ФГБНУ МГНЦ
ФГБНУ МГНЦ
  • 164
  • 61 663
Семинар по медицинской генетике МГНЦ по миодистрофии Ландузи-Дежерина
Тема семинара:
«Обсуждение новостей по клинической, молекулярно-генетической диагностике и лечению мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина»
Докладчики:
1. Муртазина Айсылу Фанзировна
Обсуждение докладов 31 ежегодного международного когресса FSHD-Society
2. Скоблов Михаил Юрьевич
Молекулярно-генетическая диагностика миодистрофии Ландузи-Дежерина 1 типа (FSHD1)
3. Шерстюкова Дарья Владимировна
Диагностика пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина 2 типа (FSHD2)
มุมมอง: 197

วีดีโอ

Синдром Ретта: родительский опыт проживания орфанного диагноза
มุมมอง 794 หลายเดือนก่อน
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологическое заболевание, связанное с мутацией в гене MECP2. Заболевание представляет одну из форм умственной отсталости, развивается у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Характеризуется деградацией пси...
Муковисцидоз. Генетическая профилактика и семейное счастье
มุมมอง 1995 หลายเดือนก่อน
В эфире Радио России: Выпуск 1344. В гостях Елена Ивановна Кондратьева - Заведующая отделом Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрий Конаныхин.
Сезон 4. Выпуск 4. Депрессия - не просто плохое настроение?
มุมมอง 2735 หลายเดือนก่อน
Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В новом выпуске подкаста мы поговорим о симптомах данного состояния, депрессивных расстройствах у людей, столкнувшихся с генетическим диагнозом, современных методах лечения депрессии. Гости выпуска: Анна...
Распознавание и лечение муковисцидоза - самой частой из редких болезней
มุมมอง 666 หลายเดือนก่อน
В эфире Радио России и Радио Культура: Выпуск 1324. В гостях Елена Ивановна Кондратьева - Заведующая отделом Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
Интервью с член-корреспондентом РАН Александром Поляковым на портале «Научная Россия»
มุมมอง 826 หลายเดือนก่อน
13 июня 2024 года на портале «Научная Россия» вышло интервью с руководителем лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондентом РАН Александром Поляковым «То, что сейчас происходит в генной терапии, - это фантастика». В ходе беседы были затронуты темы современных подходов в области молекулярно-генетической и ДНК-диагностики, диагн...
Комментарий директора ФГБНУ "МГНЦ", академика РАН Сергея Куцева в рамках ПМЭФ-2024
มุมมอง 876 หลายเดือนก่อน
Комментарий директора ФГБНУ "МГНЦ", академика РАН Сергея Куцева в рамках ПМЭФ-2024
Вирусы и наночастицы для создания лекарств для лечения генетических болезней
มุมมอง 786 หลายเดือนก่อน
В эфире Радио России : Выпуск 1288. 24.05.2024. В гостях Смирнихина Светлана Анатольевна, кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова. Автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрий Конаныхин.
Сезон 3. Выпуск 10. Несовершенный остеогенез
มุมมอง 1107 หลายเดือนก่อน
Сезон 3. Выпуск 10. Несовершенный остеогенез
Генетические эффекты: эпидемии, окружение и здоровье народа
มุมมอง 717 หลายเดือนก่อน
Генетические эффекты: эпидемии, окружение и здоровье народа
Сезон 4. Выпуск 3. «Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей»
มุมมอง 918 หลายเดือนก่อน
Сезон 4. Выпуск 3. «Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей»
«На генном уровне». Сезон 3. Выпуск 9. Гемофилия у детей
มุมมอง 2228 หลายเดือนก่อน
«На генном уровне». Сезон 3. Выпуск 9. Гемофилия у детей
Онкоэпигенетика. Как найти и "выключить" опасные гены?
มุมมอง 1458 หลายเดือนก่อน
Онкоэпигенетика. Как найти и "выключить" опасные гены?
«На генном уровне». Сезон 4. Выпуск 2. Принятие «редкого» диагноза ребенка
มุมมอง 2188 หลายเดือนก่อน
«На генном уровне». Сезон 4. Выпуск 2. Принятие «редкого» диагноза ребенка
Сезон 3. Выпуск 8. Врождённый гипотиреоз
มุมมอง 1549 หลายเดือนก่อน
Сезон 3. Выпуск 8. Врождённый гипотиреоз
Сезон 4. Выпуск 1. Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?»
มุมมอง 459 หลายเดือนก่อน
Сезон 4. Выпуск 1. Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?»
Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
มุมมอง 3269 หลายเดือนก่อน
Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания» 1 марта 2024
มุมมอง 549 หลายเดือนก่อน
Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания» 1 марта 2024
Эпигенетика и генетические болезни. Когда включаются и выключаются гены.
มุมมอง 1889 หลายเดือนก่อน
Эпигенетика и генетические болезни. Когда включаются и выключаются гены.
Сезон 3. Выпуск 6. Фенилкетонурия: самодисциплина как панацея
มุมมอง 22310 หลายเดือนก่อน
Сезон 3. Выпуск 6. Фенилкетонурия: самодисциплина как панацея
Обновленная экспозиция "Десятилетие науки и технологий" на Международной выставке-форуме "Россия"
มุมมอง 5011 หลายเดือนก่อน
Обновленная экспозиция "Десятилетие науки и технологий" на Международной выставке-форуме "Россия"
Пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 16.01.2024 г.
มุมมอง 30911 หลายเดือนก่อน
Пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 16.01.2024 г.
Шестопалова Е.А. Возможности неонатального скрининга. Виды гиперфенилаланемий и методики их лечения
มุมมอง 39911 หลายเดือนก่อน
Шестопалова Е.А. Возможности неонатального скрининга. Виды гиперфенилаланемий и методики их лечения
Сезон 3 Выпуск 5. «Наследственные болезни кожи: взгляд генетика и дерматолога»
มุมมอง 345ปีที่แล้ว
Сезон 3 Выпуск 5. «Наследственные болезни кожи: взгляд генетика и дерматолога»
Почему генетика взрослым не игрушка. Медицинская генетика для каждого.
มุมมอง 206ปีที่แล้ว
Почему генетика взрослым не игрушка. Медицинская генетика для каждого.
Сезон 3 выпуск 4. Генные дерматозы: буллезный эпидермолиз и ихтиоз
มุมมอง 149ปีที่แล้ว
Сезон 3 выпуск 4. Генные дерматозы: буллезный эпидермолиз и ихтиоз
В.Л. Ижевская: Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого
มุมมอง 234ปีที่แล้ว
В.Л. Ижевская: Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого
Доступность мед помощи и лекарственного обеспечения для взрослых пациентов с редкими заболеваниями
มุมมอง 571ปีที่แล้ว
Доступность мед помощи и лекарственного обеспечения для взрослых пациентов с редкими заболеваниями
Сезон 3. Выпуск 3. Кардиомиопатии и кардиогенетика
มุมมอง 109ปีที่แล้ว
Сезон 3. Выпуск 3. Кардиомиопатии и кардиогенетика
Специалисты медико - генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова ведут прием в РДКБ
มุมมอง 321ปีที่แล้ว
Специалисты медико - генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова ведут прием в РДКБ

ความคิดเห็น

  • @user-fw9cl9kh2k
    @user-fw9cl9kh2k 10 วันที่ผ่านมา

    Моему ребёнку якобы делали скрининг (в роддоме, который уже закрыли), но никаких РЕЗУЛЬТАТОВ НЕТ, закрадывается сомнение, что этот скрининг вообще делали 🤬 , дочери поставили "вр. Гипотериоз" только в 11 месяцев, с тех пор приём препарата ежедневно, каждые пол года анализы и приём у врача.... Сейчас девочке 13 лет, приехала врач из Москвы и говорит, что диагноз поставлен неверно 🤬🤬🤬 ребёнока смотрели 4 или 5 эндокринологов и ни у кого сомнений не возникало, а тут одна "умница" приехала и перевернула наш мир с ног на голову.... Как проверить этот диагноз, один врач говорит:"отменять приём препарата", другой говорит: "отменять нельзя, нужно повысить дозировку и перездать анализ через месяц" КОМУ ВЕРИТЬ?! Где найти хорошего Врача?

  • @miss_always_winter
    @miss_always_winter 15 วันที่ผ่านมา

    Мимикрирование прошло успешно, впрочем как всегда 😂😂😂

  • @АлександрМельников-ж5д
    @АлександрМельников-ж5д หลายเดือนก่อน

    Куцев как был молью так и остался . А Николай Павлович ученый с большой буквы

  • @ВЛАДИМИРОВНАИрина-ь5ч
    @ВЛАДИМИРОВНАИрина-ь5ч 3 หลายเดือนก่อน

    Благодарю Вас за Ваш Труд в Помощь Нам Во Благо!

  • @OlyaISerg
    @OlyaISerg 3 หลายเดือนก่อน

    Как к вам попасть? Как раз подозрение на эту болезнь

  • @baxromsapaev
    @baxromsapaev 3 หลายเดือนก่อน

    Я не учений не работаю с генами но лечу этих болних и болшой успех уже зз сутки они начинают здаровливать я помагаю болезням сма и всем мишечним проблемам ка

  • @СергейАнашкин-ы7в
    @СергейАнашкин-ы7в 4 หลายเดือนก่อน

    Было бы здорово, если бы видео началось сразу со слов «Здравствуйте…» и все тех. подготовительные моменты были бы вырезаны. Айсылу, Дарья и Михаил большие молодцы 👏

  • @ОльгаКокорина-г9ь
    @ОльгаКокорина-г9ь 5 หลายเดือนก่อน

    Добрый день, уважаемые коллеги! Писала на почту отдела, но мне не отвечают. У моего пациента вариант - c.4136+6T>A в CFTR, по всем базам это vus. Помогите, пожалуйста, разобраться с ним, что можно сделать?

    • @ФГБНУМГНЦ-ъ5м
      @ФГБНУМГНЦ-ъ5м 5 หลายเดือนก่อน

      Добрый день! Передали информацию коллегам в научно-клинический отдел муковисцидоза. Они сказали, что уже связывались с Вами.

    • @ОльгаКокорина-г9ь
      @ОльгаКокорина-г9ь 5 หลายเดือนก่อน

      ​@@ФГБНУМГНЦ-ъ5м связывались, но прислали информацию про вариант c.4136+5G>A А у моего пациента вариант - c.4136+6T>A Это разные варианты. И что с ним делать не понятно

    • @ОльгаКокорина-г9ь
      @ОльгаКокорина-г9ь 5 หลายเดือนก่อน

      ​@@ФГБНУМГНЦ-ъ5мтолько что ответили из лаборатории, берут на функциональный анализ. Большое спасибо за участие!

  • @aleksandraleksandrov8240
    @aleksandraleksandrov8240 5 หลายเดือนก่อน

    Здравствуйте а есть препараты при дистрофии сетчатки глаза или пигментный ретинит?

  • @Sweetie_Zaidaria
    @Sweetie_Zaidaria 7 หลายเดือนก่อน

    Подскажите пожалуйста почту электронную вашего центра. Спасибо

  • @alexandrshoobenkov2163
    @alexandrshoobenkov2163 7 หลายเดือนก่อน

    Первый)

  • @raimjonovafayruza
    @raimjonovafayruza 7 หลายเดือนก่อน

    Мария варансова я тебя уважат буду навсегда и вашу семю..............

  • @raimjonovafayruza
    @raimjonovafayruza 7 หลายเดือนก่อน

    Мария варансова владимровна я свами

  • @bezuhv
    @bezuhv 8 หลายเดือนก่อน

    Почему ваши выпуски больше не выходят на подкаст-платформах?

  • @Лада-м7к
    @Лада-м7к 8 หลายเดือนก่อน

    Ну и жесть..

  • @МарияПетрущенкова
    @МарияПетрущенкова 9 หลายเดือนก่อน

    Спасибо!!

  • @dusyau9775
    @dusyau9775 9 หลายเดือนก่อน

    Врачи всего мира общаются на эту тему ?

  • @РозаМусагалеева
    @РозаМусагалеева 10 หลายเดือนก่อน

    ДОЧА ПУТИНА МОЛОДЕЦ УМНИЧКА ПРИЯТНО ВСЕХ СЛУШАТЬ ВПЕРЕД РОССИЯ!!!!!!

  • @Кедр-п2я
    @Кедр-п2я 10 หลายเดือนก่อน

    Здесь речь идет о науке измененяющей гены человека ?

  • @nargizorozbaeva8321
    @nargizorozbaeva8321 10 หลายเดือนก่อน

    Спасибо огромное, за подкаст

  • @Vagner-mg6kn
    @Vagner-mg6kn 10 หลายเดือนก่อน

    Однажды ты не проснёшься а просто ты проспал. Человек не умирает а умирает его тело а душа может перейти в другое сознание и то что было то ты уже не помниш а думаеш то что до этого это был сон. Это как во сне , мы все наверное заметили то что мы во сне как буто просыпаемся и говорим себе ну славо Богу что это был сон , и дальше тибе уже снится какбы другое событие и другая жизнь восне а потом же ты просыпаешся на яву а можно и непроснутся на яву а просто жить какбы восне или какбы вертуально. Мы все наверное замечаем за собой такие явление мыслей как буто то что происходит прямо сейчас что это уже было и имено было точно то что сейчас проходит и ты задумываешся да и к чему это , да к тому чтоб ты человек могбы хоть на секунду задуматься о жизни и что такое жизнь. Я в детстве всегда задумывался а что такое безконечность и что находится за безконечностью, я не могу сказать то что я может и вундеркинг так нет я простой человек , так же как все люди ну просто необычный и взгляды у меня не обычные , люблю всё живое то что создал Создатель неба и землю и то что находится на небе и земли. Я не знаю а стоит ли то что ваш институт пробует или старается что то открыть новое , так вот всё новое это хорошо забытое старое и какбы человек не сторался и как бы человек не лез из шкуры своей он ничего не добьётся даже то того чтоб продлить свою жизнь, поймите все дни человека сочтены и пока он в здравии так он думает о великом а как только его подкосит так он в тайне просит прошение у Бога и просит ещё немного продлить ему дней и все его мысли о вечной жизни тутже рассикаются об скалу СМЕРТЬ и поймите и не бойтесь смерть забирет не вас а ваше тленное тело а душа пойдет к Богу и какбы для вас во сне и вы также можите проснутся и во сне а может и на яву и так далие а может вы и действительно умрёте и будите нахотится как на ристалише или какбы в очереди на выход и на новое рождение а в кого вы родитесь так это известно только Богу но опять таки вы родитесь только человеком а мужчиной или женьщиной? или рабом или свободным и опять может и после сна. Поймите восне мы проводим пол жизни, так что сон это главное в нашей жизни а ещё главнее то что подумает о тибе Создатель всей вселеной а также и тебя. Человек хватается за эти жалкие дни которые ему даны и он несётся к скале СМЕРТИ. А ведь ему и даны шансы пройти эту скалу но только в том случае если вы будите позновать Всемогущего Тварца вселенной и Сына Его Иисуса Христа а познание Его находится не в рукотворенных так называемых храмах а в Евангелии Нового Завета и может для вас придёт то время когда вы проснетесь в Раю Вечной Жизни. Поскриптум, извените за ошибки , ведь я в школьном возрасте свой букварь скурил на самокрутки под железнодорожным мостом а когда приходил дамой то отец мой унюхав от меня запах тобака лупил меня тапочком по заднице но это было в детстве и не всегда и так как бы шутка а шутить я могу до слёз от смеха.

  • @АлмазбекЖакенаев
    @АлмазбекЖакенаев 10 หลายเดือนก่อน

    Жене зрением проблема.

  • @АлмазбекЖакенаев
    @АлмазбекЖакенаев 10 หลายเดือนก่อน

    У меня тоже проблема с генном с ребёнком зрения слабый я незнаю что делать у меня зрение всё нормально.

  • @АлмазбекЖакенаев
    @АлмазбекЖакенаев 10 หลายเดือนก่อน

    Здравствуйте

  • @lilyg7100
    @lilyg7100 10 หลายเดือนก่อน

    Idiots

  • @ПавелБобылин-ы1о
    @ПавелБобылин-ы1о 10 หลายเดือนก่อน

    Абсолютно понятно кто займёт Престол в будущем !!!

  • @АлмазбекЖакенаев
    @АлмазбекЖакенаев 10 หลายเดือนก่อน

    Я незнаю что делать. 😢

  • @АлмазбекЖакенаев
    @АлмазбекЖакенаев 10 หลายเดือนก่อน

    Ребёнок ночью плохо видит.

  • @АлмазбекЖакенаев
    @АлмазбекЖакенаев 10 หลายเดือนก่อน

    Здравствуйте мой ребёнок был у вас . Я незнаю как ещё съездить к вам.

  • @shabikowsar3579
    @shabikowsar3579 10 หลายเดือนก่อน

    HAPPY TO SEE YOU DEAR 🤩💖💐

  • @ЯАН-п1э
    @ЯАН-п1э 10 หลายเดือนก่อน

    MARЬЯМ

  • @Sabah24
    @Sabah24 11 หลายเดือนก่อน

    Люблю это женщина она очень умная. ❤ Терпение класссссс

  • @HovhannesOgannisyan-ki1qz
    @HovhannesOgannisyan-ki1qz 11 หลายเดือนก่อน

    НЕ ЗНАЮ ЛЮДИ КАК ДУМАЮТ НО ЕСТЬ И СЕРГЕЙ ЛВОВИЧ ИВАНОВСКИ.

  • @Victory-lb9le
    @Victory-lb9le 11 หลายเดือนก่อน

    Ведет конференцию дочь Путина , Мария

  • @АлексейЩетинин-ы3д
    @АлексейЩетинин-ы3д 11 หลายเดือนก่อน

    Не нам решать что приоритетнее,аспекты диктует сама жизнь.

  • @ЛюдмилаМаслакова-ф4л
    @ЛюдмилаМаслакова-ф4л 11 หลายเดือนก่อน

    А на землю не хотите спуститься?!

  • @Самсон-н6п
    @Самсон-н6п 11 หลายเดือนก่อน

    Исцелить вас это знания того,что Иегова хочет сказать. Он говорит изучайте Слово Мое и следуйте указанию из Библии. Исцелять будет Христос полностью. В новом мире. Этот мир погибнет в Армагеддоне Иисус уничтожать будет мир и людей, всех поддерживающих этот мир😢😢😢

  • @Tamilla1733
    @Tamilla1733 11 หลายเดือนก่อน

    ...кто-нибудь понимает,что НЕСУТ эти две тётеньки--доча царя и её боевая подруга?!..Дети мрут,госпожа и её пажа,у м и р а ю т --от проказы века:раковые клетки,а эти кумушки з а б а л т ы в а ю т проблемы!!.. МадамЪ Путина!расчехлите "свой" кошелёк и бросьте "ваши монетки" на решение конкретных дел,или--СЛАБО,царевна?!..

  • @Steven_Armstrong64
    @Steven_Armstrong64 11 หลายเดือนก่อน

    Как же смешно читать комменты😂😂😂

  • @нашараша-п3п
    @нашараша-п3п 11 หลายเดือนก่อน

    Скажите когда будет таблетка от времени ? Остальное я со временем подлечю))

  • @АлександрКарапетов-с7т
    @АлександрКарапетов-с7т 11 หลายเดือนก่อน

    Спасибо Вам Всем за Ваш Жизненный Труд

  • @Инна-е8у3н
    @Инна-е8у3н 11 หลายเดือนก่อน

    Один врач говорит одно, другой - другое ПЛЮС всё это сопровождается предВзятым отношением к Пациенту, который оказывается В ПОЛНОМ И БЕЗОГОВОРОЧНОМ ТУПИКЕ 😅😅😅😅😅

  • @ИльяАлеев-е9и
    @ИльяАлеев-е9и 11 หลายเดือนก่อน

    Госпожа Воронцова, через полутора месяца примерно буду ставить укол с "Аллоплантом", разработанным доктором Мулдашевым, на левый глаз. Прошу Вас обеспечить мне безопасность: чтобы укол был настоящим, не обычная вода с витаминами для обмана.

  • @ЛюдмилаУсачева-с5г
    @ЛюдмилаУсачева-с5г 11 หลายเดือนก่อน

    В администрации я приносила гороскоп обамы

  • @ЛюдмилаУсачева-с5г
    @ЛюдмилаУсачева-с5г 11 หลายเดือนก่อน

    Я не навязываюсь. Меня можно найти через администрацию президента

  • @ЛюдмилаУсачева-с5г
    @ЛюдмилаУсачева-с5г 11 หลายเดือนก่อน

    Теперь я хочу отблагодарить медицину. Дать знания (методику) чтоб ещё спасти жизнь и дать полноценную жизнь ребёнку.

  • @ЛюдмилаУсачева-с5г
    @ЛюдмилаУсачева-с5г 11 หลายเดือนก่อน

    Цель. Меня спасла медица.

  • @ЛюдмилаУсачева-с5г
    @ЛюдмилаУсачева-с5г 11 หลายเดือนก่อน

    Если по этой методике проверять то уверена что детей инвалидов родится меньше процентов на 70

  • @ЛюдмилаУсачева-с5г
    @ЛюдмилаУсачева-с5г 11 หลายเดือนก่อน

    Есть информация как определить по гороскопу родится ли ребёнок инвалидом. Для этого нужно посмотреть гороскоп бабушки тогда рождается инвалид мальчик. А у дедушки рождается ребёнок инвалид девочка. И до сих пор молодые мамочки продолжают рожать таких детей. Если когда встают на учёт роженицы и на УЗИ посмотреть пол и сравнить гороскопы бабушек и дедушек и тогда уже ясно. Не обязательно знать время рождения. Достаточно день и год рождения родственников.

  • @VedenejExiv
    @VedenejExiv 11 หลายเดือนก่อน

    Господин Фурсенко, ничтоже сумняшись.., в заключительном своём пассаже и.., довольно излишне. А можно ли было, без этого обойтись? Всё таки - нет!