- 22
- 58 890
Sezin Canbek
เข้าร่วมเมื่อ 21 ก.ค. 2021
Tıbbi Genetik Uzmanı Doktor
Genetik Akademi 1. Yılsonu Toplantısı
Genetik Biliminde akademik çalışmalar yürüttüğümüz, sürekli öğrenmeye açık, yenilikçi arkadaşlarımızla ilk toplantımızı gerçekleştirdik.
มุมมอง: 478
วีดีโอ
Parkinson’s Disease Research, Dario Alessi, Miratul Muqit, MRC-PPU University of Dundee
มุมมอง 1Kปีที่แล้ว
I have been with Professor Dario Alessi, Professor Miratul Muqit and Doctor Esther Sammler, three brilliant scientists who are trying to find the molecular mechanisms underlying Parkinson's Disease; in MRC-PPU unit-University of Dundee. They have many research and scientific awards and honors around the world. I would like to thank them for giving me the opportunity to see their wonderful depar...
Moleküler Biyoloji ve Genetik Klinik Stajı
มุมมอง 835ปีที่แล้ว
Videodaki gençlerin iletişim bilgilerine aşağıdan ulaşabilirsiniz: 00:00 Giriş - Sezin CANBEK 00:40 Hediye TAMDOĞAN www.linkedin.com/in/hediye-tamdoğan-9672a7209/ hediyetamdogan@gmail.com 00:55 Sahure ÜYÜMEZ www.linkedin.com/in/sahure-üyümez-8a83a2200/ sahureassnee@gmail.com 01:40 Aslıhan AÇIKYILDIZ linkedin.com/in/aslıhan-açıkyıldız-63668722b asli_acikyildiz@outlook.com 01:55 Beyza AYDIN linke...
Parkinson Hastalığı ve Genetik
มุมมอง 420ปีที่แล้ว
Parkinson Hastalığı henüz sebebi tam olarak aydınlatılamamış nörodejeneratif kronik bir hastalıktır. Genetik test sonucunda hastaların ancak kadarında bir sonuca ulaşılmaktadır. Hastalıkla ilgili mekanizmaları çözmek adına ileri araştırmalar yapılmaktadır.
Alport Sendromu Genetik Testi
มุมมอง 1.4K2 ปีที่แล้ว
Alport Sendromunda COL4A5, COL4A4, COL4A3 genlerindeki varyasyonlar incelenmektedir.
Huntington Hastalığı-CAG Trinükleotit Tekrar Sayısı Artışı
มุมมอง 6K2 ปีที่แล้ว
Huntington hastalığının tanısı PCR-Southern Blot analizi veya uzun okumaların yapılabildiği diğer yeni nesil dizileme cihazları ile konulabilir. Trinükleotit tekrar sayısı (CAG) bakılmalıdır.
BCR-ABL Genetik Testi
มุมมอง 1.7K2 ปีที่แล้ว
BCR-ABL testi çoğunlukla KML hastalarında ilk tanı ve tedaviye yanıtın takibinde istenir
JAK2 Genetik Testi
มุมมอง 12K3 ปีที่แล้ว
Polisitemia Vera Hastalığının tanısını destekleyen bir moleküler genetik testtir JAK2 testi.
Klinefelter Sendromu
มุมมอง 2.8K3 ปีที่แล้ว
Klinefelter Sendromu 47,XXY karyotipinin görüldüğü genetik bir farklılıktır.
Turner Sendromu
มุมมอง 5K3 ปีที่แล้ว
Turner Sendromu kızlarda ikinci X kromozomunda görülen tam veya kısmi eksikliktir.
Prematür Ovaryen Yetmezlikte Genetik Testler
มุมมอง 6953 ปีที่แล้ว
Prematür Ovaryen Yetmezlikte kromozom analizi ve Frajil X premutasyon taşıyıcılığı testleri istenmelidir.
Azospermi Saptanan İnfertil Erkeklerde Genetik Testler
มุมมอง 2.5K3 ปีที่แล้ว
Azospermi saptanmış bir erkek hastadan karyotip analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon analizleri istenmektedir ve çoğunlukla sonuçlar normal bulunmaktadır.
Ailede tanısı bilinen genetik hastalık varlığında genetik test istenmesi için gerekenler nelerdir?
มุมมอง 2K3 ปีที่แล้ว
Ailede tanısı bilinen genetik hastalık varlığında genetik test istenmesi için gerekenler nelerdir?
Tıbbi Genetik Polikliniğine başvuran hastalar
มุมมอง 6K3 ปีที่แล้ว
Tıbbi Genetik Polikliniğine başvuran hastalar
Tıbbi Genetik Polikliniğinde hasta değerlendirme
มุมมอง 2.3K3 ปีที่แล้ว
Tıbbi Genetik Polikliniğinde hasta değerlendirme
Tıbbi Genetik Polikliniğine kimler başvurabilir?
มุมมอง 1.2K3 ปีที่แล้ว
Tıbbi Genetik Polikliniğine kimler başvurabilir?
Hocam size bir konu hakkında mail attım geri dönüş yapabilir misiniz? Sevgiler,
Bu test gebe iken yapılır mı. Gebe iken yaptırmıştım sonuç doğru çıkar mı
Merhaba hocam özelden soru sorabilir miyim size
Merhaba hocam özelden soru sorabilir miyim size
❤
Merhaba hocam lutfen yardımcı olurmusunuz bi sorum olucak
Mail atın lütfen. sezin.canbek1@gmail.com
Hocam bu hesabım çok eski kapalı korogluserkan adıyla mesaj attım lütfen yardımci olurmusunuz acaba
Harikasın teyzeciğim😍Böyle içeriklerin devamını dört gözle bekliyorum!
Teşekkür ederim birtanem 💕
Slm hocam benim jak2 testim %48.5 pozitif çıktı Dalak büyümesini 19cm karaciğerde kist ve portal ven hilus damar 15mm ölçüldü. Hgb 18 ile 20 arasinda hep. Nasıl bir yol izlemeliyim
Maşallah canım kardeşim .Ablan olarak önce örnek insanlığınla ve tıp alanında yaptığın çalışmalarınla gurur duyuyorum.Allah öğrencilerinin de senin de yolunu açık etsin.🧿🥰🪗🪗🪗🪗
Teşekkür ederim ablacım iyiki varsın sayenizde 💕
❤
Tebrikler.❤
❤
Tebrikler hocam,sadece sağlıkçı olmakla değil insan olmakla da ilgili de bir ders niteliğindeydi benim için ❤
Başarılarınızı devamını diliyorum sayın hocam 💐💐
Great initiative, all the best of luck
Bu sindiromla doğulan qız çoçuğu anne ola bilermi geleçekte
Neredeyse imkansız.
@sezincanbek1870 tüp bebekde olmazmı?
Hocam ac tok nasıl geliyoruz
Hiç farketmiyor. Tok.
@sezincanbek1870 hocam gittik ama kardiyomiyopatri paneli yok dediler yaptıramadik koca bursada ozeller de çok ücret çıkardı çok önemli mi ?
WBC 4.94 RBC 5.69 HGB 17.2 HCT 48.6 PLT 255 Sigaram yok. Yüksek rakım yerde yaşamıyorum. Baş ağrım yok. Sıcak duştan sonra kaşıntı hissim yok. Hematoloji uzmanı Flebotomi yaptırdı bir torba kan aldılar. Genetik testlerin sonucunu bekliyorum.
Hocam kml teşhisi kondu bütün sonuçlarım çıkmadığı için o sonucu almadım ama e nabızda değer normal yazıyor sonuç rapor edildi diyor e nabıza yazılana göre temiz mi çıkmış demek oluyor henüz fısh edilmemiş dedi sekreter olan kişi ama sonuç temiz görünüyor dedi fısh yapılmadan temiz çıktıysa temizdir değil mi
Muhtemelen; şifalar dilerim.
Eritrapoetin Değerim Normal Çıktı Jak 2 pozitif çıkma ihtimali varmı hocam ?
Hocam ,gen testinde Turner sendromu negatif çıktı ama plasenta ile sınırlı bir mozaik monozomi x olduğu söylendi,acaba bu Turner sendromu olur mu.Lütfen cevap verin.
Olmaz 👍
@@sezincanbek1870 cevabınız için çok teşekkür ederim hocam,kesin olmaz diyebilirmiyiz ,inanın çok üzüldük
Merhaba, testimizde herhangi bir kromozom problemi çıkarsa gebe kalmamalı mıyım?
Genetik danışma almanız gerekir.
23 yaşındayım turner belirtilerini tasiyor bu yasima kadar hep duzenli adet oldum son bi kac aydir cok gec adet oluyorum turner sendromu olabilirmiyim acaba
Hayır.
hocam gorur musunuz bilmiyorum ama, 5 haftalikken dusuk yaptim. ilk gebeligimdi. esimin sma tasiyiciligi pozitif benimki negatif. bunun bi etkisi oldugu icin dusuk yapmis olabilir miyim ?
Geçmiş olsun. Hiç ilgisi yok. Nice sağlıklı çocuklarınız olsun inşallah 💕
@@sezincanbek1870 Allah razi olsun, insallah 🥲🌸
Hastada; JAK-2 V617F mutasyonunun %0,1 oranında oldu u saptanmı TIR ne demek hocam
Hocam teşekkür ederiz yüz zamanla normal görünür mü yani büyüdükçe nasıl olur yüzü ..
hocam merhaba bu hastaligin cinde tedavisi oldugunu duydum dogru mudur ?
Bir kaynak var mı bildiğiniz ben duymadım. Tedavilerle ilgili clinical.trials@gov sitesinden bakabilirsiniz. Çok çalışma var umarız bir tedavi bulunur.
49xxxxy kromozon epilepsi kas hastalıkları
Hocam merhaba kolay gelsin benim çocuğum 2.5-3 yadlarinda erkek çocuğu hastane XXXYY 49 Kromozom teşhis konuldu bu sendromu bilmiyorum nedir bilgilendirirseniz sevinirim
Geçmiş olsun çok nadir bir durum gerçekleşmiş. Bu durumda zeka geriliği ve büyüme gelişme geriliği bekleriz. Takip eden bir genetik doktoru ve çocuk endokrinoloji doktoru vardır umarım.
@@sezincanbek1870 hocam çocuğun bilinci açık herşeyin farkinda bu acaba ileriki yaşlarda mı ortaya çıkar
@@sezincanbek1870 çok teşekkür ederim
@@sezincanbek1870 cocugum kalbinde 20 mm delik basinda hidrosefali var ama ameliyatlik değil her iki böbrekte kum var Kardiyoloji Nefroloji Beyin cerrahı Psikiyatri Gastroenteroloji Tıbbi genetik bolumlerinden takipli hasta kontrollere götürüyoruz
nigarif veya poztif nasil biliriz
Merhabalar hocam , 3 gebelik yasadım ilki kendiliğinden düşük , ikincisi ensefelosel - kistik higroma gibi hastalıklar sebebiyle sonlandırıldı . Cvs ve genetik testler temiz çıkınca tekrar hamile kaldım . Ve bu bebeğimizde de kistik higroma ve böbrek problemleri olduğunu soylediler . Cvs testi yaptık turner sendromu çıktı . Onceki dusuklerim de bu hastalikla irtibatlı olabilir mi , Ve doğal yolla hamile kalabilir miyim ? İyi çalışmalar 🌼
Hepsi tesadüf de olabilir yine de anne babaya kromozom analizi yapılması gerekebilir.
@@sezincanbek1870 teşekkür ederim yanıtınız için 🌼
Hocam eşimle genetik test vermemiz gerekiyor ayrı ayrımı randevu almamız gerekiyor
Bana ise biriniz randevu alsa yeterli. Geldiğinizde eşe de giriş yaptırılır gerekli ise.
@@sezincanbek1870 evet hocam size 💕
@@sezincanbek1870 tüm ekzom dizileme yapılmasi gerekiyormuş evet size randevu aldım🌹🌹
Hocam, WBC 7.52, RBC 6.49, HGB 18.1, HCT51.3, MCV 79, PLT 715, JAK2 v617f mutasyonu pozitif 52%. Lütfen yorumlar mısınız?
Hematoloji bölümünün takibinde kalın lütfen.
12 yaşında başlayan diyaliz. Böbrek yetmezliği görme duyma problemi ve 35 yaşından itibaren kalp damar hastalığı. 2 kardeşiz ikimizde de aynı. Damarları da tutan bir hastalık. Varis kalp damar hastalığı da yapıyor. Bu tanısı olan hastalar kalp kpntrollerinide yaptırsınlar. Çeyrek bir yaşam
Çok geçmiş olsun. Katkınız için teşekkür ederim.
Sonuc 17 Cag/42 cag cıktı babamda iki kardeşiz babamdan bize geçme olasılığı nedir
Geçmiş olsun; %50
Hocam merhaba. jak2v617f testim %3 pozitif çıktı. Bu %3 lük deüer neyi ifade eder? 100 hücreye baktılar ve bunun yüzde 3 ünde mi bu mutasyon görülmüş?
Bilimle olmak insanlara faydalı olabilmek çok güzel diyorsunuz tebrik ediyorum hocam ❤
Merhaba hocam babamda 19/39 olarak çıktı yaşı 62 tekrarlama durumu nedir çocuklarda
Kendisinde şikayet var mı? Antisipasyon ile çocuklara artarak geçebilir; yani babada 39 olan tekrar sayısı çocuklarda 40 üzeri olabilir. Babada tam olarak Huntington ortaya çıkmasa da veya daha ileri yaşta görülüp çocuklarda orta yaşta görülebilir. Babanızın ve ailesinin ayrıca önceki nesillerin klinik bulgularını bilmek lazım. Geçmiş olsun.
size muayene olmak istiyoruz hangi ildesiniz acaba
İstanbul
Merhaba esim losemi hastasi iki cocugumuz var. Ben cocuklarimda yatkinlik varmi yokmu ogrenmek istiyorum universite hastanesi randevu aliniyormu bilen birisi soylerse iyi olur
Hayır. Geçmiş olsun. Çocuklarla ilgili bir risk yok.
@@sezincanbek1870 çok teşekkür ederim test yaptırıp yatkınlık varsa o kaygıyla yaşamak da korkunç
Hocam merhabalar epo testim normal çıktı, jak 2 617 testim negatif cıktı, doktor jak 2 ecxon testine gerek var mıdır
Hocam merhaba jak 2 617 ve epo testlerim temiz çıktı, başka teste gerek var mı
Sezin hocam merhaba. Yaklasik 10 aydir bekledigim sonuç bugün çıkmaş ama size randevu alamiyorum. Ne yapmaliyiz.Kocaeli den sevgilerle.
Pazartesi gelin.
Hocam kan pıhtılaşma testi hamilelikte yapılabilir mi
Evet
hocam iyi günler 19 yaşındayım boyum 138 .hastaneye daha önce falan gittim .farklı hastanelere.adet görmüyorum.daha önce anymore teşhisi konuldu. ama araştırma falan yaptım bende Turner olabilir miyim acaba?boyumun neden kısa olduğunu hala anlamış değilim.bide rahim falan görüntüsü çektiler .küçüklükten beri o kadar hastaneye gittim yanlış teşhis koymuş olabilirler mi.bide raporlarımı size ulaştırsam bakabilme zamanınız olurm. mail verseniz gidersem
Merhaba mail atabilirsiniz; sezin.canbek1@gmail.com
@tazemezun Bende 16 yasımdayım 142 boyum..benim ailemin boyu genel olarak çokta uzun değil bi tık kısa ama aralarında en kısa benim..bu iş genetikse benimde en az 150 olmam gerekirdi hastaneye falan gittim kan tahlili yaptılar falan herşey normal çikti..bendemi acaba turner sendromuyum..regl düzenim yok her ay farklı sayı içerisinde gerçekleşiyo ama şu 4 aydır bi 45 gün birde 16 gün sırasıyla gidiyo..
Merhabalar herkese. Benim dayımda vardı vefat etti. Annemde var 51 yaşında şuan hala hayatta bende kendimden şuphelendim 28 yaşındayım ve cag tekrar sayısı 46 çıktı yani normalden yüksek. Öncelikle bütün hastalarımıza Allahdan şifalar diliyorum ve sabır vermesini diliyorum. Hamdolsun ki inançlı biriyim Rabbime iman ediyorum ve biliyorum ki Allah kimseye taşıyamıyağı başedemiyecegi yük yüklemez arkadaşlar. Biz öyle yada böyle ölecegiz şimdi sağlıklı olanlar ölmüycekmi. İsyan etmeyin kabullenin sporunuzu yapın ben kendim ağırlık antremanı yapıyorum. İyi geliyor doğrusu. Ve korkmayın kaygılarımızı korkularımızı Rabbimize bırakalım Allahtan umudumuzu kesmiyelim terktar hepimize şifa vermesini dilerim. Allah’a emanet olun ..😊😊
Dayınızın mekanı cennet olsun. Annenize şifalar dileriz. Yaşınız çok genç inşallah hızlıca gen terapileri geliştirilir de şifa bulursunuz. Ağırlık çalışmanız ve spor yapmanız çok etkili. Güzel mesajınız için teşekkür ederim. ♥️
Allah annenize şifa versin, benim de annemde var. Bu dramatik ve yıpratıcı hastalığı kabullenmek çok zor geliyor bana. Annemi boyle gormek beni çok üzüyor.. Allah hepimize yardımcı olsun❤
@@sevincaliyeva6708 Teşekkürler sizinde annemize şifalar dilerim. Allah kimseye kaldıramıycagı yük yüklemez öylede böylede zaman geçiyor hepimiz vakti geldiğinde ölecegiz kardeşim. Herkez bir sıkıntı dert tasa yaşıyor o yüzden korkma inancını diri tut sabret Allah herşeyi gören işiten
10 binde bir bir hastalik icin ilac uretilmiyor birgun norolojideki calismalar sirasinda yanlislikla tedavisini bulacaklardir bu demans alzaimer inda tedavisi bulunmus olacak yada bu hastalarin hepsi genetik olarak yok olana kadar kemdi kemdine bitecek
yani genetikteki haddinden fazla arka arkaya tekrarlayan gen dizilimi nedeniyle beyin noronlarindaki axonlarin fazla protein varligina bagli beyinin olumu ahhh selaattin abi ahhhh yasarken beyniniz oluyor
Merhaba hocam ben turner sendromluyum 30 yaşındayım dehb den şüpheleniyorum Turner Sendromlularda dehb görülüyor mu ?
Evet böyle bir yatkınlık var. Sebebi tam olarak bilinmiyor. Epigenetik mekanizmalarla ortaya çıktığı düşünülüyor.
@@sezincanbek1870 anladım cevap için teşekkürler
Tıbbi genetik bölümünden sıra aldım. Acaba aç karnına mı gitmem gerek
Aç tok farketmez.
@@sezincanbek1870 Çok teşekkürler 💐