Anne karnındayken SMA tespit edilen Luna'nın Yolculuğu

Anne karnındayken SMA tespit edilen Luna'nın Yolculuğu
ABD'de yaşayan Filiz-Michael Garcia çiftinin ilk bebekleri Luna, anne karnında iken SMA tanısı almış bir bebek. Gebeliği sırasında SMA taşıyıcısı olduğunu öğrenen Filiz Garcia'nın eşine de test yapıldı ve eşi de taşıyıcı çıkınca, amniosentez ile bebeğin SMA hastası olup olmadığını öğrenmek amaçlandı. Luna'ya SMA teşhisi anne karnındayken kondu, doğduktan sonra yenidoğan taramasıyla test tekrarlandı ve SMA tanısı doğrulanmış oldu. (Ülkemizde de Mayıs ayından itibaren yenidoğan taramasına SMA hastalığı eklenmiş olup, bebeklere topuk kanından SMA taraması yapılmaktadır. Tanı alan ailelerimiz presemptomatik tedaviye başlamaktadır.)
Doktor, SMN2 geni kopya sayısı 3 olan Luna'nın, Tip2 veya Tip3 SMA geliştirmesi beklendiğini belirtti. Geliştirmesi beklenen denme sebebi presemptomatik (belirti göstermemiş) hastalarda SMA tipinin kesin olarak bilinememesidir. Kopya sayısına bağlı bir tahmin yürütülebilir.
Luna, 19 günlük iken Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) tedavisini aldı. Annesi Filiz Garcia, süreci, kortikosteroid kullanımını detaylıca anlattı.
Eğer tedavi almasaydı, Luna'nın semptomlarının kaç yaşındayken başlayacağını bilmek mümkün değil. Luna şu an 27 aylık, henüz bir SMA semptomu göstermiyor. Sağlık dolu bir hayat sürmesini temenni ediyor ve Garcia ailesine hikayelerini paylaştıkları için teşekkür ediyoruz.
SMA Benimle Yürü Derneği olarak, SMA tedavisinde kullanılan ve geri ödeme kapsamında olan Spinraza'ya erişimdeki prosedürlerin en aza indirgenmesini, uygulama merkezlerinin tamamının işler konuma gelmesini, Zolgensma ve Evrysdi ilaçlarının da SGK geri ödeme kapsamına alınmasını ve her hastanın kendisine en uygun tedaviye erişebilmesini temenni ediyor ve çalışmalarımıza devam ediyoruz.
#sma #smabenimleyürü #yenidoğantaraması #topukkanı #topukkanıtaraması #zolgensma #lunagarcia

[@zeyt.8895]

Geçmiş olsun

[@ibrahimkoroglu7593]

Sağlıklı bir ömür dilerim

[@deryagungordu5691]

Çok geçmiş olsun Allah acil şifalar versin bütün çocuklara yanlız bu hastalığın Türk ırkıyla ne alakası var onu çözemedim çünkü en çok sma İngiltere’de bar bilgilendirirseniz çok sevinirim

[@kumsalevayoutube2737]

Lütfen sma hastası ali efenin de sesini duyurun çünkü bu hastalık sinsi ve vaktimiz yok aliyi kaybetmek istemiyoruz kampanya çok yeni destekçimiz bir elin parmaklarını geçmiyor maalesef

[@mukerremkilic8729]

Rabbim sağlıklı ömürler versin inşallah

[@marmaraforum5328]

valla bizim kızla aynı gelişimi bir sorun yok maşallah:)

[@MyskalAlakuş]

Doktorlar yanlis test yapmis olabilirmi

[@efsunada1808]

bile bile insan neden hasta bir bebeği dünyaya getirir ki beni ailem bu hastalıkla dünyaya getirseydi onları affetmezdim

[@FatmaYazıcı-m1e]

Rabbim tez zamanda kalıcı şifa versin 🤲🌹

[@Swift90s]

Allah şifa versin

[@yarendolapci6443]

Allah şifa versin

[@ebrubakan5900]

Rabbim tüm çocuklarımıza şifa versin 🤲 acaba sizde mi taşıyıcıydınız eşim taşıyıcı ama benim negatif bu durumda ne oluyor

[@aybalc3585]

bu durumda sizin dogacak cocuklariniz tasiyici olms olası ligi yuzde 50

[@eminecalagan5249]

❤❤❤❤❤❤

[@hayatadairnotlar]

Çok şükür sağlıklı bir ömrün olsun Luna🤲😊

[@ebruekin5885]

İşte her yerde her kişiye her hastaya yapılması gereken tam olarak bu bunu başarırsak ülkemizde ve dünyada semptomsuz sma hastaları olur hiç kimse acı çekmez hemde tedavi maliyeti de olmaz her yerde maliyetler söylendiği için söylüyorum bunu da yalnış anlama olmasın

[@aybalc3585]

zorla nefes alan bağımli bebek yerine gulen oynayan bagimsiz yaramaz. bir çocuk ne kadar fark var bilgi imkan baska birsey