Con Olor a Región "HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR"

La Hipercolesterolemia Familiar (HF), es un desorden genético de herencia autosómica dominante, caracterizado por la elevación del colesterol sérico a expensas de la lipoproteína de baja densidad. La principal causa de la HF se debe a mutaciones en el gen LDLR, seguida por mutaciones en el gen APOB.
Se han descrito más de 2000 mutaciones en el gen LDLR, y se ha observado que muchas son propias y específicas de cada región. En Colombia, no se conocían las frecuencias de mutaciones en este gen. Con el proyecto se logró la detección de mutaciones propias de población colombiana causantes de HF.
El proyecto nace por el interés de las investigadoras que formaban parte en ese entonces de la naciente Escuela de Ciencias de la Salud de la UNAD.
Queríamos iniciar un proyecto que tuviera un alto impacto social y que pudiera combinar nuestra pasión por la genética. Así que comenzamos a buscar literatura sobre cuál era la enfermedad genética más frecuente en Colombia y nos encontramos con la Hipercolesterolemia Familiar. Una enfermedad con alto impacto en la salud de la población general debido al alto riesgo cardiovascular que implica, y que además se encontraba (aún hoy en día) subdiagnosticada por el desconocimiento de la misma como entidad genética.