Conexões Raras: Fenilcetonúria (PKU) - Dignóstico Precoce, Desafios e Avanços
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- เผยแพร่เมื่อ 28 ก.ย. 2024
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A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina. A fenilalanina, que é tóxica para o cérebro, se acumula no sangue. A fenilcetonúria ocorre quando os pais transmitem o gene defeituoso que causa esse distúrbio para seus filhos.
Parabéns dona Graça a senhora fez a diferença