Mucoviscidose: de la découverte du gène à la médecine de précision (Dr Alain Sauty)

Conférence du 21 février 2019
PD Dr Alain Sauty pneumologue spécialisé dans le traitement de la mucoviscidose, HNE et David, patient atteint par la mucoviscidose.
La mucoviscidose est l’une des maladies génétique les plus fréquentes dans les pays occidentaux. Elle survient lorsque deux gènes anormaux sont transmis à l’enfant et touche environ 1 nouveau né sur 2’900 en Suisse. La maladie atteint plusieurs organes, notamment les poumons, les sinus et le système digestif. Le traitement dépend des manifestations cliniques et implique de nombreux spécialistes.
Bien qu’il n’existe à ce jour aucun traitement curatif définitif, de gros efforts sont entrepris pour améliorer la détection précoce d’une maladie dont la survie a beaucoup augmenté ces dernières décennies et qui concerne de plus en plus d’adultes. Regards croisés d’un médecin spécialiste de la maladie et d’un patient atteint par la mucoviscidose.