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AESYS
Spain
เข้าร่วมเมื่อ 11 ต.ค. 2019
AESYS es la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang cuyas finalidades son, entre otras:
Colaborar con organismos públicos y privados en el fomento del estudio e investigación del Síndrome de Schaaf-Yang
Ofrecer una atención y asesoramiento integral a las personas afectadas por el Síndrome de Schaaf-Yang y a sus familias
Defender los derechos de las personas afectadas por Síndrome de Schaaf-Yang y de sus familias
Colaborar con organismos públicos y privados en el fomento del estudio e investigación del Síndrome de Schaaf-Yang
Ofrecer una atención y asesoramiento integral a las personas afectadas por el Síndrome de Schaaf-Yang y a sus familias
Defender los derechos de las personas afectadas por Síndrome de Schaaf-Yang y de sus familias
"Actualización en el tratamiento con hormona de crecimiento en el Síndrome de Prader-Willi"
Ponencia magistral de la Dra. Raquel Corripio Collado, Coordinadora de la Unidad de Endocrinología Pediátrica y Coordinadora de la Unidad de Experiencia Clínica del Síndrome de Prader-Willi en el Hospital Parc Taulí Sabadell, en el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, que se celebró en Hospital Universitario de León (España) del 20 al 22 de octubre de 2024
Gracias al Dr. Ángel Cuesta Martínez, Profesor de la Facultad de Farmacia de Universidad Complutense de Madrid por su presentación y moderación de la ponencia y del Simposio.
Gracias al Dr. Ángel Cuesta Martínez, Profesor de la Facultad de Farmacia de Universidad Complutense de Madrid por su presentación y moderación de la ponencia y del Simposio.
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วีดีโอ
Coloquio sobre endocrinología del Dr. Pablo Prieto-Matos y la Dra. Raquel Corripio Collado
มุมมอง 421 วันที่ผ่านมา
Coloquio con pacientes del Dr. Pablo Prieto-Matos y la Dra. Raquel Corripio Collado, sobre endocrinología en el Síndrome Schaaf-Yang y el Síndrome Padre-Willi, en el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, que se celebró en Hospital Universitario de León (España) del 20 al 22 de octubre de 2024. Gracias al Dr. Ángel Cuesta Martínez, Profesor de la Facult...
"Psychology as a necessary discipline in low-prevalence diseases"
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Keynote presentation by Ms. María López Sánchez, health psychologist and neuropsychologist, coordinator of the working group on Neurodegenerative, Rare and Chronic Diseases of the Official College of Psychology of Madrid, at the II International Symposium on Schaaf-Yang Syndrome and Rare Diseases, held at the University Hospital of León (Spain) from October 20 to 22, 2024. Thanks to Dr. Ángel C...
The what, the why and the how of developmental disorders. Comprehensive Neurobiological Perspective
มุมมอง 321 วันที่ผ่านมา
Keynote presentation by Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández, Neuropediatrician, Director of the Andalusian Institute of Pediatric Neurology and Founder of elneuropediatra.es, at the II International Symposium on Schaaf-Yang Syndrome and Rare Diseases, held at the University Hospital of León (Spain) from October 20 to 22, 2024. Thanks to Dr. Ángel Cuesta Martínez, Professor at the Faculty of ...
"Modeling Schaaf-Yang Syndrome in neuronal cultures and brain organoids".
มุมมอง 1221 วันที่ผ่านมา
Keynote presentation by Dra. Roser Urreizti Frexedas, CIBERER Postdoctoral Researcher of the Metabolic and Mitochondrial Diseases Unit at the San Joan de Deu Hospital Research Institute (IRSJD), at the II International Symposium on Schaaf-Yang Syndrome and Rare Diseases, held at the University Hospital of León (Spain) from October 20 to 22, 2024. Thanks to Dr. Ángel Cuesta Martínez, Professor a...
"What can we learn from mouse models to understand and treat Schaaf-Yang Syndrome?"
มุมมอง 921 วันที่ผ่านมา
Keynote presentation by Dra. Françoise Muscatelli, Director of the Department of Perinatal Neurodevelopmental Disorders at the Institute of Neurobiology of the Mediterranean (France), at the II International Symposium on Schaaf-Yang Syndrome and Rare Diseases, held at the University Hospital of León (Spain) from October 20 to 22, 2024. Thanks to Dr. Ángel Cuesta Martínez, Professor at the Facul...
“Clinical manifestation of Schaaf-Yang Syndrome throughout life”
มุมมอง 921 วันที่ผ่านมา
Keynote presentation by Dr. Christian Schaaf, Director of the Institute of Human Genetics at the University of Heidelberg (Germany), at the II International Symposium on Schaaf-Yang Syndrome and Rare Diseases, held at the University Hospital of León (Spain) from October 20 to 22, 2024. Thanks to Dr. Ángel Cuesta Martínez, Professor at the Faculty of Pharmacy at the Complutense University of Mad...
Family Day (Part 2) of the II International Symposium on Schaaf-Yang Syndrome and Rare Diseases
มุมมอง 521 วันที่ผ่านมา
Family Day (Part 2) held at the II International Symposium on Schaaf-Yang Syndrome and Rare Diseases, which was held at the University Hospital of León (Spain) from October 20 to 22, 2024, with the participation of the researchers: Dr. Christian Schaaf Dra. Roser Urreizti Frexedas Dra. Susana Balcells Comas Dra. Raquel Rabionet Janssen Thanks to Dr. Ángel Cuesta Martínez, Professor of the Facul...
Family Day (Part 1) of the II International Symposium on Schaaf-Yang Syndrome and Rare Diseases
มุมมอง 2421 วันที่ผ่านมา
Family Day (Part 1) held at the II International Symposium on Schaaf-Yang Syndrome and Rare Diseases, which was held at the University Hospital of León (Spain) from October 20 to 22, 2024, with the participation of the researchers: Dr. Christian Schaaf Dra. Roser Urreizti Frexedas Dra. Susana Balcells Comas Dra. Raquel Rabionet Janssen Thanks to Dr. Ángel Cuesta Martínez, Professor of the Facul...
"Las nuevas terapias génicas para tratar las enfermedades raras"
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Ponencia magistral del Dr. Lluis Montoliu, Vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC) y miembro del Comité de Dirección de CIBERER, en el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, que se celebró en Hospital Universitario de León (España) del 20 al 22 de octubre de 2024. Gracias al Dr. Ángel Cuesta Martínez, Profesor de la Facultad de Farmacia...
"El paciente de enfermedad rara con patología crónica y compleja y su transición de niño a adulto"
มุมมอง 5021 วันที่ผ่านมา
Ponencia magistral de la Dra. Aroa Rodríguez Alonso, de la Unidad de Niños con Patología Crónica Compleja del Hospital La Paz y de la Dra. Giorgina Salgueiro Origlia, Responsable de la Consulta de Transición Niño-Adulto y Secretaria de la Comisión de Enfermedades Minoritarias del Hospital La Paz, en el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, que se celeb...
"Estrategias para el conocimiento de las ER: Registro, Biobanco y Programa de casos sin diagnóstico"
มุมมอง 2721 วันที่ผ่านมา
Ponencia magistral de la Dra. Beatriz Martínez-Delgado, Jefa de la Unidad de Genética Molecular y de la Unidad de Diagnóstico Genético en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, en el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, que se celebró en Hospital Universitario de León (España) del 20 al 22 de octubre de ...
"El proceso diagnóstico en las enfermedades raras"
มุมมอง 4221 วันที่ผ่านมา
Ponencia magistral del Dr. Francesc Palau Martínez, Investigador Distinguido del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu y CIBERER, Presidente del Comité Científico Asesor del Centro Únicas SJD del Hospital Sant Joan de Déu, en el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, que se celebró en Hospital Universitario de León (España) del 20 al 22 de octubre...
"CaféConTuHematólogo: un modelo de humanización en la atención de enfermedades raras"
มุมมอง 1621 วันที่ผ่านมา
Ponencia magistral del Dr. Fernando Escalante Barrigón, Director científico del Instituto Biosanitario de León (IBioLEÓN), en el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, que se celebró en Hospital Universitario de León (España) del 20 al 22 de octubre de 2024. Gracias al Dr. Ángel Cuesta Martínez, Profesor de la Facultad de Farmacia de Universidad Complut...
"Desafíos y soluciones en el tratamiento endocrinológico en el Síndrome de Schaaf-Yang"
มุมมอง 2921 วันที่ผ่านมา
Ponencia magistral del Dr. Pablo Prieto-Matos, Coordinador de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León y de Endocrinología pediátrica y enfermedades raras del Servicio de Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, en el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, que se celebró en Hospital U...
Influencia de las deformidades vertebrales en la calidad de vida. ¿Podemos prevenirlas y tratarlas?
มุมมอง 4221 วันที่ผ่านมา
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"Medicamentos Huérfanos. Situación en España"
มุมมอง 821 วันที่ผ่านมา
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"Psicología como disciplina necesaria en las enfermedades de baja prevalencia"
มุมมอง 2321 วันที่ผ่านมา
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"El qué, el por qué y el cómo de los trastornos del desarrollo. Perspectiva neurobiológica integral"
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"Modelando el Síndrome de Schaaf-Yang en cultivos neuronales y organoides cerebrales"
มุมมอง 4721 วันที่ผ่านมา
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"Qué podemos aprender de los modelos de ratón para entender y tratar el Síndrome de Schaaf-Yang"
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“Manifestación clínica del Síndrome de Schaaf-Yang a lo largo de la vida”
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"Trastorno respiratorio relacionado con el sueño en el Síndrome de Schaaf-Yang"
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Jornada de familias (parte 2) del II Simposio sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras
มุมมอง 5621 วันที่ผ่านมา
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Jornada de familias (parte 1) del II Simposio sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras
มุมมอง 4921 วันที่ผ่านมา
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Inauguración del II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras
มุมมอง 2421 วันที่ผ่านมา
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Apertura del II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras
มุมมอง 2921 วันที่ผ่านมา
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Reportaje de La 8 León sobre el II Simposio sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras
มุมมอง 1342 หลายเดือนก่อน
Reportaje de La 8 León sobre el II Simposio sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras
SM la Reina Doña Letizia recordando a Marco, afectado por el síndrome de Schaaf-Yang
มุมมอง 504ปีที่แล้ว
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Homenaje a Marco Fernández Rebollo y a su lucha contra el Síndrome de Schaaf-Yang
มุมมอง 113ปีที่แล้ว
Homenaje a Marco Fernández Rebollo y a su lucha contra el Síndrome de Schaaf-Yang