Interesante y buen video. Haber si pueden hacer uno explicando los mecanimos genéticos de por qué personas con la premutación suelen desarrollar ataxia e insuficiencia ovárica
Muy agradecida ! Me ayudaría mucho que me explicaras el síndrome de Luján. Sino puedes, tienes referencias o alguna plataforma donde puedo encontrar más información ?
Hola, tengo un nieto de 17 años con x frágil recién diagnosticada. Entendí mucho con su vídeo, me podría decir si con el transcurso de los años los síntomas se acentúan, ya que es más agresivo que cuando era niño. Muchas gracias desde la ciudad de México.
Con el tiempo se hacen más nerviosos y en algunos casos más violentos, lo que nosotros hicimos fue llevarlo a recibir atención psiquiátrica y la verdad mejoró mucho, sé que atención psiquiátrica puede sonar fuerte pero es solo otro campo de la salud no hay porque fomentar estigmas.
Hola saludos de Puerto Vallarta yo tengo un nieto de 8 años diagnosticado ya hace 1 año si es agresivo pero el doctor melé recetó medicina para que el este controlado
Tengo un tío con este síndrome, ya es mayor de 30 años. Mis abuelos y todos en general lo han tratado como alguien normal, obviamente tiene limitaciones pero siempre se ha desempeñado con relativa normalidad.
Alguien en el canal que le hayan diagnosticado la premutación de x frágil debido al fallo ovárico precoz o el temblor ataxico? Me gustaría saber que sentían, y si notaban otros problemas a parte de estos.
Hola, recién descubrí que yo también tengo un alelo elevado (52), el otro es normal. ¿Pudiste hacer averiguaciones de algún tipo en cuanto a la sintomatología? yo como portadora creo que tengo algún síntoma pero parece que la poquita información que hay siempre deja a las mujeres portadoras como asintomáticas pero no creo que sea siempre así... me encantaría conocer a más mujeres portadoras y que entre todas nos apoyemos.
Hola mi esposo y Yo hemos intentado tener hijos, pero debido a problemas de ansiedad, fobias, depresión y autismo muy leve necesita tomar medicamentos que han impedido que de manera natural pudiéramos tener hijos. Estuvimos intentando por inseminación artificial y solo en un inicio le hicieron análisis simple conteo y mobilidad todo bien. Pero después le mandaron a hacer fraccionamiento de ADN y salio mayor a 65%, le recetaron antioxidantes y mejoró. Pero después de platicar con la biologa de reproducción y contando todos los antecedentes que hay en la familia de mi esposo de retraso mental, autismo, ansiedad, depresión, etc... En el caso de mi esposo su mama padece de estas complicaciones. Es posible que mi esposo transfiera a una hija esos problemas? Pues hemos estado realizando selección de sexo.
depresion ansiedad fobias hasta los sanos, pero autismo si es mas probable en niños, autismo no es lo mismo que x fragil, se parecen. teorias hormonas vacunas toxicos madres nevera etc etc. diran que es mito pero estuve expuesta y nacio autista 2 ahora casi es normal. y tambien fue embarazo asistido.
@@desdeultratumba hola me puedes contar un poco tu experiencia porfavor acá en mi cuidad no exite mucha información y no tengo con quien conversar de esto
@@yanigg8774 pues si lo intentas por medio artificial al go que debe ser natural puede que no salga bien y mas con ese riesgo. a mi ya me dijo el doc que no puedo tener mas hijos sino seria peor aparte por la edad.
Muy interesante. Sobre todo por las explicaciones sobre la genética asociada.
Como único pero, los carteles demasiado pequeños
Muy muy bien explicado!!! Muchas gracias!!!
TE AMO GENIO EXPLICAS RE BIEN
Genial😃 Gracias
Muchas gracias, me ayudo a comprender mejor este sindrome!
Hola! Muy bien explicado, excelente video. Podría pedirte el paper/review de donde tomaste las imágenes?
Interesante y buen video. Haber si pueden hacer uno explicando los mecanimos genéticos de por qué personas con la premutación suelen desarrollar ataxia e insuficiencia ovárica
Excelente revisión
Excelente video. Gracias!!
Muy agradecida ! Me ayudaría mucho que me explicaras el síndrome de Luján. Sino puedes, tienes referencias o alguna plataforma donde puedo encontrar más información ?
Excelente video
graciasss :)
Muy buen video! Podrían hacer uno hablando sobre el síndrome de genes contiguos?
Muchas gracias por vernos Jessica 💙 nos lo apuntamos a lista de vídeos
Hola, tengo un nieto de 17 años con x frágil recién diagnosticada. Entendí mucho con su vídeo, me podría decir si con el transcurso de los años los síntomas se acentúan, ya que es más agresivo que cuando era niño. Muchas gracias desde la ciudad de México.
Con el tiempo se hacen más nerviosos y en algunos casos más violentos, lo que nosotros hicimos fue llevarlo a recibir atención psiquiátrica y la verdad mejoró mucho, sé que atención psiquiátrica puede sonar fuerte pero es solo otro campo de la salud no hay porque fomentar estigmas.
Hola saludos de Puerto Vallarta yo tengo un nieto de 8 años diagnosticado ya hace 1 año si es agresivo pero el doctor melé recetó medicina para que el este controlado
Hola, yo creo que tengo este síndrome, donde puedo hacer la prueba o el diagnóstico?
Tengo un tío con este síndrome, ya es mayor de 30 años. Mis abuelos y todos en general lo han tratado como alguien normal, obviamente tiene limitaciones pero siempre se ha desempeñado con relativa normalidad.
Alguien en el canal que le hayan diagnosticado la premutación de x frágil debido al fallo ovárico precoz o el temblor ataxico? Me gustaría saber que sentían, y si notaban otros problemas a parte de estos.
Que proteína le puedo dar a mi hijo 37 Años grasias
Y asi como puede ser la repeticion de CGG puede ser de cualquier otro trinucleotido? e igual afectara la produccion de la proteina FMRP?
muuuuuy buen video
Gracias! ¿Mejorarías algo del vídeo? Para tenerlo en cuenta en siguientes clases!
como asi que deslizamientos?
El síndrome de Angelman porfaaa
Porfavor tu sabes en qué etapa del ciclo celular (fase S M etc) es que actúa este síndrome? Es urgente porfavor 😓
Si es un problema de replicación, debería ser en la fase S
Yo tengo un alelo de 55 repeticiones es muy elevado?
Hola, recién descubrí que yo también tengo un alelo elevado (52), el otro es normal. ¿Pudiste hacer averiguaciones de algún tipo en cuanto a la sintomatología? yo como portadora creo que tengo algún síntoma pero parece que la poquita información que hay siempre deja a las mujeres portadoras como asintomáticas pero no creo que sea siempre así... me encantaría conocer a más mujeres portadoras y que entre todas nos apoyemos.
@@albavidalvalverde9915 hola qué tal, te parece bien hablar por watshap?
Hay casos en q los niños pueden ser timidos tranquilos????? Q No son agresivos???
Hola mi esposo y Yo hemos intentado tener hijos, pero debido a problemas de ansiedad, fobias, depresión y autismo muy leve necesita tomar medicamentos que han impedido que de manera natural pudiéramos tener hijos.
Estuvimos intentando por inseminación artificial y solo en un inicio le hicieron análisis simple conteo y mobilidad todo bien. Pero después le mandaron a hacer fraccionamiento de ADN y salio mayor a 65%, le recetaron antioxidantes y mejoró.
Pero después de platicar con la biologa de reproducción y contando todos los antecedentes que hay en la familia de mi esposo de retraso mental, autismo, ansiedad, depresión, etc... En el caso de mi esposo su mama padece de estas complicaciones.
Es posible que mi esposo transfiera a una hija esos problemas? Pues hemos estado realizando selección de sexo.
depresion ansiedad fobias hasta los sanos, pero autismo si es mas probable en niños, autismo no es lo mismo que x fragil, se parecen. teorias hormonas vacunas toxicos madres nevera etc etc. diran que es mito pero estuve expuesta y nacio autista 2 ahora casi es normal. y tambien fue embarazo asistido.
@@desdeultratumba hola me puedes contar un poco tu experiencia porfavor acá en mi cuidad no exite mucha información y no tengo con quien conversar de esto
@@desdeultratumba
@@yanigg8774 pues si lo intentas por medio artificial al go que debe ser natural puede que no salga bien y mas con ese riesgo.
a mi ya me dijo el doc que no puedo tener mas hijos sino seria peor aparte por la edad.
Sabes tú porque un niño es diagnostico con X frágil y ninguno de sus padre lo tienen?? 👀👀