Marine et Isabelle Richard expliquent les myopathies des ceintures
ฝัง
- เผยแพร่เมื่อ 1 ต.ค. 2024
- Isabelle Richard, Directrice de recherche au Généthon, explique ce que sont les myopathies des ceintures, un ensemble de maladies musculaires d'origine génétique qui touchent environ 6 personnes sur 1 million, qui se manifestent par une diminution progressive de la force musculaire du bassin et des épaules.
Marine, 20 ans, atteinte de myopathie des ceintures liée au gène FKRP, revient quant à elle sur les symptômes : fatigue, douleurs dans les bras et les jambes.
Un essai clinique est en préparation, pour que Marine puisse en bénéficier en 2021.
Le Téléthon, c’est maintenant. Faites un don sur www.telethon.fr
G tellement l'espoir que je regarde cette vidéo plusieurs fois . Je veut vraiment que ce traitement soi réelle . Je veux voir ma fille marche
ma fille UNIQUE de 12 ans diagnostiquée par myopathie des ceintures , la Tunisie n'a pas encore démarrée les essais cliniques , ma fille marche encore mais difficilement , elle ne prend aucun traitement , je suis désespérée et je crains fort qu'elle perd le marche .svp y'a quelqu'un qui peut m'aider par contact (France-Europe ..) , nouvelle ,...je vous prie
Pourquoi ya pas de nouvelles sur les essais
Bonjour Nassima. Rdv sur notre site pour prendre connaissance de toutes les avancées de la recherche, mises à jour plusieurs fois par an pour chaque maladie : www.afm-telethon.fr/concerne-par-la-maladie
@@afmtelethon svp les neurologue du centre de recherche font t'il des consultations pour les étrangers. Si oui donnez les coordonnées
Svp les coordonnées du médecin
Très contente pour cette nouvelle . Ma fille a 4ans elle a une myopathie mais je sais pas la quel en attend le résultat des analyses. J'aimerais bien que vous nous donnez plus de détails sur ce traitement . Pour que je puisse venir en France soigner ma fille .
Gluten......?
Gluten ????vous delirez .La myopathie est un peu plus compliquée que votre théorie fumeuse.
@@astridpaymal7180 je sais très bien c quoi ma fille est entre mes yeux.....
@@nassimarmn8927 j espère que c est une myopathie pas trop grave. Je vous souhaite du courage, mais je suis persuadé que votre petite est très courageuse. Je vais prier pour vous deux amicalement Astrid
@@astridpaymal7180 espérons bien.. merci pour votre message
Rechercher enteropathie au gluten +++++++
Anticorps anti transglutaminases ou anti endomysium. Si + biopsies duodénales. Vers. 2000 il y eu des publications (dont Pr H Lévesque de Rouen). Sous régime sans gluten stabilisation si ancien ou amélioration nette (publication anglaise de l'époque. J'ai diagnostiqué ça a mon père qui souffrait d'un myopathie des racines (a "inclusions " en mic électronique). Stabilisation sous regime. A l'epoque je faisais un topo annuel pour l'AFDIAG au Havre. C'est Vérité