- 164
- 61 663
ФГБНУ МГНЦ
เข้าร่วมเมื่อ 4 มิ.ย. 2019
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека.
Учредитель ФГБНУ «МГНЦ» - Министерство науки и высшего образования РФ.
Научная деятельность ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется под научно-методическим руководством РАН.
Официальный сайт: med-gen.ru/
Тел.: +7 (495) 111-03-03, эл. почта: registratura@med-gen.ru
Адрес: 115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
2685653d-0d23-4649-8107-0ea18f3346d9
Учредитель ФГБНУ «МГНЦ» - Министерство науки и высшего образования РФ.
Научная деятельность ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется под научно-методическим руководством РАН.
Официальный сайт: med-gen.ru/
Тел.: +7 (495) 111-03-03, эл. почта: registratura@med-gen.ru
Адрес: 115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
2685653d-0d23-4649-8107-0ea18f3346d9
Семинар по медицинской генетике МГНЦ по миодистрофии Ландузи-Дежерина
Тема семинара:
«Обсуждение новостей по клинической, молекулярно-генетической диагностике и лечению мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина»
Докладчики:
1. Муртазина Айсылу Фанзировна
Обсуждение докладов 31 ежегодного международного когресса FSHD-Society
2. Скоблов Михаил Юрьевич
Молекулярно-генетическая диагностика миодистрофии Ландузи-Дежерина 1 типа (FSHD1)
3. Шерстюкова Дарья Владимировна
Диагностика пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина 2 типа (FSHD2)
«Обсуждение новостей по клинической, молекулярно-генетической диагностике и лечению мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина»
Докладчики:
1. Муртазина Айсылу Фанзировна
Обсуждение докладов 31 ежегодного международного когресса FSHD-Society
2. Скоблов Михаил Юрьевич
Молекулярно-генетическая диагностика миодистрофии Ландузи-Дежерина 1 типа (FSHD1)
3. Шерстюкова Дарья Владимировна
Диагностика пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина 2 типа (FSHD2)
มุมมอง: 197
วีดีโอ
Синдром Ретта: родительский опыт проживания орфанного диагноза
มุมมอง 794 หลายเดือนก่อน
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологическое заболевание, связанное с мутацией в гене MECP2. Заболевание представляет одну из форм умственной отсталости, развивается у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Характеризуется деградацией пси...
Муковисцидоз. Генетическая профилактика и семейное счастье
มุมมอง 1995 หลายเดือนก่อน
В эфире Радио России: Выпуск 1344. В гостях Елена Ивановна Кондратьева - Заведующая отделом Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрий Конаныхин.
Сезон 4. Выпуск 4. Депрессия - не просто плохое настроение?
มุมมอง 2735 หลายเดือนก่อน
Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В новом выпуске подкаста мы поговорим о симптомах данного состояния, депрессивных расстройствах у людей, столкнувшихся с генетическим диагнозом, современных методах лечения депрессии. Гости выпуска: Анна...
Распознавание и лечение муковисцидоза - самой частой из редких болезней
มุมมอง 666 หลายเดือนก่อน
В эфире Радио России и Радио Культура: Выпуск 1324. В гостях Елена Ивановна Кондратьева - Заведующая отделом Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
Интервью с член-корреспондентом РАН Александром Поляковым на портале «Научная Россия»
มุมมอง 826 หลายเดือนก่อน
13 июня 2024 года на портале «Научная Россия» вышло интервью с руководителем лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондентом РАН Александром Поляковым «То, что сейчас происходит в генной терапии, - это фантастика». В ходе беседы были затронуты темы современных подходов в области молекулярно-генетической и ДНК-диагностики, диагн...
Комментарий директора ФГБНУ "МГНЦ", академика РАН Сергея Куцева в рамках ПМЭФ-2024
มุมมอง 876 หลายเดือนก่อน
Комментарий директора ФГБНУ "МГНЦ", академика РАН Сергея Куцева в рамках ПМЭФ-2024
Вирусы и наночастицы для создания лекарств для лечения генетических болезней
มุมมอง 786 หลายเดือนก่อน
В эфире Радио России : Выпуск 1288. 24.05.2024. В гостях Смирнихина Светлана Анатольевна, кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова. Автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрий Конаныхин.
Сезон 3. Выпуск 10. Несовершенный остеогенез
มุมมอง 1107 หลายเดือนก่อน
Сезон 3. Выпуск 10. Несовершенный остеогенез
Генетические эффекты: эпидемии, окружение и здоровье народа
มุมมอง 717 หลายเดือนก่อน
Генетические эффекты: эпидемии, окружение и здоровье народа
Сезон 4. Выпуск 3. «Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей»
มุมมอง 918 หลายเดือนก่อน
Сезон 4. Выпуск 3. «Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей»
«На генном уровне». Сезон 3. Выпуск 9. Гемофилия у детей
มุมมอง 2228 หลายเดือนก่อน
«На генном уровне». Сезон 3. Выпуск 9. Гемофилия у детей
Онкоэпигенетика. Как найти и "выключить" опасные гены?
มุมมอง 1458 หลายเดือนก่อน
Онкоэпигенетика. Как найти и "выключить" опасные гены?
«На генном уровне». Сезон 4. Выпуск 2. Принятие «редкого» диагноза ребенка
มุมมอง 2188 หลายเดือนก่อน
«На генном уровне». Сезон 4. Выпуск 2. Принятие «редкого» диагноза ребенка
Сезон 3. Выпуск 8. Врождённый гипотиреоз
มุมมอง 1549 หลายเดือนก่อน
Сезон 3. Выпуск 8. Врождённый гипотиреоз
Сезон 4. Выпуск 1. Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?»
มุมมอง 459 หลายเดือนก่อน
Сезон 4. Выпуск 1. Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?»
Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
มุมมอง 3269 หลายเดือนก่อน
Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания» 1 марта 2024
มุมมอง 549 หลายเดือนก่อน
Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания» 1 марта 2024
Эпигенетика и генетические болезни. Когда включаются и выключаются гены.
มุมมอง 1889 หลายเดือนก่อน
Эпигенетика и генетические болезни. Когда включаются и выключаются гены.
Сезон 3. Выпуск 6. Фенилкетонурия: самодисциплина как панацея
มุมมอง 22310 หลายเดือนก่อน
Сезон 3. Выпуск 6. Фенилкетонурия: самодисциплина как панацея
Обновленная экспозиция "Десятилетие науки и технологий" на Международной выставке-форуме "Россия"
มุมมอง 5011 หลายเดือนก่อน
Обновленная экспозиция "Десятилетие науки и технологий" на Международной выставке-форуме "Россия"
Пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 16.01.2024 г.
มุมมอง 30911 หลายเดือนก่อน
Пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 16.01.2024 г.
Шестопалова Е.А. Возможности неонатального скрининга. Виды гиперфенилаланемий и методики их лечения
มุมมอง 39911 หลายเดือนก่อน
Шестопалова Е.А. Возможности неонатального скрининга. Виды гиперфенилаланемий и методики их лечения
Сезон 3 Выпуск 5. «Наследственные болезни кожи: взгляд генетика и дерматолога»
มุมมอง 345ปีที่แล้ว
Сезон 3 Выпуск 5. «Наследственные болезни кожи: взгляд генетика и дерматолога»
Почему генетика взрослым не игрушка. Медицинская генетика для каждого.
มุมมอง 206ปีที่แล้ว
Почему генетика взрослым не игрушка. Медицинская генетика для каждого.
Сезон 3 выпуск 4. Генные дерматозы: буллезный эпидермолиз и ихтиоз
มุมมอง 149ปีที่แล้ว
Сезон 3 выпуск 4. Генные дерматозы: буллезный эпидермолиз и ихтиоз
В.Л. Ижевская: Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого
มุมมอง 234ปีที่แล้ว
В.Л. Ижевская: Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого
Доступность мед помощи и лекарственного обеспечения для взрослых пациентов с редкими заболеваниями
มุมมอง 571ปีที่แล้ว
Доступность мед помощи и лекарственного обеспечения для взрослых пациентов с редкими заболеваниями
Сезон 3. Выпуск 3. Кардиомиопатии и кардиогенетика
มุมมอง 109ปีที่แล้ว
Сезон 3. Выпуск 3. Кардиомиопатии и кардиогенетика
Специалисты медико - генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова ведут прием в РДКБ
มุมมอง 321ปีที่แล้ว
Специалисты медико - генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова ведут прием в РДКБ
Моему ребёнку якобы делали скрининг (в роддоме, который уже закрыли), но никаких РЕЗУЛЬТАТОВ НЕТ, закрадывается сомнение, что этот скрининг вообще делали 🤬 , дочери поставили "вр. Гипотериоз" только в 11 месяцев, с тех пор приём препарата ежедневно, каждые пол года анализы и приём у врача.... Сейчас девочке 13 лет, приехала врач из Москвы и говорит, что диагноз поставлен неверно 🤬🤬🤬 ребёнока смотрели 4 или 5 эндокринологов и ни у кого сомнений не возникало, а тут одна "умница" приехала и перевернула наш мир с ног на голову.... Как проверить этот диагноз, один врач говорит:"отменять приём препарата", другой говорит: "отменять нельзя, нужно повысить дозировку и перездать анализ через месяц" КОМУ ВЕРИТЬ?! Где найти хорошего Врача?
Мимикрирование прошло успешно, впрочем как всегда 😂😂😂
Куцев как был молью так и остался . А Николай Павлович ученый с большой буквы
Благодарю Вас за Ваш Труд в Помощь Нам Во Благо!
Как к вам попасть? Как раз подозрение на эту болезнь
Я не учений не работаю с генами но лечу этих болних и болшой успех уже зз сутки они начинают здаровливать я помагаю болезням сма и всем мишечним проблемам ка
как
Было бы здорово, если бы видео началось сразу со слов «Здравствуйте…» и все тех. подготовительные моменты были бы вырезаны. Айсылу, Дарья и Михаил большие молодцы 👏
Добрый день, уважаемые коллеги! Писала на почту отдела, но мне не отвечают. У моего пациента вариант - c.4136+6T>A в CFTR, по всем базам это vus. Помогите, пожалуйста, разобраться с ним, что можно сделать?
Добрый день! Передали информацию коллегам в научно-клинический отдел муковисцидоза. Они сказали, что уже связывались с Вами.
@@ФГБНУМГНЦ-ъ5м связывались, но прислали информацию про вариант c.4136+5G>A А у моего пациента вариант - c.4136+6T>A Это разные варианты. И что с ним делать не понятно
@@ФГБНУМГНЦ-ъ5мтолько что ответили из лаборатории, берут на функциональный анализ. Большое спасибо за участие!
Здравствуйте а есть препараты при дистрофии сетчатки глаза или пигментный ретинит?
Подскажите пожалуйста почту электронную вашего центра. Спасибо
Первый)
Мария варансова я тебя уважат буду навсегда и вашу семю..............
Мария варансова владимровна я свами
Почему ваши выпуски больше не выходят на подкаст-платформах?
Ну и жесть..
Спасибо!!
Врачи всего мира общаются на эту тему ?
ДОЧА ПУТИНА МОЛОДЕЦ УМНИЧКА ПРИЯТНО ВСЕХ СЛУШАТЬ ВПЕРЕД РОССИЯ!!!!!!
Здесь речь идет о науке измененяющей гены человека ?
Спасибо огромное, за подкаст
Однажды ты не проснёшься а просто ты проспал. Человек не умирает а умирает его тело а душа может перейти в другое сознание и то что было то ты уже не помниш а думаеш то что до этого это был сон. Это как во сне , мы все наверное заметили то что мы во сне как буто просыпаемся и говорим себе ну славо Богу что это был сон , и дальше тибе уже снится какбы другое событие и другая жизнь восне а потом же ты просыпаешся на яву а можно и непроснутся на яву а просто жить какбы восне или какбы вертуально. Мы все наверное замечаем за собой такие явление мыслей как буто то что происходит прямо сейчас что это уже было и имено было точно то что сейчас проходит и ты задумываешся да и к чему это , да к тому чтоб ты человек могбы хоть на секунду задуматься о жизни и что такое жизнь. Я в детстве всегда задумывался а что такое безконечность и что находится за безконечностью, я не могу сказать то что я может и вундеркинг так нет я простой человек , так же как все люди ну просто необычный и взгляды у меня не обычные , люблю всё живое то что создал Создатель неба и землю и то что находится на небе и земли. Я не знаю а стоит ли то что ваш институт пробует или старается что то открыть новое , так вот всё новое это хорошо забытое старое и какбы человек не сторался и как бы человек не лез из шкуры своей он ничего не добьётся даже то того чтоб продлить свою жизнь, поймите все дни человека сочтены и пока он в здравии так он думает о великом а как только его подкосит так он в тайне просит прошение у Бога и просит ещё немного продлить ему дней и все его мысли о вечной жизни тутже рассикаются об скалу СМЕРТЬ и поймите и не бойтесь смерть забирет не вас а ваше тленное тело а душа пойдет к Богу и какбы для вас во сне и вы также можите проснутся и во сне а может и на яву и так далие а может вы и действительно умрёте и будите нахотится как на ристалише или какбы в очереди на выход и на новое рождение а в кого вы родитесь так это известно только Богу но опять таки вы родитесь только человеком а мужчиной или женьщиной? или рабом или свободным и опять может и после сна. Поймите восне мы проводим пол жизни, так что сон это главное в нашей жизни а ещё главнее то что подумает о тибе Создатель всей вселеной а также и тебя. Человек хватается за эти жалкие дни которые ему даны и он несётся к скале СМЕРТИ. А ведь ему и даны шансы пройти эту скалу но только в том случае если вы будите позновать Всемогущего Тварца вселенной и Сына Его Иисуса Христа а познание Его находится не в рукотворенных так называемых храмах а в Евангелии Нового Завета и может для вас придёт то время когда вы проснетесь в Раю Вечной Жизни. Поскриптум, извените за ошибки , ведь я в школьном возрасте свой букварь скурил на самокрутки под железнодорожным мостом а когда приходил дамой то отец мой унюхав от меня запах тобака лупил меня тапочком по заднице но это было в детстве и не всегда и так как бы шутка а шутить я могу до слёз от смеха.
Жене зрением проблема.
У меня тоже проблема с генном с ребёнком зрения слабый я незнаю что делать у меня зрение всё нормально.
Здравствуйте
Idiots
Абсолютно понятно кто займёт Престол в будущем !!!
Я незнаю что делать. 😢
Ребёнок ночью плохо видит.
Здравствуйте мой ребёнок был у вас . Я незнаю как ещё съездить к вам.
HAPPY TO SEE YOU DEAR 🤩💖💐
MARЬЯМ
Люблю это женщина она очень умная. ❤ Терпение класссссс
НЕ ЗНАЮ ЛЮДИ КАК ДУМАЮТ НО ЕСТЬ И СЕРГЕЙ ЛВОВИЧ ИВАНОВСКИ.
Ведет конференцию дочь Путина , Мария
Не нам решать что приоритетнее,аспекты диктует сама жизнь.
А на землю не хотите спуститься?!
Исцелить вас это знания того,что Иегова хочет сказать. Он говорит изучайте Слово Мое и следуйте указанию из Библии. Исцелять будет Христос полностью. В новом мире. Этот мир погибнет в Армагеддоне Иисус уничтожать будет мир и людей, всех поддерживающих этот мир😢😢😢
...кто-нибудь понимает,что НЕСУТ эти две тётеньки--доча царя и её боевая подруга?!..Дети мрут,госпожа и её пажа,у м и р а ю т --от проказы века:раковые клетки,а эти кумушки з а б а л т ы в а ю т проблемы!!.. МадамЪ Путина!расчехлите "свой" кошелёк и бросьте "ваши монетки" на решение конкретных дел,или--СЛАБО,царевна?!..
Как же смешно читать комменты😂😂😂
Скажите когда будет таблетка от времени ? Остальное я со временем подлечю))
Спасибо Вам Всем за Ваш Жизненный Труд
Один врач говорит одно, другой - другое ПЛЮС всё это сопровождается предВзятым отношением к Пациенту, который оказывается В ПОЛНОМ И БЕЗОГОВОРОЧНОМ ТУПИКЕ 😅😅😅😅😅
Госпожа Воронцова, через полутора месяца примерно буду ставить укол с "Аллоплантом", разработанным доктором Мулдашевым, на левый глаз. Прошу Вас обеспечить мне безопасность: чтобы укол был настоящим, не обычная вода с витаминами для обмана.
В администрации я приносила гороскоп обамы
Я не навязываюсь. Меня можно найти через администрацию президента
Теперь я хочу отблагодарить медицину. Дать знания (методику) чтоб ещё спасти жизнь и дать полноценную жизнь ребёнку.
Цель. Меня спасла медица.
Если по этой методике проверять то уверена что детей инвалидов родится меньше процентов на 70
Есть информация как определить по гороскопу родится ли ребёнок инвалидом. Для этого нужно посмотреть гороскоп бабушки тогда рождается инвалид мальчик. А у дедушки рождается ребёнок инвалид девочка. И до сих пор молодые мамочки продолжают рожать таких детей. Если когда встают на учёт роженицы и на УЗИ посмотреть пол и сравнить гороскопы бабушек и дедушек и тогда уже ясно. Не обязательно знать время рождения. Достаточно день и год рождения родственников.
Господин Фурсенко, ничтоже сумняшись.., в заключительном своём пассаже и.., довольно излишне. А можно ли было, без этого обойтись? Всё таки - нет!