СИНДРОМ МАРФАНА | Генетические заболевания
ฝัง
- เผยแพร่เมื่อ 7 ก.ค. 2024
- В этом видео мы обсудим синдром Марфана - генетическое заболевание соединительной ткани, обладающее как и специфическим клиническим фенотипом так и характерными рентгенологическим проявлениями. Пациенты с синдромом Марфана в повседневной практике встречаются нередко, а учитывая тяжелые, порою ургентные, осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы врачи всех специальностей, особенно рентгенологи, должны четко представлять всю палитру проявлений этого заболевания.
00:00 Вступление
00:31 Патогенез
07:00 Классическая триада признаков Марфана
07:22 Особенности поражения скелета
14:16 Особенности поражения сердечно-сосудистой системы
17:07 Демонстрация случая пациента с синдромом Марфана (КТ)
19:57 Диагностические критерии Гента
22:41 Синдром Марфана vs. Гомоцистинурия
Врачи-рентгенологи в повседневной практике регулярно сталкиваются с различными генетическими заболеваниями, часть из которых имеют весьма определенные и специфические рентгенологические признаки, а некоторые, наоборот, способны заставить врача часами ломать голову, по крупинке выслеживая анамнестические, клинические и визуальные подсказки. В этой серии мы с вами кратко, но ёмко обсуждаем различные генетические заболевания.
Поддержать проект - www.donationalerts.com/r/mezi...
Я в Инстаграмм - doc_radiolo...
Мой канал в Telegramm - t.me/lessons_for_radiologists
Мой обучающий плей-лист - КРАТКИЙ КУРС ПО РЕНТГЕНУ ЛЕГКИХ - clck.ru/Wrh45
С Вами Станислав Мезинов #доктормезинов , врач-рентгенолог и спикер курсов по медицине и лучевой диагностике. Я работаю врачом-рентгенологом с 2015 года и популяризирую лучевую диагностику и рентгенологию.
#мезицинаschool это канал, в котором максимально просто и интересно раскрываются даже самые сложные медицинские вопросы и темы.
#рентген #медицина #анатомия #ординатура #кт
У меня тоже синдром Марфана,генетически доказано,сделала протезирование аорты, и искусственные хрусталики поставили в Москве.Сейчас мне 32 и есть один ребенок.
Четко ! Шикарный видос ! Рассказываешь как надо !!! Бывают такие пациенты с синдромом Марфана , как раз таки с подвывихом хрусталика
Спасибо большое за ваши лекции. Смотрю с большим удовольствием. Жду продолжения на любые темы.
спасибо!
Спасибо, толчок нужен всегда, Вы его даёте, не жалея, энергично,
Спасибо! Четко и ясно!
Спасибо за полезное и интересное видео
Спасибо за интересную лекцию. У меня синдром Марфана, и очень понятно вы объяснили мутацию гена FBN1
Был такой пациент. Запомнился тем, что у него несколько раз случались спонтанные пневмотораксы
Синдром марфана, дисплазия связаны с дальтонизмом ?
Что насчёт Африканцев из Централной Африки особенно? Или баскетболистов НБА? Чем они отличаются от синдрома Марфана?
скажите, чем отличается синдром Марфана и синдром Элерса -Данло?
00:00 Вступление
00:31 Патогенез
07:00 Классическая триада признаков Марфана
07:22 Особенности поражения скелета
14:16 Особенности поражения сердечно-сосудистой системы
17:07 Демонстрация случая пациента с синдромом Марфана (КТ)
19:57 Диагностические критерии Гента
22:41 Синдром Марфана vs. Гомоцистинурия
Спасибо!
Здравствуйте. А можно ли обнаружить синдром Марфана, пока ребёнок в животе матери ?
Да, с помощью пренатального скрининга
Здравствуйте, мне 14 лет и я имею несколько симптомов этого синдрома: гипермобильность суставов; проблемы с костями(то есть они хрупкие, имеется сколиоз, плоскостопия и килевидная деформация грудной клетки); тощее телосложения( вроде занимался много, качал руки, пресс, плечи, ноги, но эффекта никакого нет, поедал достаточно калорийную пишу, но похудел и перестал толстеть после 3 лет своего рождения, 44кг на 172см роста щас); плохие сосуды и связки( как сказал кардиолог). Но вроде в медосмотре сказали что с сердцем всё хорошо, а зрение 0.8. Стоит ли подозревать себя на наличие этого синдрома? Если что у меня из родителей также никто не имеет этого синдрома.
Конечно, у вас много признаков этого синдрома. К генетику надо.
У меня умер в 25 лет , внезапно (
Соболезную Вам
Хочется спросить вас...вы сами ничем не больны случайно?...идиотский смех, вы анекдот рассказываете? " погнали"...жаргон ,то какой ,дворовой...
Четко ! Шикарный видос ! Рассказываешь как надо !!! Бывают такие пациенты с синдромом Марфана , как раз таки с подвывихом хрусталика