00:00:00 희귀질환 근이영양증 00:06:51 근육병의 다양한 종류 00:09:42 근육 세포 구조에 대한 설명 00:11:38 근육 질병의 생물학적 특징 설명 00:16:50 근이영양증을 확인할 수 있는 특이 증상? 00:22:08 가우어스 사인 00:26:01 진단 방법: 유전자 검사 vs 근육 조직 검사 00:31:20 형제나 남매도 검사를 해야 하나요? 00:35:34 아기의 근력 약화 진단과 관리에 대한 전문의의 접근 00:37:23 🩺근육병, 근력 운동하면 되는건가요? 00:41:03 스테로이드제 부작용? 00:44:27 최신 유전자 치료제 허가 상황과 부작용
채종희교수님 저희 딸아이 3개월때 듀센 보균자떠서 찾아뵀는데 친절하시며 아기 이쁘다고 해주셨던게 기억나네요. 말씀으로는 산부인과에서 벌써부터 혈액검사를해서 이런 유전병을 미리 알면 좋은데 반대로 걱정을 심하게 할수밖에 없다며 살짝 질타도 하셨지요. 저희 아기는 여아라서 희박하다고 말씀 해주셔서 한결 마음이 가벼워졌습니다. 지금 15개월되었고 곧잘 10~15발자국씩 잘 걷고 있습니다. 하지만 저도 아직 마음을 놓지 않고 유심히 보고 있습니다. 신앙으로도 믿음으로도 이겨내고 있습니다. 좋은정보 감사합니다
본인은 아직 뱔병원인이 확실하지 않은 질환을 조사하고 있습니다. 지금부터 말씀드리는 내용은 필자가 조사한 내용이니까 참고하시기 바랍니다. 듀시엔형 근이영양증'원인은 유전성 질환이 아니고 아기를 분만할 때 문제점이 발생한 질환으로 조사되었습니다. 아기를 분만할 때 견갑 만출장애 등 어떤 원인으로 분만이 쉽지 않아 아기의 척추와 엉덩이가 눌리면서 비복근(종아리근육)이 딱딱해지고 비대해 졌고, (경직)척추후만증이 발생한 원인이 되어 척수의 신경(운동)세포가 죽으면서 듀시엔형 근이영양증이 발병한 것으로 조사되었읍니다. * 척수는 신경계로 경막으로 둘러 쌓여 있는데, 경막의 신경(운동)세포 손상. 척수의 신경(운동)세포가 손상되면서 탈수현상이 나타나 듀시엔형 근이영양증이 발병된 것으로 조사되었습니다. 탈수현상이 나타나면 전해질부족 중상이 되어 세포가 손상됩니다. 척수의 신경(운동)세포가 탈수현상이 나타나면 전해질 부족증상이 계속되어 계속 죽게 되고, 물을 잘 마셔도 탈수는 개선되지 않아 듀시엔형 근이영양증이 계속되는 것이다. '척수성 근위축증' 원인과 증상도 비슷합니다. 현재 '탈수'현상으로 발병된 질환이 10종이 넘씁니다. 본인이 연구한 결과를 발표할 기회가 주어지면 이러한 '탈수'문제를 해결해 달라고 요청하려고 합니다. 조금이나마 도움이 되시길 바랍니다.
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00:00:00 희귀질환 근이영양증
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00:16:50 근이영양증을 확인할 수 있는 특이 증상?
00:22:08 가우어스 사인
00:26:01 진단 방법: 유전자 검사 vs 근육 조직 검사
00:31:20 형제나 남매도 검사를 해야 하나요?
00:35:34 아기의 근력 약화 진단과 관리에 대한 전문의의 접근
00:37:23 🩺근육병, 근력 운동하면 되는건가요?
00:41:03 스테로이드제 부작용?
00:44:27 최신 유전자 치료제 허가 상황과 부작용
운동도 힘든가요?
현재 근이이양증 과 저인산효소증 올해 6월에 진단 받았는데요
어떻게 치료 방법이 없나요?
너무너무 무섭습니다
저 인산효소증 은 임상실험 거부
이유가요 근이이양증 때문에 거부 랍니다
채종희교수님
저희 딸아이 3개월때 듀센 보균자떠서 찾아뵀는데 친절하시며 아기 이쁘다고 해주셨던게 기억나네요.
말씀으로는 산부인과에서 벌써부터 혈액검사를해서 이런 유전병을 미리 알면 좋은데 반대로 걱정을 심하게 할수밖에 없다며 살짝 질타도 하셨지요.
저희 아기는 여아라서 희박하다고 말씀 해주셔서 한결 마음이 가벼워졌습니다.
지금 15개월되었고 곧잘 10~15발자국씩 잘 걷고 있습니다.
하지만 저도 아직 마음을 놓지 않고 유심히 보고 있습니다. 신앙으로도 믿음으로도 이겨내고 있습니다.
좋은정보 감사합니다
감사합니다
교수님들도 건강 잘 챙기시고 힘내세요😊
교수님들 고생많으셨고 감사합니다.
채교수님 며칠전 진료때 뵙고왔는데 반갑네요^^
우리 아이들 씩씩하게 걸을수 있도록
힘내주세요
저희도 힘내서 따라가겠습니다.
마지막에 채종희 교수님께서 몸이 조금 불편한게 마음까지 불편해선 안된다는 말씀이 와닿습니다. 세분 교수님 강의해 주셔서 감사드립니다.
확률이 낮은데 왜 나만있는거지
본인은 아직 뱔병원인이 확실하지 않은 질환을 조사하고 있습니다. 지금부터 말씀드리는 내용은 필자가 조사한 내용이니까 참고하시기 바랍니다.
듀시엔형 근이영양증'원인은 유전성 질환이 아니고 아기를 분만할 때 문제점이 발생한 질환으로 조사되었습니다. 아기를 분만할 때 견갑 만출장애 등 어떤 원인으로 분만이 쉽지 않아 아기의 척추와 엉덩이가 눌리면서 비복근(종아리근육)이 딱딱해지고 비대해 졌고, (경직)척추후만증이 발생한 원인이 되어 척수의 신경(운동)세포가 죽으면서
듀시엔형 근이영양증이 발병한 것으로 조사되었읍니다. * 척수는 신경계로 경막으로 둘러 쌓여 있는데, 경막의 신경(운동)세포 손상.
척수의 신경(운동)세포가 손상되면서 탈수현상이 나타나 듀시엔형 근이영양증이 발병된 것으로 조사되었습니다. 탈수현상이 나타나면 전해질부족 중상이 되어 세포가 손상됩니다. 척수의 신경(운동)세포가 탈수현상이 나타나면 전해질 부족증상이 계속되어 계속 죽게 되고, 물을 잘 마셔도 탈수는 개선되지 않아 듀시엔형 근이영양증이 계속되는 것이다. '척수성 근위축증' 원인과 증상도 비슷합니다. 현재 '탈수'현상으로 발병된 질환이 10종이 넘씁니다. 본인이 연구한 결과를 발표할 기회가 주어지면 이러한 '탈수'문제를 해결해 달라고 요청하려고 합니다. 조금이나마 도움이 되시길 바랍니다.
간수치가 올라간다고 다 근디스트로피가 아니라면, 반대로 간수치가 정상이면 100% 근디스트로피가 아니라고 볼수는 없나요