วีดีโอ

Спасибо большое за информацию

Благадарю вас 😢

Мне говарили долго не будет жить 2 раза умерала но боже спасал её и судороги были часто мы сторались всё делать чтобы ана жила но сейчас не хочет хадить и накаляску не садится 😢

Да малом весав да долго не могла сама кушать неходила долго и судороги были часто наташа не говарит ей уже 35 лет мы кушаем сами и она лежит долго не сидит и только лежа рисует .и она много стала пить чая и вады.😊

Куда обратиться,до деменции пока не дошло.

ЗДРАВСТВУЙТЕ.Вот у меня поражение белого вещества головного мозга,и таких больных у меня вместе со мной 7 человек,незнаю что делать,плачу с 1996 года.Заболела семья в 1996 году.

Никуда не деться от этой дурацкой диеты.

Я так понимаю пиквалиаза для людей с классикой означает только расширение диеты и уменьшения фа в анализе.они все также будут сидеть на диете и на смеси. Я очень огорчилась узнав это.такие были надежды.😢

Здравствуйте. Скажите пожалуйста как с вами связаться??

Интресно, спасибо!

Зачем этот учёный вылез в сеть если ничего не понятно что он говорит выступал бы перед студентами и аспирантами

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, как с вами связаться?

Большое спасибо,Юля, много интересного и поучительного узнала. У меня внучок с таким диагнозом.

Как можно с доктором связаться?

Спасибо! Из этого видео узнала больше, чем за 30 лет болезни.

Спасибо огромное-преогромнейшее! У моих детей КПМД ( SGCD r6, теперь его зовут 2f). Для меня Ваше видео ценный кладезь информации!

Лекция супер! Спасибо коллега, особенно за IPWSO ❤ Уже связалась с ними, завтра отправляю анкету, обещают сделать бесплатный генетический анализ пациентке.

От гепатоспленомегалии может быть температура

Добрый день! Спасибо за интересные презентации. Подскажите, пожалуйста, 1:17:20 написано, что с 2004 года на базе РДКБ проведено 42 ТГСК - это детям с синдромом Гурлер или вообще?

Подскажите, пожалуйста,чем опасно ребенку 7 лет принимать колхицин: запугали маму,что может вызвать в дальнейшем лейкемию.

Грузины не болеют, если это , конечно,не дети от смешанных браков. Не надо неточную информацию писать,в Грузии очень редки случаи этой болезни и сразу направляют в Ереван, потому что нет клинического опыта лечения этого заболевания в Грузии.

Подскажите пожалуйста как можно выйти на специалистов?

Подготовка к просмотру просто класс

Отличная работа

Как вас номер найти

Здравствуйте как с вами можно связаться у моей дочери Тирозинамия 1 тип 😢

А почему о взрослых больных не говорят об этом? Ген может сломаться и у взрослого

Подскажите, пожалуйста, в какую клинику обратиться по поводу выявления СГХ в Санкт-Петербурге?

Очень доходчего объясняет!

Здравствуйте!Ревматолог мой не обращает внимание что у меня щелочная фосфатаза 2года как начала падать,сейчас ЩФ=40,ранее 2 года назад ЩФ была выше 100,диагноз не могут мне поставить уже 6лет(болит вся спина,весь позвоночник хрустеть стал и щелкать,внчс,кпс,тбс,колени тоже болят и стопы,то хромаю,то нет,стал развиваться вальгус стоп,в детстве такого ничего не было,воспаление не показывает кровь,мышцы тоже все болят,зубы не выпадали сами,но с зубами с подросткового возраста беда-редкие,сейчас сильно куда то уходят десна,оголяются шеики у всех зубов,2 года как я вся начала хрустеть,скрипеть,трещать,ранее ничего такого ни когда не было.В почках как год начали находить песок,а сейчас малые камешки,ранее всё было в норме.Мне 35.Ревматолог говорит:"нам главное чтоб ЩФ не была высокая".Не знаю что делать.Подскажите куда мне можно обратиться???🙏

В 40 лет мне поставили диагноз гипогонадотропный гипогонадизм, остеопения и остеомаляция. Кости повсюду трясутся, и болезнь быстро прогрессирует. Я регулярно принимаю витамин D3 и делаю инъекции гормонов, но мне тяжело выживать изо дня в день.

Здравствуйте мне 41год я болею уже много лет ,болезнь начилас с 5лет в полости грудной клетки и шла по бакам после определенных лет гдета мне было 27ми и 28 лет у меня схватил жывот и посейдень болит в этой полости ,и только помогает колхицин 1мг ч пюу его он блакирует его и мне становится легче ,ну вот пот после последнего приступа с жеватом чтота ни так у меня какой-то дисканфорт кабута я проглотил камни и часто бегаю в туалет асобено после еды ни магу понять почему частая диарея и острые боли части жевота и иногда тянет толстую кишку немогу понять ,Ано даёт такие осложнения ?

Диагностика одно.а чтоб получить лечение нужно пройти очень много припятствий

Добрый, болею с детства, сказали что после 30 лет само пройдет, но мне уже 36 и после 30 только увеличились приступы, на данный момент лежу с приступом. Боли в плечах когда глубоко дышу в спине, груди, скрутило живот так что выпрямить не могу, иногда тошнит и естественно температура . Колхицин помогает сократить время приступа и все

Спасибо ,очень важно.для родителей,таких ,как мы..

В общем и целом, ситуация в городе с пациентами с СГХ не хорошая. Так и не получил внятного ответа по своей ситуации(

Здравствуйте! Родители таких малышек, отзовитесь пожалуйста!

Добрый вечер, спасибо большое вам за информацию, у меня к вам вопрос,, моя дочка с 3 лет болеет и с 5 лет пет Колхицин, сейчас ей 24 все нормально, и она замужем, но у неё недавно случился выкидыш на первом мес беременности, может это как то связано с болезнью? И ещё один вопрос она должна принимать Колхицин при беременности и насколько это опасно и влияет ли это на ребёнка? Спасибо вам большое заранее

Здравствуйте! Мне тоже сегодня поставили диагноз наследственная дислипидемия. Папа умер в 51 от инфаркта. Мне 31, с 20лет есть АГ. Триглецириды в марте этого года были 27.78 моль/л. Врачи у шоке от таких показателей...

У меня асцит , 5л, пб , смешанная форма , были ли пациенты с аситом и которые излечились от асцита

А где контент?

Здравствуйте. Как можно связаться Светланой Михайловной

здравствуйте, мне 45 лет и мне не могут поставить диагноз 10 лет как. помогите, пожалуйста. частые лихорадки, ч-реактивный белок 400

Здравствуйте! Есть ли у вас какая-то информация о создаваемых коммунах семей с детьми-инвалидами на базе НКО?

У нас в семье определили семейную гиперхолестеренимию, у бабушки было шунтирование в 55 лет умерла от инфаркта в 60 лет,дядя( ее сын умер от 2х инфарктов в 34 года) , моя мама ( ее дочь) в 52 года установили 5 стэнов, закрытие было на 98 и 94 процента , у меня один сосуд в сердце закрыт на 60 , второй на 40 процентов , при этом холлестирин 12 , а мне 31 год.У моей дочери в 8 лет уже показатели высокие . Выписали укол Эвалакумаб, но в нашем городе отказываются его закупать, тк стоит он 32 тр на человека в месяц !!! PS: Со стороны моего папы, его мама умерла от инфаркта, его папа тоже от инфаркта, и мой папа умер от кардиомиопотии. Все вокруг от сердца.

Очень поразил доклад Юлии! Вы большая молодец! 🤗🤗🤗

Очень интересный формат.И Екатерина Юрьевна по домашнему ведёт семинар. СПАСИБО

Отличная лекция! Чётко и по полочкам о выявлении, а ранняя диагностика - наше всё!

Добрый день, как можно связаться со Светланой Михайловной для консультации?

Здравствуйте,доктор.Вы очень умно все рассказываете.Но,здесь,одна химия,вы её очень хорошо знаете.У меня тоже такой диагноз.Мне56 лет будет летом.У меня давлени прыгает130*110*67 Ия себя плохо чувствую,.Мне нужно худеть,поменять образ жизни.Принимаю рамиприл,врач сказала каранал не принимать,что вы мне посоветуете покуда пропить.мы ещё с Вами спишемся,всего хорошего,я подписалась.