Acafe 2021) A cariotipagem é a fotomicrografia de
cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada de
maneira característica, visando ao diagnóstico de anomalias
genéticas relacionadas ao número ou à morfologia de
cromossomos.
Após análise do cariótipo e de acordo com os conhecimentos
relacionados ao tema, assinale a alternativa correta.
a) Aneuploidias são alterações cromossômicas estruturais que
se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de
cromossomo.
b) O cariótipo apresentado indica uma triploidia do
cromossomo 18.
c) A alteração genética representada é a Síndrome de Patau,
apresentando o seguinte quadro clínico: fraqueza muscular,
choro fraco, problemas de crescimento, mandíbula menor que
o normal, queixo recuado, rigidez muscular extrema e dedos
sobrepostos.
d) O cariótipo apresentado é de um indivíduo do sexo
masculino, portador da Síndrome de Edwards, podendo
apresentar orelhas de implantação baixa, deformidades nos
dedos das mãos, doença cardíaca congênita, baixo peso ao
nascer, entre outros sintomas.