Hangi kromozomlar hastalık yapar?

21 Mart Down sendromu farkındalık gününe özel bir video hazırladım sizlere. Toplumda en sık görülen ve genetik testlerin kolaylıkla tespit edebildiği hastalıklardan bahsediyorum bu videomda. Preimplantasyon genetik tanı ve prenatal testler en çok hangi anomalileri (anöploidileri) tespit edebiliyor? Yaşamla bağdaşan ve maalesef ciddi sağlık sorunlarına neden olan bu anomaliler nelerdir? NIPT (noninvasive prenatal testing) ne zaman uygulanabilir? Biraz bunlardan bahsettim.
Bu tarz içeriklerin devam etmesini istiyorsanız kanala abone olmayı unutmayıp sorularınızı da muhakkak videonun altına yazın. İyi seyirler.
Sosyal medya hesaplarım için:
Instagram: the_embryologis...
Linkedin: / enderyalcinkayakalyan

[@fatmaaslanacar6227]

Hocam kromozom 16eksikliginde neler olur kızımda var

[@ercankarabulut5390]

Ender hanım bizim 6 adet dondurulmuş embriyomuz var. İlk denemede tutmadı 2. Denemede eşimin beynine pıhtı attı. Şu an durumu iyi 6 ay oldu. Uzun zamandır sizi takip ediyorum. SİZİN BULUNDUĞUNUZ KLİNİĞE EMBRİYOLARİ TRANSFER ETMEK İSTİYORUZ. Bu konuda benimle iletişime gecermisiniz. Teşekkür ederim

[@M.A769]

Merhaba. Trizomi 20 (35%) icin nedersiniz? Transfer edilmelimi sizce

[@enderyalcinkayakalyan]

Bu konuda en güncel veriler genetik uzmanlarında. O nedenle embriyonun durumuyla ilgili onlarla görüşmeden bir cevap veremem

[@mervemerve5644]

Hocam bende 7 ila 15. Kromozomlarda yer değişimi var. 32 yasindayim. 2 kez tup bebek yaptim ve ikisinde de 5 kaliteli embrio elde edildi. Ancak hepsi de sagliksiz geldi. Bu durum da ne yapmalıyim. Tekrar denersem saglikli çıkma olasiligim nedir

[@enderyalcinkayakalyan]

Merhaba Merve Hanım; Maalesef denemeye devam etmek gerekiyor. Saglıklı embryo bulabilme şansımız her denemede var; örnekleri çok oldu. Umudunuzu yitirmeyin

[@seymaalbey6002]

Hocam benim bebeğim anomali doğdu 10q26.13 bölgesinde duplikasyon tespit edilmiş. Duplıkasyon bölgesi ise FGFR2 genini ortadan kesmiş. Bu trizomi 10 mu oluyor acaba daha sonraki çocuğumda da aynı şeyler olur mu tüp bebek mi yapmam gerekiyor

[@enderyalcinkayakalyan]

Hayır tam olarak trizomi diyemeyiz. Diğer çocukta olmayabilir; net bir tüp bebek endikasyonu değil. Geçmişler olsun

[@kerimovakermova1411]

Selam dokdor.Benim oğlumda biotinidaz eksikliyi var.ileride çocuk olursa tekrar bu hastalık olurmu çocukda ??

[@enderyalcinkayakalyan]

@@kerimovakermova1411 İleride evleneceği kişi de taşıyıcı olursa çocuğunda görülebilir