СИНДРОМ МАРФАНА | Генетические заболевания

แชร์
ฝัง
  • เผยแพร่เมื่อ 7 ก.ค. 2024
  • В этом видео мы обсудим синдром Марфана - генетическое заболевание соединительной ткани, обладающее как и специфическим клиническим фенотипом так и характерными рентгенологическим проявлениями. Пациенты с синдромом Марфана в повседневной практике встречаются нередко, а учитывая тяжелые, порою ургентные, осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы врачи всех специальностей, особенно рентгенологи, должны четко представлять всю палитру проявлений этого заболевания.
    00:00 Вступление
    00:31 Патогенез
    07:00 Классическая триада признаков Марфана
    07:22 Особенности поражения скелета
    14:16 Особенности поражения сердечно-сосудистой системы
    17:07 Демонстрация случая пациента с синдромом Марфана (КТ)
    19:57 Диагностические критерии Гента
    22:41 Синдром Марфана vs. Гомоцистинурия
    Врачи-рентгенологи в повседневной практике регулярно сталкиваются с различными генетическими заболеваниями, часть из которых имеют весьма определенные и специфические рентгенологические признаки, а некоторые, наоборот, способны заставить врача часами ломать голову, по крупинке выслеживая анамнестические, клинические и визуальные подсказки. В этой серии мы с вами кратко, но ёмко обсуждаем различные генетические заболевания.
    Поддержать проект - www.donationalerts.com/r/mezi...
    Я в Инстаграмм - doc_radiolo...
    Мой канал в Telegramm - t.me/lessons_for_radiologists
    Мой обучающий плей-лист - КРАТКИЙ КУРС ПО РЕНТГЕНУ ЛЕГКИХ - clck.ru/Wrh45
    С Вами Станислав Мезинов #доктормезинов , врач-рентгенолог и спикер курсов по медицине и лучевой диагностике. Я работаю врачом-рентгенологом с 2015 года и популяризирую лучевую диагностику и рентгенологию.
    #мезицинаschool это канал, в котором максимально просто и интересно раскрываются даже самые сложные медицинские вопросы и темы.
    #рентген #медицина #анатомия #ординатура #кт

ความคิดเห็น • 22

  • @user-le2cr2dn4l
    @user-le2cr2dn4l ปีที่แล้ว +5

    У меня тоже синдром Марфана,генетически доказано,сделала протезирование аорты, и искусственные хрусталики поставили в Москве.Сейчас мне 32 и есть один ребенок.

  • @dr.andreysorokin
    @dr.andreysorokin 2 ปีที่แล้ว +6

    Четко ! Шикарный видос ! Рассказываешь как надо !!! Бывают такие пациенты с синдромом Марфана , как раз таки с подвывихом хрусталика

  • @user-vm9de6df2b
    @user-vm9de6df2b 2 ปีที่แล้ว +5

    Спасибо большое за ваши лекции. Смотрю с большим удовольствием. Жду продолжения на любые темы.

    • @school4585
      @school4585  2 ปีที่แล้ว +1

      спасибо!

  • @jannelhasanova4904
    @jannelhasanova4904 2 ปีที่แล้ว +3

    Спасибо, толчок нужен всегда, Вы его даёте, не жалея, энергично,

  • @iclander719
    @iclander719 ปีที่แล้ว

    Спасибо! Четко и ясно!

  • @MariaKolesnik21
    @MariaKolesnik21 2 ปีที่แล้ว +1

    Спасибо за полезное и интересное видео

  • @user-zs3pp5eb6y
    @user-zs3pp5eb6y 2 ปีที่แล้ว +7

    Спасибо за интересную лекцию. У меня синдром Марфана, и очень понятно вы объяснили мутацию гена FBN1

  • @user-sg9xd3tz9m
    @user-sg9xd3tz9m 2 ปีที่แล้ว +1

    Был такой пациент. Запомнился тем, что у него несколько раз случались спонтанные пневмотораксы

  • @user-dw7rz6vc4c
    @user-dw7rz6vc4c ปีที่แล้ว +1

    Синдром марфана, дисплазия связаны с дальтонизмом ?

  • @Civilizer1976
    @Civilizer1976 2 ปีที่แล้ว +3

    Что насчёт Африканцев из Централной Африки особенно? Или баскетболистов НБА? Чем они отличаются от синдрома Марфана?

  • @user-id1qw5fv1h
    @user-id1qw5fv1h 3 หลายเดือนก่อน

    скажите, чем отличается синдром Марфана и синдром Элерса -Данло?

  • @school4585
    @school4585  2 ปีที่แล้ว +1

    00:00 Вступление
    00:31 Патогенез
    07:00 Классическая триада признаков Марфана
    07:22 Особенности поражения скелета
    14:16 Особенности поражения сердечно-сосудистой системы
    17:07 Демонстрация случая пациента с синдромом Марфана (КТ)
    19:57 Диагностические критерии Гента
    22:41 Синдром Марфана vs. Гомоцистинурия

  • @user-cq6mx6zl5d
    @user-cq6mx6zl5d 2 ปีที่แล้ว +1

    Здравствуйте. А можно ли обнаружить синдром Марфана, пока ребёнок в животе матери ?

    • @user-ql7bn9md1g
      @user-ql7bn9md1g 2 ปีที่แล้ว +3

      Да, с помощью пренатального скрининга

  • @perfect7357
    @perfect7357 2 ปีที่แล้ว +2

    Здравствуйте, мне 14 лет и я имею несколько симптомов этого синдрома: гипермобильность суставов; проблемы с костями(то есть они хрупкие, имеется сколиоз, плоскостопия и килевидная деформация грудной клетки); тощее телосложения( вроде занимался много, качал руки, пресс, плечи, ноги, но эффекта никакого нет, поедал достаточно калорийную пишу, но похудел и перестал толстеть после 3 лет своего рождения, 44кг на 172см роста щас); плохие сосуды и связки( как сказал кардиолог). Но вроде в медосмотре сказали что с сердцем всё хорошо, а зрение 0.8. Стоит ли подозревать себя на наличие этого синдрома? Если что у меня из родителей также никто не имеет этого синдрома.

    • @user-fb3vs3hw8r
      @user-fb3vs3hw8r ปีที่แล้ว +1

      Конечно, у вас много признаков этого синдрома. К генетику надо.

  • @ninanik2233
    @ninanik2233 ปีที่แล้ว

    У меня умер в 25 лет , внезапно (

  • @tamaraigumenova3619
    @tamaraigumenova3619 ปีที่แล้ว

    Хочется спросить вас...вы сами ничем не больны случайно?...идиотский смех, вы анекдот рассказываете? " погнали"...жаргон ,то какой ,дворовой...

  • @dr.andreysorokin
    @dr.andreysorokin 2 ปีที่แล้ว +1

    Четко ! Шикарный видос ! Рассказываешь как надо !!! Бывают такие пациенты с синдромом Марфана , как раз таки с подвывихом хрусталика