Imprinting and Uniparental Disomy for the USMLE Step 1

แชร์
ฝัง
  • เผยแพร่เมื่อ 24 พ.ย. 2024

ความคิดเห็น • 74

  • @telatti
    @telatti 5 ปีที่แล้ว +61

    the best video on uniparental disomy i've found! thank you so much :)

    • @physeo-USMLE
      @physeo-USMLE  5 ปีที่แล้ว +2

      Thanks for the support! We're glad you like it!

    • @telatti
      @telatti 5 ปีที่แล้ว +2

      @@physeo-USMLE thank you for helping me learn :)
      struggling med student from czech republic

    • @physeo-USMLE
      @physeo-USMLE  5 ปีที่แล้ว +2

      @@telatti You've got this!

  • @faiziiiiii
    @faiziiiiii 4 ปีที่แล้ว +21

    love you, just in the first 2 minutes you explained what I've been trying to understand for years. I am beyond greatful for this! Thank you again!

  • @vineshmanohar2060
    @vineshmanohar2060 5 ปีที่แล้ว +38

    Can’t get any clearer than this. Thank u so much :)

  • @pawandeepkour544
    @pawandeepkour544 ปีที่แล้ว +1

    Best video on Imprinting and Uniparental disomy I have come across.👌🏼

  • @Alexandra-sd4yy
    @Alexandra-sd4yy 4 ปีที่แล้ว +5

    My colleagues need to know about this channel! Thank you for the beautiful teaching!

  • @ashozy1003
    @ashozy1003 4 ปีที่แล้ว +4

    Excellent video which is underrated.. I'm not a native speaker or from US, but sir I loved your video it's very helpful. Thank you !

  • @opoppo6413
    @opoppo6413 ปีที่แล้ว

    the best I found on TH-cam I think

  • @saul3965
    @saul3965 5 ปีที่แล้ว +5

    Spectacular, Im reading over this for my medical genetics and the book did not make it easier.

  • @amiramadhi2074
    @amiramadhi2074 7 หลายเดือนก่อน

    Best video on uniparental disomy thank u so much 🌸

  • @pallaviguha9354
    @pallaviguha9354 3 ปีที่แล้ว +2

    Thank you so much! I was having such a hard time understanding uniparental disomy😭!

  • @riflemusket
    @riflemusket 4 ปีที่แล้ว +6

    OK. For proper cytogenetic nomenclature, 15q11 is read as "Fifteen-Q-One-One", not "Fifteen-Q-Eleven". Same with 15q13 -> Fifteen-Q-One-Three.

  • @saadsohail9379
    @saadsohail9379 4 ปีที่แล้ว +1

    cant thanks enough........ May Allah blessed u

  • @batol5361
    @batol5361 4 ปีที่แล้ว +1

    You are such a legend. Thank you helped a lot truly! Keep up the good work!🥰

  • @workation6663
    @workation6663 ปีที่แล้ว +1

    thank you so much)))) u helped a lot

  • @abijeyarajan2173
    @abijeyarajan2173 4 ปีที่แล้ว +1

    Very clear explanation on imprinting. Thank you 😊

  • @sadmanchowdhury9823
    @sadmanchowdhury9823 4 ปีที่แล้ว +1

    Incredible well explained. God bless you!!

  • @DazeOpYT
    @DazeOpYT 4 ปีที่แล้ว +4

    In your question about Prader Willi Syndrome, it's also likely that the father underwent a mutation in the imprinting gene which causes the methylation of the paternal PWS-gene and thus the wrong imprinting pattern. Just a side note, your video explains it very well :D

    • @chocolatecharley99
      @chocolatecharley99 4 ปีที่แล้ว +1

      Is everyone's paternal gene silenced because of imprinting in that section of chromosome 15 that causes angelman syndrome? (I'm asking if every typical person has this imprinting for angelman syndrome and vice versa maternally for PWS) I'm getting confused while writing a report

    • @DazeOpYT
      @DazeOpYT 4 ปีที่แล้ว

      @@chocolatecharley99 Not necessarely, there can also be a misstep in the meiotic splicing of the cell which causes the child having to maternal copies.

    • @chocolatecharley99
      @chocolatecharley99 4 ปีที่แล้ว

      @@DazeOpYT But the reason these maternal copies don't do anything and causes Prader-willie syndrome is because it is imprinted (silenced) and there is no gene expression, right?

    • @chocolatecharley99
      @chocolatecharley99 4 ปีที่แล้ว

      @@DazeOpYT I'm wondering if you and I both have our maternal genes imprinted on PWS on chromosome 15

  • @jared394
    @jared394 2 ปีที่แล้ว

    Killed it!

  • @maryamhani7725
    @maryamhani7725 2 ปีที่แล้ว

    Nice presentation

  • @lotfiadj5896
    @lotfiadj5896 3 ปีที่แล้ว

    much love from algeria

  • @mandyads
    @mandyads 4 ปีที่แล้ว +1

    5:47 for heterodisomy vs. isodisomy

  • @cakuh8900
    @cakuh8900 ปีที่แล้ว

    in Germany we dont say "good video" we say: "geiles Video Bruder, du bist ein geisteskranker Ehrenmann", and i think thats beautiful.

  • @umerkhan7545
    @umerkhan7545 4 ปีที่แล้ว +1

    Very nicely done

  • @nesrinech3967
    @nesrinech3967 3 ปีที่แล้ว

    you made it so easy to understand , thanks a lot.

  • @juliaaysenurturkozeaston
    @juliaaysenurturkozeaston 3 ปีที่แล้ว +1

    Thank you so much 😊

  • @divyeshkhatri2538
    @divyeshkhatri2538 4 ปีที่แล้ว +1

    Excellent explanation 😋😋😋😋

  • @Salopovpaz
    @Salopovpaz 4 ปีที่แล้ว

    Thank you very much. God bless you 🙏

  • @studiesaura
    @studiesaura ปีที่แล้ว

    This is lit 🔥 Thank you so much.

  • @ivangrishin8547
    @ivangrishin8547 3 ปีที่แล้ว

    Perfect explanation

  • @markmegaly1626
    @markmegaly1626 4 ปีที่แล้ว +1

    Awesome Content! Keep it up. Thank you

  • @arzofaqiri-aksoy6857
    @arzofaqiri-aksoy6857 4 ปีที่แล้ว +1

    thanks a lot, best explanation ever

  • @crichighlights2612
    @crichighlights2612 4 ปีที่แล้ว

    Nice explanation bro! Couldn’t understand the concept in other channel videos.✌️

  • @namrtasharma335
    @namrtasharma335 4 ปีที่แล้ว

    best video, appreciate ur work

  • @Sparrow6_
    @Sparrow6_ 2 ปีที่แล้ว

    That’s a very good explanation 🤝🤝

  • @cubba20
    @cubba20 3 ปีที่แล้ว

    amazing video

  • @revanthsurapaneni6258
    @revanthsurapaneni6258 2 ปีที่แล้ว

    Thank you man!

  • @Robertson284
    @Robertson284 2 ปีที่แล้ว

    awesome. thanks a lot

  • @faizanshahzad8598
    @faizanshahzad8598 4 ปีที่แล้ว

    Awesome vid with a clear explanation, Kudos 2 u :)))

  • @azadbharath7444
    @azadbharath7444 3 ปีที่แล้ว +1

    In a RFLP related question -boy has symptoms of praderw ,means paternal deletion,means at the time of fertilitzn incompatible trisomy caused by incoming spem,so incoming paternal gene chr deleted,is that so is only possible by maternal disomy by nondisjunction M-1#opt-a???&M-2,means is aspermatogenes view na ,so paternal disomy -un compatible trisomy by incoming maternal ova.

  • @mellowdoctor9029
    @mellowdoctor9029 4 ปีที่แล้ว

    Boss of the bosses

  • @iknowiamwrong.butstill...2073
    @iknowiamwrong.butstill...2073 2 วันที่ผ่านมา

    amazing

  • @drswekcharanjan7481
    @drswekcharanjan7481 3 ปีที่แล้ว

    Really good

  • @muntehakhatun7783
    @muntehakhatun7783 ปีที่แล้ว

    Thanks👍

  • @iw16n17
    @iw16n17 3 ปีที่แล้ว

    thank you so much

  • @femidaelettil1002
    @femidaelettil1002 5 ปีที่แล้ว +1

    Thanks a lot

  • @ahlamal-bloshi9656
    @ahlamal-bloshi9656 4 ปีที่แล้ว

    THANK YOU

  • @ishanisingh862
    @ishanisingh862 3 ปีที่แล้ว

    Thank you 😊

  • @burns1606
    @burns1606 3 ปีที่แล้ว

    great video!

  • @salehFayoumi
    @salehFayoumi 5 ปีที่แล้ว +1

    thanks a ton , many many thanks

  • @manuelgoncalves9753
    @manuelgoncalves9753 4 ปีที่แล้ว

    great video

  • @ibraheemalma
    @ibraheemalma 4 ปีที่แล้ว

    beautiful
    thank you sir

  • @GermanHeul
    @GermanHeul 4 ปีที่แล้ว +1

    Amazing thx 💗

  • @jrh1677
    @jrh1677 4 ปีที่แล้ว +1

    Wow

  • @phantasmalphasmidzoo8280
    @phantasmalphasmidzoo8280 ปีที่แล้ว +1

    So if an embryo has a deletion of the pws gene of the male side, can you avoid Prader Willi by demethylating the pws gene on the female side??

    • @benjaminazumah9833
      @benjaminazumah9833 9 หลายเดือนก่อน +1

      No because unlike histone methylation, DNA (cystine) methylation is almost always irreversible.

  • @DoctorKlenk
    @DoctorKlenk 5 ปีที่แล้ว +5

    4:35 B is just as likely

  • @oviyagnanasekaran2756
    @oviyagnanasekaran2756 ปีที่แล้ว

    How exactly does the cell loose a chromosome during fertilisation?

  • @mellowdoctor9029
    @mellowdoctor9029 4 ปีที่แล้ว

    ❤️

  • @jesiraj2448
    @jesiraj2448 4 ปีที่แล้ว

    It is a clear explanation, but please do not say q eleven instead it is q one- one ...

  • @samarthchauhan6289
    @samarthchauhan6289 หลายเดือนก่อน

    what about monosomy rescue? can't this mean PWS can occur following nondisjunction in sperm

  • @arnebshaikh
    @arnebshaikh 3 ปีที่แล้ว

    😍😍👍🏻👍🏻

  • @Alexandra-sd4yy
    @Alexandra-sd4yy 4 ปีที่แล้ว

    so is it a problem if it is heterodisomy? the cromosomes are different, one from grandpa and one from grandma, right???

  • @zainab_abd3776
    @zainab_abd3776 4 ปีที่แล้ว

    مرحبا
    ممكن أعرف اذا كنت بدرس دروس خصوصية لمواد المجموعة الطبية
    ؟؟؟

  • @jenniferjdaidani1397
    @jenniferjdaidani1397 3 ปีที่แล้ว

    THANK YOU

  • @rawanaimat2367
    @rawanaimat2367 3 ปีที่แล้ว

    thanks a lot