異なる発作型が連続して出現することもあり(57%)、本症に特徴的な症状と言えます(Klein KM, et al. Neurology 2011; Demarest ST, et al. Epilepsia 2019)。手足を激しく不規則に動かす過運動発作で始まり強直発作とスパスムスが連続する場合(Video 8)(Video 9)のほか、強直発作に続いてスパスムスが出現したり(Video 10)、過運動発作が繰り返し出現する場合(Video 11)(Video 12)もあります。
およそ半数の患者は2歳頃になると、2か月間以上けいれん発作が消失するハネムーン期間(持続期間 2か月〜6年、平均6か月間)を経験することがあります( Olson HE, et al. Pediatr Neurol 2019)。
しかし、本症患者のてんかん発作は治療抵抗性を示し、およそ80%の患者では発作は毎日出現しており(Jakimiec M, et al. Brain Sci 2020)、新規治療薬の開発、臨床応用が望まれています。
มุมมอง: 634

วีดีโอ

CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 まばたき 目ぱち
มุมมอง 28K3 ปีที่แล้ว
こちらの発作動画は、CDD患者でも頻繁にある発作ではありませんが、目がパチパチと激しくまばたきし、体にも力が入っています。 不随意運動と同様に、発作波が出ない場合もあるようです。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 2019)。てんかんは...
CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 硬直からシリーズ発作③
มุมมอง 167K3 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の発作症例です。 生後まもなくのウエスト症候群様のシリーズ発作の動画となります。 CDDの代表的発作とされている硬直発作からシリーズ発作へと移行する発作動画です。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 201...
CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 硬直からシリーズ発作②
มุมมอง 40K3 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の発作症例です。 生後まもなくのウエスト症候群様のシリーズ発作の動画となります。 CDDの代表的発作とされている硬直発作からシリーズ発作へと移行する発作動画です。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 201...
CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 硬直からシリーズ発作①
มุมมอง 179K3 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の発作症例です。 生後まもなくのウエスト症候群様のシリーズ発作の動画となります。 CDDの代表的発作とされている硬直発作からシリーズ発作へと移行する発作動画です。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 201...
CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 シリーズ発作 硬直発作②
มุมมอง 98K3 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の発作症例です。 生後まもなくのウエスト症候群様のシリーズ発作の動画となります。 CDDの代表的発作とされている硬直発作とシリーズ発作が併発している発作動画です。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 201...
CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 シリーズ発作 硬直発作①
มุมมอง 236K3 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の発作症例です。 生後まもなくのウエスト症候群様のシリーズ発作の動画となります。 CDDの代表的発作とされている硬直発作とシリーズ発作が併発している発作動画です。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 201...
CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 生後6ヶ月シリーズ発作②
มุมมอง 44K3 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の発作症例です。 生後まもなくのウエスト症候群様のシリーズ発作の動画となります。 当初はウエスト症候群やレット症候群と疑われる場合もあるようです。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 2019)。てんかんは...
CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 生後6ヶ月シリーズ発作①
มุมมอง 95K3 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の発作症例です。 生後まもなくのウエスト症候群様のシリーズ発作の動画となります。 当初はウエスト症候群やレット症候群と疑われる場合もあるようです。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 2019)。てんかんは...
CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 硬直発作③
มุมมอง 70K3 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の発作症例です。 生後まもなくの硬直発作の動画となります。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 2019)。てんかんは生後早期に発症することが多く(90%は生後3か月以内に発症)、初めに出現する発作型で多い...
CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 硬直発作②
มุมมอง 112K3 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の発作症例です。 生後まもなくの硬直発作の動画となります。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 2019)。てんかんは生後早期に発症することが多く(90%は生後3か月以内に発症)、初めに出現する発作型で多い...
CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 生後2ヶ月 硬直発作①
มุมมอง 104K3 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の発作症例です。 生後まもなくの硬直発作の動画となります。 CDDの診断がついた人、または発作があるのに診断がつかない、原因不明となっている人たちにとって何かのヒントになれば良いなと、CDD家族会「らぶはんず」の活動の一貫として発作動画を公開をすることにしました。 家族会URL www.cdkl5japan.com ご不明な点や、問い合わせ等あれば、お気軽にお問い合わせください。 CDKL5 deficiency disorder (CDD)のてんかん症状について CDD患者の多く(98%)は、てんかんを発症します。一方、ごく稀にてんかんを発症していない患者の報告もあります(MacKay CI, et al. Am J Med Genet A 2019)。てんかんは生後早期に発症することが多く(90%は生後3か月以内に発症)、初めに出現する発作型で多い...
What's CDD 〜CDKL5遺伝子欠損症(CDD)とはなんですか?What's CDD?(日本語字幕付)〜
มุมมอง 1.1K4 ปีที่แล้ว
CDKL5遺伝子欠損症(CDD)についての基本的な紹介動画です。 CDKL5allianceチャンネルにアップロードされたものですが、許可を得て、日本語字幕を付けて編集したものです。 CDKL5の診断を受けた、疑いがある、など患者様に限らず、どなたでも連絡を取りたい方は、下記メールアドレスまでご連絡ください。 CDKL5遺伝子欠損症(CDD)日本患者会らぶはんず 代表メール cdkl5.japan@gmail.com この動画をUPした当人 cdkl5.japan.emi@gmail.com 引用元の動画は www.youtube.com/watch?v=4USww... からになります。 #CDKL5#CDD#難治性てんかん#てんかん発作#乳幼児期発症#てんかん

ความคิดเห็น

  • @LyleTuttle-b6c
    @LyleTuttle-b6c 8 วันที่ผ่านมา

    This video will ease the pain th-cam.com/video/tFHUWw3aIbk/w-d-xo.html

  • @LyleTuttle-b6c
    @LyleTuttle-b6c หลายเดือนก่อน

    This is so sad that this child has to go through this. I feel bad for her family😢

  • @LyleTuttle-b6c
    @LyleTuttle-b6c หลายเดือนก่อน

    The baby's a little young to be doing exercises.

  • @JohnLawson-e3u
    @JohnLawson-e3u 2 หลายเดือนก่อน

    HILARIOUS 🤣🤣🤣🤣🤣

  • @JohnLawson-e3u
    @JohnLawson-e3u 2 หลายเดือนก่อน

    Look at that little thing shaking. That is awesome🤣🤣🤣

    • @ろーさ
      @ろーさ 18 วันที่ผ่านมา

      何が面白いねん 人間じゃないなあんた

  • @JohnLawson-e3u
    @JohnLawson-e3u 2 หลายเดือนก่อน

    That is so cool. These babies who do this need to be in TV or movies.

  • @user-gc4lu4sm3d
    @user-gc4lu4sm3d 4 หลายเดือนก่อน

    いつも思うけど、医療って生きながらえるだけの寿命を伸ばすことはできてもこんな苦しい状態から解き放ってあげることはできない今の状況ははいびつだと思う、早い段階安らかにで旅立つ手助けができる社会になればいいのに

  • @Cleen5
    @Cleen5 6 หลายเดือนก่อน

    てんかんは電磁波拷問やねん

  • @Cleen5
    @Cleen5 6 หลายเดือนก่อน

    家族の愛も大切やけど、電磁飯拷問が発生する、社会的な仕組みのほうに着目せなあかんと思うけどな 解決は絶対できるねんけどな これで儲かってる人たちがいてるって言うのが、問題やねん

  • @ちゃんみい-l3z
    @ちゃんみい-l3z 7 หลายเดือนก่อน

    コメントすみません。 こちらは泣いてる時から発作が起きてますか?体が斜め?にガクガクってなってるのが発作ってことでしょうか?

  • @安田智彦-f2e
    @安田智彦-f2e 8 หลายเดือนก่อน

    😅

  • @lizetmayen8632
    @lizetmayen8632 8 หลายเดือนก่อน

    上帝保佑你寶貝,願他們找到快速治癒的方法,這樣你和我的女兒以及其他受影響的孩子就可以在中立的主耶穌的幫助下得到治愈

  • @ねこ-f8u3s
    @ねこ-f8u3s ปีที่แล้ว

    何が見えているのでしょう。怖い思いをしていたらかわいそうです。

  • @torieedwards6855
    @torieedwards6855 ปีที่แล้ว

    Omg no food needed for a year

  • @なさ-v7k
    @なさ-v7k ปีที่แล้ว

    何でこんなの動画アップするの?アタオカだよアンタ

  • @fuckthapolice666
    @fuckthapolice666 ปีที่แล้ว

    可哀想だけど😢衝撃

  • @fuckthapolice666
    @fuckthapolice666 ปีที่แล้ว

    怖すぎる😢

  • @くろこ-v1k
    @くろこ-v1k ปีที่แล้ว

    こんな小さくて、可愛い赤ちゃんが、苦しんむなんて、是非何とか、治療して治して上げて欲しいです🙏

  • @栄治野中
    @栄治野中 2 ปีที่แล้ว

    大人になれば大丈夫だろうけど可哀想

  • @りんりん-n2g4d
    @りんりん-n2g4d 2 ปีที่แล้ว

    ご質問なのですが生後2ヶ月で動画の症状がみられ脳波を撮り診断されたのは生後何ヶ月の時でしょうか? 自分の赤ちゃんが現在生後2ヶ月でてんかん発作かな、と思う動きが感じられ小児科で見せましたが原始反射ではないかと言われハッキリさせたいので脳波をお願いしようかと思ってますが、月齢が早いと脳波では発見出来ないのではないかと思いまして...

    • @cdkl5japanyoutube610
      @cdkl5japanyoutube610 2 ปีที่แล้ว

      こんにちは^_^ ご質問の件ですが、月齢が早いと脳波には異常が見られないことはあると思いますが、原因により色々かなと思います。 うちの子の場合は、発作はばんばん出てましたが、最初は脳波異常は見られず。 その後、多少の異常が見え始め、ウエスト症候群のような、ほんっとにぐちゃぐちゃ〜な脳波(T . T)になったのは、1歳を迎える直前でした。 いずれにせよ、撮ってもらえるなら撮ってみた方が良いと思います!

    • @りんりん-n2g4d
      @りんりん-n2g4d 2 ปีที่แล้ว

      @@cdkl5japanyoutube610 丁寧なお返事ありがとうございます! やはり月齢が早いとてんかんであっても脳波に異常が出ない場合があるんですね(◞‸◟) 動画を撮って受診して以降は筋緊張の様な動作は見られますが発作らしき動作はなく脳波を希望しても撮ってもらえそうにないのですが頑張ってお願いしてみようと思います!

    • @りんりん-n2g4d
      @りんりん-n2g4d 2 ปีที่แล้ว

      再度追加の質問すいません、2ヶ月頃に発作が目立ち初めてから退行はありましたでしょうか?(笑顔がなくなる、首が座らなくなってくる等)(><)

    • @福地桃子-k7l
      @福地桃子-k7l 2 ปีที่แล้ว

      @@りんりん-n2g4d 退行はあると思いますT_T 2ヶ月ぐらいだと分かりづらいかもしれませんが、もっと大きい月齢の子とかは明らかに退行はあるようです。

    • @りんりん-n2g4d
      @りんりん-n2g4d 2 ปีที่แล้ว

      @@福地桃子-k7l 返信ありがとうございます😊 そうなんですね、小児科で退行が出てくると聞き現在発作かな?っと思う症状が出て1週間以上経過しますが笑顔が減るなど無いため違うのかなと気になり質問させてもらいました💦

  • @29nooon
    @29nooon 2 ปีที่แล้ว

    突然申し訳ありません。 こちらのてんかんを発症すると笑顔や喃語を発したりなどもないのでしょうか? 泣いている時にビクッとするのを前からしていて、小児神経科の先生に相談し問題ないとは言われているのですが心配で....。 最近はなくなっているのですが。

    • @29nooon
      @29nooon 2 ปีที่แล้ว

      また発作は泣いてる時に多いのでしょうか?

    • @cdkl5japanyoutube610
      @cdkl5japanyoutube610 2 ปีที่แล้ว

      こんばんは。 個人差もありますが、ゆっくりでも成長していく子もいれば、少しづつ笑顔が少なくなる子もいます( ; ; ) まだまだ、不明なことも多い疾患なので絶対はないのですが。。 うちの場合は、泣いてる時よりは、リラックスしてたり、眠くなった時に発作が多く出ます。 泣いてる時点では、もう発作になりかけて嫌な感じがしているのかなーという雰囲気です。

    • @29nooon
      @29nooon 2 ปีที่แล้ว

      @@cdkl5japanyoutube610 お返事ありがとうございます。 そうなのですね.....。 発作は素人目に見ても、発作だ!と気付けるものなのでしょうか?

    • @cdkl5japanyoutube610
      @cdkl5japanyoutube610 2 ปีที่แล้ว

      @@29nooon 今思えば、明らかに普通とは違う泣き方だし、意識が飛んでる時があるというか。。 私も1人目の子だったので、最初は自信がなかったです。。 わかりやすい硬直する発作とか、ガクガクする発作じゃない時はわかりづらいかもしれません。 不安な症状の時は、動画に撮れたら撮って、早めに病院で見てもらうのがいいと思います! 違えば安心ですしね(^^) 何事もないことを願っています。

    • @29nooon
      @29nooon 2 ปีที่แล้ว

      @@cdkl5japanyoutube610 そうですよね。 一度気になるといろんな動作が気になってしまい心配でたまらなくなってしまいます。 一度かかりつけ医に相談をしているので、また気になることがあった際は早く相談してみようと思います。 色々と教えていただきありがとうございました。

  • @由美子小楠
    @由美子小楠 2 ปีที่แล้ว

    痛々しい

  • @きのきの-n8p
    @きのきの-n8p 2 ปีที่แล้ว

    パニックぐらい

  • @凹凸凸凹-l8h
    @凹凸凸凹-l8h 2 ปีที่แล้ว

    手、取りあげたほうがよくね? てんかんって筋肉の誤作動起こすんかな? 顎ビリビリされたら指噛み砕きかねない 巨人になってまうで

  • @芹沢淳子
    @芹沢淳子 2 ปีที่แล้ว

    コワイ、コワイ〜!

  • @新たなるアホ毛
    @新たなるアホ毛 2 ปีที่แล้ว

    歯ぎしりしてる……大丈夫かな……💦

  • @のり-y5u
    @のり-y5u 2 ปีที่แล้ว

    タア

  • @mina.g4719
    @mina.g4719 2 ปีที่แล้ว

    Pourquoi il pleure bébé

  • @kein7638
    @kein7638 2 ปีที่แล้ว

    お母様がおしゃれな方かな グリーンのカーディガンと小花柄のスタイは お顔立ちによく似合ってる

  • @lilianasuaza8179
    @lilianasuaza8179 2 ปีที่แล้ว

    🥺🥺🥺🥺😭😭😭😭😭😭

  • @matsuoka508
    @matsuoka508 2 ปีที่แล้ว

    先日、生後3週間の娘が 泣いてぐずっている最中に 背中をのけぞって焦点が合わない感じで 1分ほど硬直しました 発作だと思うのですが心配です それからは同じようなことは見てはいません

  • @fegaroangel
    @fegaroangel 2 ปีที่แล้ว

    すごく可愛い赤ちゃん♥♥♥

  • @池田弘治-h7g
    @池田弘治-h7g 2 ปีที่แล้ว

    何となりますよ今世界中で話題のCBDがてんかんを改善しますよ~弘より

  • @田中幸子-q1m
    @田中幸子-q1m 2 ปีที่แล้ว

    頑張ってね、大変だけど家族の愛情が大切です。

  • @マリア菩薩
    @マリア菩薩 2 ปีที่แล้ว

    意識はあるのかな?

  • @りん-n3l8d
    @りん-n3l8d 3 ปีที่แล้ว

    モロー反射となにが違いますか??

    • @cdkl5japanyoutube610
      @cdkl5japanyoutube610 3 ปีที่แล้ว

      ウエスト症候群のシリーズ発作は、モロー反射とよく間違えられる、と聞きます。 モロー反射は、月齢が上がると徐々に減っていくのに対して、発作だと増えていくかと思います。 明らかに本人が辛そうだったり、叫び声が上がったり、回数が多くなるようでしたら、すぐにお医者様に診ていただいたほうが安心かなと思います。 私も最初は我が子の発作、なんかおかしい。。と思いながらも確信はもてませんでした(TT)

    • @りん-n3l8d
      @りん-n3l8d 3 ปีที่แล้ว

      @@cdkl5japanyoutube610 詳しくありがとうございます🥺 注意して見てみます、

  • @louiseaddison1004
    @louiseaddison1004 3 ปีที่แล้ว

    Poor little darling 🥺

  • @user-or2bb6xq4m
    @user-or2bb6xq4m 3 ปีที่แล้ว

    今、子供がてんかんかもしれないと思い実例を探し回っていました。 とても勉強になりました。ありがとうございます。

  • @wf2715
    @wf2715 3 ปีที่แล้ว

    かわいい💕 兄は投薬で完治しました。 小学校高学年まで、よく立ったまま意識を失っていました。今は、元気に仕事をしていますよ。

    • @lizetmayen8632
      @lizetmayen8632 8 หลายเดือนก่อน

      你弟弟坐什麼半摩托車?我女兒是CDKL5。她就是影片裡這個的寶寶。

  • @ゆうひ-n4r
    @ゆうひ-n4r 3 ปีที่แล้ว

    私は願っています

  • @user-yq7wz9ui2t
    @user-yq7wz9ui2t 3 ปีที่แล้ว

    お母様はもっと辛いよね…お子さんたたかってる!強い子!お母様はもっともっと強い!!早くお薬で完治できるようになればいいのに!!!神様!!!

  • @user-yq7wz9ui2t
    @user-yq7wz9ui2t 3 ปีที่แล้ว

    神様お願いします。 私は涙しかでません。 同じくらいの子を持つ母です 早く完治させるお薬を出して下さい お母様はもっと辛いの。

  • @u-7675
    @u-7675 3 ปีที่แล้ว

    初めまして。 もうすぐ3ヶ月の息子が最近泣いた時同じような感じになり、検索してたどり着きました。 この遺伝子欠損症てんかん発作は何パターンかあるようですが、頻度などはだいたい決まっているのでしょうか?

    • @cdkl5japanyoutube610
      @cdkl5japanyoutube610 3 ปีที่แล้ว

      はじめまして。コメントありがとうございます。 生後1ヶ月頃から発作が始まる子が多いです。最初に出る発作は泣いているのか?でも何かおかしい。。。という感じです。 最初は1日数回ですが、日に日に増えていく傾向にあります。 現在、病院にはかかられているのでしょうか?何かおかしいかもと思ったら迷わず病院へ連れていってあげてください。 発作は思っている以上に脳へのダメージがあるので、少しでも早く改善してあげることが大事だと思います。 もちろん、発作ではないのが一番良いですが。。。

    • @u-7675
      @u-7675 3 ปีที่แล้ว

      @@cdkl5japanyoutube610 返信ありがとうございます。 以前に夜、叫び泣きとともに手足をピーンとして、強めのモローかな?と思ったのですが3回続いたので受診しました。 ですが、動画におさめてなかったので診断できず、また同じことがあったら動画に撮って来てください!脳波の検査などをするべきものか判断しましょうと言われ、その後同じことはありませんでした。 が、数日前に似たような硬直?と泣き、一昨日はグズり泣きしながら硬直しました。 ただ、どちらとも1回で終わった為撮影できず、、 今まで起きた中で共通していることは、 ・泣いている時 ・夜の良くぐずる時間帯 です。 元々筋肉の緊張が強めらしいですがそれ以外、それ以上は特に何も指摘されていません。

    • @cdkl5japanyoutube610
      @cdkl5japanyoutube610 3 ปีที่แล้ว

      そうなんですね。それほど頻度が多く出てないなら、どちらにしても良いことな気がします(^^) それでも、心配は変わりませんよね… 私の息子の場合ですが、眠くなると発作が出やすいです。出始めの頃は、泣いてる合間に、意識がとんでる?みたいな瞬間があったりしました。 絶対は無いので、症状を動画に撮れて、先生に見てもらえるといいですね。 脳波も発作時以外は出ないこともあるよで… 本当に厄介なヤツ←発作 です😠 発作ではないことを心からお祈りします。 また、何かあれば、いつでもご連絡くださいね。

    • @u-7675
      @u-7675 3 ปีที่แล้ว

      @@cdkl5japanyoutube610 丁寧なお返事と優しいお言葉をありがとうございます。 頻回ではないので本当に様子見しか出来ず、、 なんとなく、これは?と気になる普段の様子や泣いてビクッとする様子はなんとか動画におさめ、受診しようかなと思います。 不安を払拭し息子の対応の為にも受診して損や後悔はないですよね。 お話聞いて下さり本当にありがとうございます。

  • @かざ-z6s
    @かざ-z6s 3 ปีที่แล้ว

    初めまして、かわいいお子さんですね😊うちの子も4.5ヶ月からウエストになり1歳半から硬直発作にかわり、2歳半で焦点性発作と言われています、 発作寝入りより寝起きの方が多いです🥲 発作中は見守りなので何もしてあげれないのが親としては悔しいですよね😔 お薬が効いてくれればいいんですが🥺 良くなりますように、、

  • @everap2774
    @everap2774 3 ปีที่แล้ว

    💕😍😘👍

  • @mimi-zj2ht
    @mimi-zj2ht 3 ปีที่แล้ว

    可哀想に…ゆっくり眠れませんね。 眠った時に発作が、起こるんです ね。薬で対処出来ればゆっくりおやすみになれるのに…

  • @thehareiyu2098
    @thehareiyu2098 3 ปีที่แล้ว

    辛いねー。薬で少しでも抑えられたらいいね。

  • @thehareiyu2098
    @thehareiyu2098 3 ปีที่แล้ว

    これじゃー、ゆっくり寝られないねー。かわいそうに。 薬で、少しでも治るといいですね。うちの子も、てんかんです。

  • @yakumitsuyu
    @yakumitsuyu 3 ปีที่แล้ว

    勉強になる

  • @ちゅらチューブぶっ飛び沖縄
    @ちゅらチューブぶっ飛び沖縄 3 ปีที่แล้ว

    CBDオイルが てんかんに効果があると いうデータがありますよ。