Me nieto lo a diagnosticado el síndrome de Joubert tipo 19 hace un año por una analítica de genética, hora estamos esperando los resultados de la resonancia, nosotros vivimos en Mallorca y el hospital solamente tiene un neurólogo de pediatría así tendremos que esperar hasta que nos dar cita, yo a llamado secretaria y me dijo claramente que hay mucho lista de espera 😢
Me gustaría participar, me encuentro en chile pero podría mandarles todo y fotos del paso a paso de este proceso, para q otras mamitas no se sientan sola en este camino, y ayudar con algún conocimiento 🥺❤️
Respuesta a Jenny Wilson. Gracias por tus comentarios. No obstante, creo que te equivocas. Esta niña como muchas otras tiene una Condición Genética de la que no se tiene que avergonzar. Está rodeada y cuidada por una familia extraordinaria. Y lo que precisa es que la sociedad invierta en investigación y se mejore la calidad asistencial médica y SOCIOSANITARIA. No existen dos enferm@s iguales con este Síndrome, cada uno es único, con sus limitaciones y sus habilidades. Con este documental científico se pretende dar VISIBILIDAD para que los profesionales sanitarios puedan tener una información útil y en poco tiempo si conocen y atienden a alguien con este Síndrome. Una información útil para la sociedad en general para que tome conciencia de que estás enfermedades existen y todos hagamos un esfuerzo para fomentar la investigación. Basta ya de silenciar los problemas que viven miles de familias en soledad. Siempre hemos respetado los derechos de los enfermos y de los niños. No los respeta quién se queda de brazos cruzados e indiferente a una realidad que se oculta pensando que si no se ve no existe
Hijo de 4 meses le diagnosticaron el sindrome, ya antes de su nacimiento tenian un pronostico, pero hace poco le hicieron la resonancia y terminaron de confirmarlo. Como bien se dice, es una enfermedad muy rara, en mi ciudad dicen que es el unico caso, soy de Argentina y con mi pareja nos gustaria tener contacto con mas familas con la misma problemática para saber que nos espera y para saber mas, cualquier cosa contactenme por aca, saludos!
No conocía ese síndrome. Lo que me parece mal, pero es crítica constructiva, es que hablen adelante de ella. Es deprimente para ella saber constantemente todo lo que no puede hacer, todo lo que le cuesta. A los niños hay q motivarlos siempre, decirles Sí podés. Estimularlos a pesar de sus dificultades y enfermedades y a veces hasta te sorprenden todo lo q pueden hacer simplemente por hacerles creer q pueden hacerlo. Hubieran hecho la entrevista a sus padres y mostrar videos de la niña para verla como se desenvuelve.
Me nieto lo a diagnosticado el síndrome de Joubert tipo 19 hace un año por una analítica de genética, hora estamos esperando los resultados de la resonancia, nosotros vivimos en Mallorca y el hospital solamente tiene un neurólogo de pediatría así tendremos que esperar hasta que nos dar cita, yo a llamado secretaria y me dijo claramente que hay mucho lista de espera 😢
Me gustaría participar, me encuentro en chile pero podría mandarles todo y fotos del paso a paso de este proceso, para q otras mamitas no se sientan sola en este camino, y ayudar con algún conocimiento 🥺❤️
Hola. Mi sobrina fue diagnosticada con este síndrome, me gustaría saber más acerca de ello, espero poder estar en contacto
Estoy destrozada😢 mi bb de un año tiene eso😢
Respuesta a Jenny Wilson. Gracias por tus comentarios. No obstante, creo que te equivocas. Esta niña como muchas otras tiene una Condición Genética de la que no se tiene que avergonzar. Está rodeada y cuidada por una familia extraordinaria. Y lo que precisa es que la sociedad invierta en investigación y se mejore la calidad asistencial médica y SOCIOSANITARIA. No existen dos enferm@s iguales con este Síndrome, cada uno es único, con sus limitaciones y sus habilidades. Con este documental científico se pretende dar VISIBILIDAD para que los profesionales sanitarios puedan tener una información útil y en poco tiempo si conocen y atienden a alguien con este Síndrome. Una información útil para la sociedad en general para que tome conciencia de que estás enfermedades existen y todos hagamos un esfuerzo para fomentar la investigación. Basta ya de silenciar los problemas que viven miles de familias en soledad. Siempre hemos respetado los derechos de los enfermos y de los niños. No los respeta quién se queda de brazos cruzados e indiferente a una realidad que se oculta pensando que si no se ve no existe
Hijo de 4 meses le diagnosticaron el sindrome, ya antes de su nacimiento tenian un pronostico, pero hace poco le hicieron la resonancia y terminaron de confirmarlo. Como bien se dice, es una enfermedad muy rara, en mi ciudad dicen que es el unico caso, soy de Argentina y con mi pareja nos gustaria tener contacto con mas familas con la misma problemática para saber que nos espera y para saber mas, cualquier cosa contactenme por aca, saludos!
Hola tengo dos niños con este síndrome ya mis hijos tienen 15 y 16 años te puedo ayudar con cualquier información que necesites ❤
Me gustaría saber cómo fue este proceso tengo una bebé de nueve meses y saber cómo fue los primeros meses
No conocía ese síndrome. Lo que me parece mal, pero es crítica constructiva, es que hablen adelante de ella. Es deprimente para ella saber constantemente todo lo que no puede hacer, todo lo que le cuesta. A los niños hay q motivarlos siempre, decirles Sí podés. Estimularlos a pesar de sus dificultades y enfermedades y a veces hasta te sorprenden todo lo q pueden hacer simplemente por hacerles creer q pueden hacerlo. Hubieran hecho la entrevista a sus padres y mostrar videos de la niña para verla como se desenvuelve.