วีดีโอ

Добрый день. Это лечиться?

Спасибо большое за информацию

Благадарю вас 😢

Мне говарили долго не будет жить 2 раза умерала но боже спасал её и судороги были часто мы сторались всё делать чтобы ана жила но сейчас не хочет хадить и накаляску не садится 😢

Да малом весав да долго не могла сама кушать неходила долго и судороги были часто наташа не говарит ей уже 35 лет мы кушаем сами и она лежит долго не сидит и только лежа рисует .и она много стала пить чая и вады.😊

Куда обратиться,до деменции пока не дошло.

ЗДРАВСТВУЙТЕ.Вот у меня поражение белого вещества головного мозга,и таких больных у меня вместе со мной 7 человек,незнаю что делать,плачу с 1996 года.Заболела семья в 1996 году.

Никуда не деться от этой дурацкой диеты.

Я так понимаю пиквалиаза для людей с классикой означает только расширение диеты и уменьшения фа в анализе.они все также будут сидеть на диете и на смеси. Я очень огорчилась узнав это.такие были надежды.😢

Здравствуйте. Скажите пожалуйста как с вами связаться??

Интресно, спасибо!

Зачем этот учёный вылез в сеть если ничего не понятно что он говорит выступал бы перед студентами и аспирантами

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, как с вами связаться?

Большое спасибо,Юля, много интересного и поучительного узнала. У меня внучок с таким диагнозом.

Как можно с доктором связаться?

Спасибо! Из этого видео узнала больше, чем за 30 лет болезни.

Спасибо огромное-преогромнейшее! У моих детей КПМД ( SGCD r6, теперь его зовут 2f). Для меня Ваше видео ценный кладезь информации!

Лекция супер! Спасибо коллега, особенно за IPWSO ❤ Уже связалась с ними, завтра отправляю анкету, обещают сделать бесплатный генетический анализ пациентке.

От гепатоспленомегалии может быть температура

Добрый день! Спасибо за интересные презентации. Подскажите, пожалуйста, 1:17:20 написано, что с 2004 года на базе РДКБ проведено 42 ТГСК - это детям с синдромом Гурлер или вообще?

Подскажите, пожалуйста,чем опасно ребенку 7 лет принимать колхицин: запугали маму,что может вызвать в дальнейшем лейкемию.

Грузины не болеют, если это , конечно,не дети от смешанных браков. Не надо неточную информацию писать,в Грузии очень редки случаи этой болезни и сразу направляют в Ереван, потому что нет клинического опыта лечения этого заболевания в Грузии.

Подскажите пожалуйста как можно выйти на специалистов?

Подготовка к просмотру просто класс

Отличная работа

Как вас номер найти

Здравствуйте как с вами можно связаться у моей дочери Тирозинамия 1 тип 😢

А почему о взрослых больных не говорят об этом? Ген может сломаться и у взрослого

Подскажите, пожалуйста, в какую клинику обратиться по поводу выявления СГХ в Санкт-Петербурге?

Очень доходчего объясняет!

Здравствуйте!Ревматолог мой не обращает внимание что у меня щелочная фосфатаза 2года как начала падать,сейчас ЩФ=40,ранее 2 года назад ЩФ была выше 100,диагноз не могут мне поставить уже 6лет(болит вся спина,весь позвоночник хрустеть стал и щелкать,внчс,кпс,тбс,колени тоже болят и стопы,то хромаю,то нет,стал развиваться вальгус стоп,в детстве такого ничего не было,воспаление не показывает кровь,мышцы тоже все болят,зубы не выпадали сами,но с зубами с подросткового возраста беда-редкие,сейчас сильно куда то уходят десна,оголяются шеики у всех зубов,2 года как я вся начала хрустеть,скрипеть,трещать,ранее ничего такого ни когда не было.В почках как год начали находить песок,а сейчас малые камешки,ранее всё было в норме.Мне 35.Ревматолог говорит:"нам главное чтоб ЩФ не была высокая".Не знаю что делать.Подскажите куда мне можно обратиться???🙏

В 40 лет мне поставили диагноз гипогонадотропный гипогонадизм, остеопения и остеомаляция. Кости повсюду трясутся, и болезнь быстро прогрессирует. Я регулярно принимаю витамин D3 и делаю инъекции гормонов, но мне тяжело выживать изо дня в день.

Здравствуйте мне 41год я болею уже много лет ,болезнь начилас с 5лет в полости грудной клетки и шла по бакам после определенных лет гдета мне было 27ми и 28 лет у меня схватил жывот и посейдень болит в этой полости ,и только помогает колхицин 1мг ч пюу его он блакирует его и мне становится легче ,ну вот пот после последнего приступа с жеватом чтота ни так у меня какой-то дисканфорт кабута я проглотил камни и часто бегаю в туалет асобено после еды ни магу понять почему частая диарея и острые боли части жевота и иногда тянет толстую кишку немогу понять ,Ано даёт такие осложнения ?

Диагностика одно.а чтоб получить лечение нужно пройти очень много припятствий

Добрый, болею с детства, сказали что после 30 лет само пройдет, но мне уже 36 и после 30 только увеличились приступы, на данный момент лежу с приступом. Боли в плечах когда глубоко дышу в спине, груди, скрутило живот так что выпрямить не могу, иногда тошнит и естественно температура . Колхицин помогает сократить время приступа и все

Спасибо ,очень важно.для родителей,таких ,как мы..

В общем и целом, ситуация в городе с пациентами с СГХ не хорошая. Так и не получил внятного ответа по своей ситуации(

Здравствуйте! Родители таких малышек, отзовитесь пожалуйста!

Добрый вечер, спасибо большое вам за информацию, у меня к вам вопрос,, моя дочка с 3 лет болеет и с 5 лет пет Колхицин, сейчас ей 24 все нормально, и она замужем, но у неё недавно случился выкидыш на первом мес беременности, может это как то связано с болезнью? И ещё один вопрос она должна принимать Колхицин при беременности и насколько это опасно и влияет ли это на ребёнка? Спасибо вам большое заранее

Здравствуйте! Мне тоже сегодня поставили диагноз наследственная дислипидемия. Папа умер в 51 от инфаркта. Мне 31, с 20лет есть АГ. Триглецириды в марте этого года были 27.78 моль/л. Врачи у шоке от таких показателей...

У меня асцит , 5л, пб , смешанная форма , были ли пациенты с аситом и которые излечились от асцита

А где контент?

Здравствуйте. Как можно связаться Светланой Михайловной

здравствуйте, мне 45 лет и мне не могут поставить диагноз 10 лет как. помогите, пожалуйста. частые лихорадки, ч-реактивный белок 400

Здравствуйте! Есть ли у вас какая-то информация о создаваемых коммунах семей с детьми-инвалидами на базе НКО?

У нас в семье определили семейную гиперхолестеренимию, у бабушки было шунтирование в 55 лет умерла от инфаркта в 60 лет,дядя( ее сын умер от 2х инфарктов в 34 года) , моя мама ( ее дочь) в 52 года установили 5 стэнов, закрытие было на 98 и 94 процента , у меня один сосуд в сердце закрыт на 60 , второй на 40 процентов , при этом холлестирин 12 , а мне 31 год.У моей дочери в 8 лет уже показатели высокие . Выписали укол Эвалакумаб, но в нашем городе отказываются его закупать, тк стоит он 32 тр на человека в месяц !!! PS: Со стороны моего папы, его мама умерла от инфаркта, его папа тоже от инфаркта, и мой папа умер от кардиомиопотии. Все вокруг от сердца.

Очень поразил доклад Юлии! Вы большая молодец! 🤗🤗🤗

Очень интересный формат.И Екатерина Юрьевна по домашнему ведёт семинар. СПАСИБО

Отличная лекция! Чётко и по полочкам о выявлении, а ранняя диагностика - наше всё!

Добрый день, как можно связаться со Светланой Михайловной для консультации?